遗传性疾病与人类健康

左祥，查艳璟

摘要：现代的人生活节奏快，压力大，生活没有规律，由此引发很多疾病，致使人类自身经常受到疾病的困扰。现在医学如此发达，很多的遗传性疾病可以得到一定程度的治疗。如何关注健康，减少遗传性疾病的患儿的出生，是极其重要的。

关键词：遗传性疾病；人类健康；治疗

中图分类号：R-02 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2014）19-0173-02

遗传病是指由细胞内遗传物质发生改变（染色体畸变或基因突变）而引起的疾病。它可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构与功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构与功能的改变。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，有的是出生就表现为相应症状，有的则要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

一、遗传性疾病的特点

1.遗传性。遗传病的致病基因会通过几代人的遗传扩散给很多家庭带来伤害。有这么一个国外典型的例子，在一个家族中，有三代人的遗传素质是优秀的，没有什么异常。后来，这个家庭中有一个人和另一个智商低下的人结婚，并且生下孩子，而这个孩子以后的四代人中一共482人，其中有143人是低能，剩余的人基因也并不太好，而且还会一代一代地扩散。而这个家庭中的另一个人和一个智能正常的女人结婚了，他们的后代五代496人一切正常出生，无低能现象。可见，遗传病具有高遗传力。

2.先天性。大多数遗传病患儿都是一出生就表现为相应症状，也有部分刚出生的婴儿是很正常的，可是到了一定的年龄就突然出现临床症状。无论怎样，他们的病因都是归结到遗传基因本身存在缺陷，所以，遗传性疾病也是有先天性的。

3.终生性。多数遗传病是难以治愈的，有终生性的特征。如先天愚型、白化病等。有些疾病若能早期诊断，及时治疗，有可能缓解症状或避免发病。如苯丙酮尿症的病人，若能在出生后3个月内确诊，6岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能避免出现智力发育迟缓的现象。如果没治好病的基因，可以通过生殖有害的基因传给下一代。这些不好的基因将永远停留在病人的体内。

4.发病率高。遗传性疾病患者的后代患遗传病的几率也很高，而同卵双生比异卵双生同一种病的患病率（发病一致率）大得多。据统计，人群中患遗传性疾病的人约1/3，并且有逐年上升的趋势。我们应当知道，遗传性疾病并不是一种少有的疾病了，它也是最重要的疾病之一，对人体的健康造成严重的伤害，应当引起我们足够的重视。

二、如何预防遗传性疾病

1.婚配和择偶。如何预防下一代的遗传性疾病，在男女青年结婚之前就要慎重考虑和选择。随着社会的发展，人口的增多，我们男女朋友之间的交往婚配，应当注重这些，如果我们忽略身体是否健康状况来择偶，例如与有遗传性疾病的人结婚，那么我们的下一代就可能会有遗传性疾病，并且患病的可能性会提高。所以要养成好的健康习惯，注重平时的保养，在结婚之前进行检查，并咨询。

2.保健和生育。（1）怀孕：这是重要的关键时期。首先我们要知道，选择一个好的受孕时间，夫妻双方的年龄要合适。如果女子年龄在35岁以上，下代患先天性白痴的机会可提高10倍左右，男人年龄最好不要超过40岁。其次，流产不到半年的女人不要马上怀孕，如果连续发生两个以上的自然流产，应该检查染色体，确定是否与遗传因素有关，由医生来决定是否再次怀孕。（2）生孩子前要去医院做产前检查，空气的污染、病毒等一系列外部不好的因素会导致以纯物质的改变，促进遗传病的形成，因此特别要防止孕妇病毒感染，药物也不能乱吃，尽可能避免与有害物质的长期接触，这是为了保证胎儿的安全。

3.及时发现及时治疗。遗传病在出生时没有表现出来。不同人群不同基因不同体质造就不同遗传性疾病的发生，有的人在幼儿期就会出现，还有青春期出现这些症状。如果在出现这些症状之前就去确诊，那么也许可以控制一些遗传性疾病。如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食，肝肿大，白内障与智力发育迟缓等异常。如果能够尽快去医院接受治疗，停止食用乳制品，吃一些蛋白质的食物，那么可以阻止这类遗传冰的发展。因此，在宝宝出生后，父母发现异常了，特别是智力发育迟缓，应该及时去医院就医。所以对孩子进行必要的体检显得尤为重要。

三、怎么样建立健康的生活方式

1.日常生活节奏要有规律。因为随着社会的高速发展，人类的工作与生活节奏加快，面对着压力，会出现疲劳，这是一个显著致病因素。所以我们应当给自己一颗好的心态，工作无论多忙，一定要给自己留出一些时间，经常按摩自己身体各个部位，缓解压力，经常进行体育活动如健身，让每个部位稍微运动一下，让体育活动释放心里压力。当然更加重要的是，要有一个好的睡眠，少熬夜，多休息，要知道没有睡眠是没有一个好的身体，劳逸结合。

2.营养要懂得搭配。现在生活中人们都不注意饮食问题，随便瞎吃，以致身体出现各种疾病。我们吃的食物当中，没有一种是可以提供人体所有需要的营养物质，所以我们进食的时候一定要有多种食物构成，荤素懂得搭配，脂肪，蛋白质，维生素要均衡。控制总热量，每餐8分饱刚刚好，一天总热量控制在30000卡/千克程度；要懂得平衡膳食，“全面、均衡、适度”，任何食物不要过多去吃，每一样吃一点，这样身体都能吸收一点，可以满足身体对养分的需求。

3.适当增加体能训练。面对现在生活节奏快，人们很懒得运动了，很少锻炼身体，因此导致身体长期处于一种亚健康状态，随时都有可能生病。人都说生命在于运动，保持良好的心理与身体来锻炼，可以大大消除疲劳，心态显得尤为重要，这两个方面是保证生命健康长寿的重要元素。缺乏锻炼容易引发肥胖症，心血管疾病与骨质疏松症等不良症状。所以，适当的体育锻炼对于身体健康是很有必要的。体育锻炼需要毅力坚持，运动量适可而止就行。至于在体育锻炼项目不可强求，不同的人可以做不同的运动，例如多走路，爬楼梯，体操，慢跑，太极拳与气功，其运动量也要因人而异，总之要适中，一般运动后，微微出汗，冬天身体保暖，不要过于重负运动量，可以适当调节自己。

4.健康的生活习惯的养成。现在的生活中也要注意各种生活习惯问题，因为这些都影响着自身身体健康。好的生活习惯比如饭前洗手，夏天勤洗澡，多换衣服，多剪指甲，不要随地吐痰，不乱扔垃圾，尤其是不要吸烟，少饮酒，多喝热水，碳酸饮料要适度，这些都有益于身体健康。烟草中有很多致癌的物质，其中最多的是尼古丁，那是肺癌的罪魁祸首。自觉地养成不吸烟的习惯，不仅有益于健康，而且也是公共健康理念的体现。酒的主要成分是酒精，适量饮酒能促进血液循环，扩张血管，缓解疲劳，但每次应少量，不提倡饮用白酒，红酒。茶叶是世界公认的健康饮品，茶叶中的茶多酚具有抗氧化，是抗癌，降脂，提高人体免疫功能与抗衰老作用。

面对现代社会激烈的竞争和生活节奏的变快，医学的任务不仅仅治病，服务对象也不单只是病人，可能是更多的健康与亚健康人群，因此，为了自己，每个人都需注重身体健康，减少疾病的发生。

参考文献：

[1]冯波.遗传性疾病的防治原则[J].遗传学讲座，2011，（11）.

[2]经承学.遗传性疾病的研究现状[J].学科论坛，2004，（5）.endprint