产前超声诊断美人鱼综合征1例

毛燕丽 雷鸣峰

湖北省通城县人民医院功能科,湖北 437400

1 临床资料

孕妇26岁，孕1产0，妊娠26周。孕妇及丈夫均无特殊疾病及家族史。2012年5月9日来我院行B超检查。

二维超声显示：颅骨光环消失，颅骨缺如，无正常脑组织回声，见一对眼眶，眼间距增宽，鼻、唇结构显示不清（图1），脊柱排列紊乱、不连续、侧弯（图2），无羊水暗区，右肾及膀胱未见显示，外生殖器显示不清，左肾体积增大，内见多个不相通的囊性无回声区，无正常肾皮质（图3）。双上肢可显示，双下肢呈持续强直状态，未见分开及活动，见2根股骨，2根小腿骨（图4），双足融合（图5），胎心率：158次/分，胎盘位于前壁，0级，腹围及左股骨长相当于孕25周。

多普勒超声显示：一根脐动脉，脐动脉直接连于腹主动脉，脐动脉S/D为5.8。

胎儿心脏超声心动图显示：心房正位，心室右袢，四腔心结构正常，大动脉与心室连接关系正常，室间隔基底部见一宽约4.3mm回声中断。

超声诊断：胎儿多发畸形：1、美人鱼综合征2、无脑儿3、椎体畸形4、左肾多囊性发育不良，右肾缺如5、室间隔缺损。

2 讨 论

美人鱼综合征又称并腿畸形或人体鱼序列综合征，外形表现为双下肢不同程度的融合，同时合并多个器官畸形或发育缺陷。

2.1 发病机制 有报道认为与孕妇早期接触甲酸、可卡因、镉等致畸物质有关[1]。该孕妇住在农村，述无特殊物质接触史。

2.2 胚胎发育 大部分学者认为是胚胎发育早期卵黄动脉盗血引起，即脐动脉直接与腹主动脉较高位置相连，而腹主动脉无分支或是分支发育不良，胎儿尾部的血液只能来自胎盘，导致胎儿骶尾部或是下肢缺血而发育不良[2]。

2.3 分型 根据下肢发育不良的程度和并腿的严重程度，美人鱼综合症分为7型[3]。Ⅰ型：四肢骨未缺失，单纯的皮肤融合。Ⅱ型：较Ⅰ型少1根腓骨。Ⅲ型：较Ⅰ型无腓骨，该病例为双股骨，双胫骨，基本符合Ⅲ型。Ⅳ型：部分股骨融合，2根小腿骨。Ⅴ型：较Ⅳ型单足更明显。Ⅵ型：单股骨单胫骨。Ⅶ型：单股骨，无胫骨无足。

2.4 合并畸形 ①泌尿系畸形：本例病例合并了一侧肾缺如、一侧呈多囊性发育不良肾。肾脏畸形导致了无羊水，膀胱未充盈，给超声检查带来了难度，特别是肢体的检查，因为无羊水衬托，瓣认肢体时要沿着皮肤连续扫查，长时间观察其肢体的活动，并将四肢骨一一认清。②血管畸形：单脐动脉，单脐动脉起源于高位腹主动脉，胎儿下半身供血不足，这些器官严重发育不良。③骨盆及脊椎畸形：脊柱侧弯、半椎体、脊柱裂等。该病例脊柱排列从上到下都不规整，包括了几种脊椎畸形。④其它一些上半身少见畸形：本病例合并有“无脑儿”畸形及室间隔缺损。从文献报道中，美人鱼综合征病例合并无脑儿不多见。

3 体 会

产前超声检查是胎儿畸形筛查的主要方法，规范的胎儿系统超声检查至关重要，超声工作者应熟知胎儿发育过程中每个部位最早能检查的时间。在11～12周时就要认清四肢骨的结构及活动，做到早期诊断该畸形，可减轻较大孕周引产带给孕妇痛苦。

1.Schiesser M,Holzgreve W,Lapaire O,et al.Sirenomelia,the mermaid syndrome-detection in the first trimester.Prenat Diagn,2003,23(6):493-495.

2.Stevenson RE,Jones KL,Phelan MC,et al.Vascular steal:the pathogenetic mechanism producing sirenomelia and associated defects of the viscera and soft tissues [J].Pediatrics,1986,78(3):451-457.

3.Stocker JT,Heifetz.SA.Sirenomelia.A morphological study of 33 cases and review of the literature.Perspect Perspect Pediatr Pathol,1987,10:7-50.