远古人类基因让藏族人适应“世界屋脊”？

文 美国加州大学伯克利分校人口遗传学教授 拉斯穆斯·尼尔森

青藏高原是世界上海拔最高的地方，被称为“世界屋脊”，那里空气稀薄，气候严寒，堪称人类生存条件最恶劣的地方之一。然而，藏族人却能在那里生活自如，毫无高原反应，从不会觉得头晕眼花，这是为什么呢？

经过研究，我们发现，藏族人之所以能在青藏高原成功地生活的一个重要原因，就是他们的基因里有一部分很可能来自远古人类——丹尼索瓦人。

我们的研究团队对藏族人进行了基因检测，发现他们的身体里有几个基因能够帮助其有效地使用少量氧气，在高海拔地区运动时持续向四肢补充能量。这其中最显著的是一种名叫“EPAS1”的基因——它被称为“超级运动员基因”，负责调控机体产生血红蛋白。在低海拔地区，它能帮助人们快速提升血红蛋白水平，增加血液的携氧能力，增强人的耐力；但在高海拔地区，它不但会提升血红蛋白水平，还会提升红细胞生成数量，过量的红细胞会增加血液的黏性，造成血液厚重，容易凝结成块，增加心脏病易发和患血栓症的风险。

通常情况下，每个人都会携有“EPAS1”基因，因此在一定程度上都能适应高原地区的低氧环境，不过也伴随着患血栓症的风险，但研究发现，藏族人体内的“EPAS1”基因是一种特殊版本的变异基因，它在高海拔地区对红细胞产生的影响较轻，适应能力极强，且能对缺氧诱导转录因子2-α的蛋白质的部分进行编码，这种转录因子能激活其他基因，在低氧水平下也能够刺激红细胞产生，刺激毛细血管生长和血红蛋白的生成。

然而，让科学家感到惊奇的是，这种基因是怎么来的？于是，他们对“EPAS1”基因及高原周围的地区进行详细检测，他们发现藏族人的“EPAS1”基因所处的基因块，与丹尼索瓦人的基因十分接近，很有可能来自丹尼索瓦人。

丹尼索瓦人是人类进化中的一个神秘分支，他们生活在距今4～5万年前的亚洲大陆。丹尼索瓦人的发现地——西伯利亚南部的阿尔泰山地区，距离藏族人生活的青藏高原很近，藏族人的祖先和丹尼索瓦人可能曾经一起在青藏高原的边缘地带活动，存在着通过“联姻”来交流基因的可能性。为了证实这个可能，科学家对一块丹尼索瓦人骨头进行DNA检测，结果发现丹尼索瓦人和藏族人的该基因都非常吻合。

更令科学家感到惊讶的是，“EPAS1”基因是如何快速传播的？科学家比较了世界各地人群的“EPAS1”基因，发现藏族人大约在4万年前从丹尼索瓦人那里继承了“EPAS1”基因，并在3000年内传给了40%的藏族人，这是有史以来观测到的传递最快的人类基因。尽管每一种变异基因的作用都很小，不过随着时间的流逝，这种基因可能导致巨大的变化，设想如果经过120代的繁衍，那时即使藏族人缺乏携带氧气的血红蛋白，他们也很可能仍然保持血液中的氧气含量，这种快速的传播，是自然选择的作用，这就是藏族人在青藏高原能生存下来的原因。

一个国际研究小组对40名汉族人、40名藏族人进行了基因测序，结果显示，大约在2750～5500年前，这两个民族从同一个起源分离开来，汉族人有可能通过和藏族的“联姻”，从而获得一些“EPAS1”基因。根据科学家的研究，几乎90%的藏族人都携带有这种版本的“EPAS1”基因，但在他们周围的汉族人中，这种基因的携带人群比例不到10%。加州大学的藏学专家马克·奥登德菲尔在《纽约时报》上反对说，藏族和汉族的分开的时间应在6000年前或更早，但不管怎样，这个结果都反映了一个事实：较晚移民到高原的藏族人的现代后裔具有较强的环境适应能力。

科学家也研究了其他携带有丹尼索瓦人基因的人群，巴布亚新几内亚的美拉尼西亚人占有丹尼索瓦人DNA的最高水平（约5%的基因组），而汉族和其他亚洲的民族则保留了很少的丹尼索瓦人的基因（约0.2%～2%）。这表明，尽管大部分丹尼索瓦人被现代人类取代而灭绝了，也有一小部分融入了现代人类的群体，但科学家检测的其他人群里，没有携带藏族人那种版本的“EPAS1”基因，很可能这种基因在低海拔地区无用，甚至有害，所以在进化过程中被淘汰了，只有在高海拔的青藏高原被留了下来。