维生素B1缺乏病1例

陈瑞芳，罗勇，彭国光

维生素B1缺乏病1例

陈瑞芳，罗勇，彭国光

维生素B1缺乏；Wernicke脑病；脚气病

Luoyong1998@163.com

维生素 B1（Vitam in B1，VitB1） 缺乏 所致Wernicke脑病已被较多医生认识，但VitB1缺乏同时导致伴视力下降的Wernicke脑病、脚气病临床较少见。我科近期收治1例该病患者，报告如下。

1 临床资料

患者，女，43岁，因“纳差半月，视力下降、双下肢乏力3 d”于2013年7月24日入院。入院前半月，患者无明显诱因逐渐出现纳差、腹胀，饮水及进食后非喷射性呕吐；7 d前，患者在外院曾使用葡萄糖注射液；3 d前，患者逐渐出现视物模糊、双侧手脚麻木、走路不稳、双下肢乏力，症状进行性加重，后出现尿便潴留。为进一步诊治转入我院。既往10年前有“病毒性脑炎”病史，近1年来患者喜软食。

查体：神清，精神差，反应迟钝，语音低；双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏；双眼球水平运动受限，上视、下视正常；双眼视力下降，10 cm范围内不能数指；无面舌瘫；双上肢肌力Ⅴ级，双下肢肌力Ⅲ级；肌张力及深浅感觉正常；四肢腱反射消失；轮替动作笨拙，指鼻不准，跟-膝-胫试验不合作；双侧病理征阴性。心肺听诊未见异常，全腹软，膀胱区叩诊浊音，双下肢无水肿。简易智能精神状态检查量表（mini-mentalstate examination，MMSE）评分：17分（文盲）。辅助检查：血常规、肝肾功、电解质、血糖、心肌酶谱、VitB12及叶酸等在正常范围，腰穿脑脊液压力及常规、生化、涂片等化验检查正常。心电图、胸片、腹部立卧位平片及腹部彩超检查未见异常。肌电图：四肢周围神经损害。视觉诱发电位（visualevoked potential，VEP）：双侧 P100绝对潜伏期延长。眼底照相：眼底视乳头边界模糊，视乳头水肿，右眼为甚。余眼科相关检查无特殊。头颅MRI：双侧丘脑、中脑导水管周围、乳头体对称性异常信号，见图1。

诊断为VitB1缺乏病，给予VitB1100mg肌肉注射，tid；甲钴胺0.5mg肌肉注射，qd；并调整饮食结构、氨基酸营养支持、留置导尿。9 h后，患者眼球活动及双下肢肌力戏剧性好转。5 d后，自主神经功能恢复，大小便正常，双眼10 cm内数指正确。20 d后，患者视力及双下肢肌力基本恢复正常，共济运动仍差，需搀扶行走。2月后复查头颅MRI病灶明显缩小，患者行走稍不稳，随访至今，无其他症状。

2 讨论

VitB1又称硫胺素，是一种水溶性维生素，人体自身不能合成，必须通过食物补充。正常体内VitB1的储备量可维持18 d，在健康人群中，任何不平衡的饮食持续2～3周均有导致VitB1缺乏的可能[1]。VitB1缺乏时，三羧酸循环发生障碍，丙酮酸和乳酸堆积，ATP产生受阻，首先影响主要依靠糖代谢提供能量的神经组织[2]。此外，丙酮酸和乳酸的增加可引起小动脉的高度扩张，进而造成中枢神经系统小出血[3]。VitB1缺乏病包括Wernicke脑病、脚气病、柯萨可夫精神病3种[3]。①Wernicke脑病又称出血性脑灰质炎，是VitB1缺乏所致的中枢神经系统代谢性疾病，典型“三联征”为精神（意识）障碍、眼肌麻痹（眼球震颤）和小脑性共济失调，头颅MRI特征性表现为内侧丘脑、乳头体、脑室旁、中脑导水管周围对称性异常信号[4]，但是上述“三联征”同时出现的概率仅16%[5]，若根据典型三联征诊断，则本病漏诊率高。2010年EFNS的Wernicke脑病诊治指南建议存在膳食不足及“三联征”体征4项中的2项，即可临床诊断Wernicke脑病[1]。②脚气病主要表现为四肢对称性周围神经瘫痪，根据有无心脏受累分为干、湿型脚气病。③柯萨可夫精神病表现为近事记忆力障碍、遗忘、错构及自知力丧失。

结合本例，患者中年女性，亚急性起病，主要表现为自主神经功能紊乱、眼肌麻痹、共济失调、双下肢周围性瘫痪，既往存在烹调方法不当性VitB1慢性摄入不足病史，病情加重有使用葡萄糖注射液诱因，故遵循“一元论”的原则，首先考虑为Wernicke脑病合并干型脚气病可能性大，予以补充VitB1，上述各种症状“戏剧性”好转，结合随后的头颅MRI检查结果，VitB1缺乏病诊断明确。视力下降为Wernicke脑病不典型症状[6]。本例患者表现为双侧全视野视力下降，瞳孔对光反射灵敏，故考虑定位在双侧枕叶皮质，对症治疗后视力逐渐恢复，但枕叶DW I检查阴性，考虑与及时补充VitB1、细胞毒性水肿逆转有关[7]。当然本例未在治疗之前进行头颅MRI检查，故不除外治疗前枕叶视皮质中枢就水肿较轻，未达到DWI弥散受限的可能。

图1 患者入院头颅MRI影像FLAIR序列

VitB1缺乏同时导致伴视力下降的Wernicke脑病、脚气病临床少见，诊断需与视神经脊髓炎、吉兰-巴雷综合症等鉴别。视神经脊髓炎眼肌麻痹少见，典型表现为脊髓完全横贯性损害，查体多存在感觉平面，头颅MRI（-），此患者为主观末梢性感觉异常，MRI见脑中线部位多发异常信号；VitB1缺乏病与吉兰-巴雷综合症均可表现为四肢对称性周围神经、脑神经损害及自主神经功能紊乱，但吉兰-巴雷综合症不能解释患者急剧性视力下降症状，且患者无前驱感染病史，脑脊液及肌电图检查亦不支持。同时患者对于VitB1治疗反应敏感，也除外了上述疾病。

本文报道VitB1缺乏同时导致伴随视力下降的Wernicke脑病、脚气病1例，若能直接检测体内VitB1含量，则更有助于支持诊断。但是由于相关试验技术复杂、费用昂贵、检查结果敏感度和特异度尚不明确等原因，临床应用受限。而VitB1缺乏病作为一种可治性疾病，预后同治疗介入时间密切相关，早期治疗，症状可完全恢复，但若治疗延迟，则致残或致死率高，故早期通过病史、体征识别和尽早处理十分关键。通过本例总结及文献复习，笔者强调，对于存在营养风险的患者，当临床上出现“三联征”的一种及以上体征，或者出现视力/记忆力/对称性周围神经功能障碍表现时，应注意想到本病的可能，在把握诊断鉴别诊断要点基础上进行针对性的辅助检查之前，可立即给予大剂量VitB1治疗，既可协助诊断，也有助于防止灾难性后果发生[8]。

[1]Galvin R,Bråthen G,Ivashynka A,et al.EFNS guidelines for diagnosis,therapy and prevention of wernicke encephalopathy[J].Eur J Neurol,2010,17:1408-1418.

[2]李文霞,柯尊记.维生素B1缺乏与老年性痴呆[J].生命科学,2013,25:184-190.

[3]陆伟.营养缺乏性疾病[M]//李大年.现代神经内科学.山东:山东科学技术出版社,2004：766-769.

[4]Zuccoli G,Pipitone N.Neuroimaging findings in acute Wernicke's encephalopathy:review of the literature[J].AJR Am JRoentgenol,2009,192:501-508.

[5]Lough ME.Wernicke’s encephalopathy:expanding the diagnostic toolbox[J].Neuropsychol Rev,2012,22:181-194.

[6]Surges R,Beck S,Niesen WD,et al.Sudden bilateral blindness in Wernicke’s encephalopathy:Case reportand review of the literature[J].J NeurolSci,2007,260:261-264.

[7]Chu K,Kang DW,Kim HJ,et al.Diffusion-weighted imaging abnormalities in wernicke encephalopathy:reversible cytotoxic edema[J]?Arch Neurol,2002,59:123-127.

[8]Donnino MW,Vega J,M iller J,et al.Myths and m isconceptions of Wernicke's encephalopathy:what every emergency physician should know[J].Ann Emerg Med,2007,50:715-721.

R741；R741.04；R741.05

A

DOI10.3870/sjsscj.2014.03.033

重庆医科大学附属 第一医院神经内科 重庆400016

2014-03 -20

罗勇