破译世界最古老的现代人基因组

2014 年10 月23 日，《自然》杂志刊登以中国科学院古脊椎动物与古人类研究所脊椎动物演化与人类起源重点实验室付巧妹博士为第一作者的论文，题目是《西伯利亚西部4.5 万年前的现代人基因组》。该文系与德国、美国、俄罗斯、英国、西班牙等国的学者联合撰写，所发布的DNA 数据是迄今为止提取到的最古老的现代人基因组序列。

2008 年，俄罗斯的一个名为Nikolai Peristov 的艺术家在西伯利亚西部沿额尔齐斯河寻找象牙时,在Ust'-Ishim 附近发现了一块从河岸凸露出来的几近完整的人类股骨，经14C 测年，确定为距今约4.5 万年，是目前在非洲和中亚之外有直接测年数据的最早的早期现代人化石。通过最新的古DNA 技术，实现了对该个体全基因组达到42倍的高通量测序，其数据质量可与现代基因组相媲美。

从线粒体、Y 染色体及核DNA 多种分析来看，他所代表的群体相较于非洲人而言，更接近欧亚大陆群体，但看不出与某一具体亚洲、欧洲或北亚古群体更接近。之前，相关遗传研究认为，早期现代人扩散时走南线，最早进入南部大洋洲，再走入亚洲。然而，该项研究没有发现该西伯利亚个体所属群体相较于其他地区的现代人更接近大洋洲人群。该研究在一定程度上表明早期现代人走出非洲并非只有南部大洋洲路线，而是呈现更复杂的局面。该成果丰富了人类演化的细节知识。

Ust'-Ishim 个体与现代欧亚大陆人一样，含有少量的尼安德特人基因（约2.3%）。在一定程度上，这个个体如同显微镜一般，让我们更清晰、更近距离观察尼安德特人和早期现代人杂交的过程和发生的年代。相较于现生人群，距今4.5 万年的 Ust'-Ishim 个体的生存年代与尼安德特人和早期现代人发生杂交的年代更接近，所拥有的尼安德特人的DNA 片段发生重组次数少、片段长。我们利用其尼安德特人基因片段分布，推算该个体所属的群体与尼安德特人大概在距今6～5 万年间发生了基因交流，这缩小了之前提出的时间范围（距今8.6～3.7 万年）。不同于东亚人含有非常少量丹尼索瓦人基因（0.02%)的情况，目前没有证据显示Ust'-Ishim 个体与丹尼索瓦人有过基因交流。

一直以来，核DNA 的遗传速率有两种争议很大的计算方法，一种是通过猩猩和人类分离时间计算，一种是根据新生突变计算，前者突变速率是后者的两倍。这样的争议对于研究群体之间的分离时间非常有影响。在Ust'-Ishim的研究中，鉴于该基因组质量堪比现代人DNA 且年代较老（能积累足够的突变），通过计算自Ust'-Ishim 个体死亡之后发生在现存人中碱基突变数，即Ust'-Ishim 基因组缺失碱基突变数，得到的数据支持慢的突变速率（即新生突变）。这意味着以前不少通过DNA 计算的事件发生的时间被低估了。