先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查分析

艾亮

【摘 要】目的：进一步探究甲状腺先天性功能减低的新生儿筛查方法、情况与治疗方式。方法：收集了2000年1月至2013年12月在我院以及郑州市七区六县分娩的211000名新生儿的临床资料进行详细研究，患儿出生72小时后，针刺足跟部并进行血液采集。采用芬兰Perkin Elmer 1420型时间分辨免疫荧光分析仪对血斑中的促甲状腺素进行检测。切割值大等于8Mu/L的召回婴儿进行复查，采集患儿静脉血，并检测患儿血清中的TSH、T3、T4。结果：上述211000名患儿中，72例患儿确诊为甲状腺先天性功能减低，发病率约为0.34‰。对上述患儿进行随访，除1例未及时就诊外，其他患儿的体格水平与智力水平均与同龄儿童水平相当。结论：新生儿筛查是先天性甲状腺功能减低早期有效的诊断方式，通过对疾病的早发现、早治疗，促进患儿体格与智力的健康发展，该方式值得进一步推广。

【关键词】先天性；甲状腺功能减低；新生儿筛查

甲状腺功能先天性减低（CH），能够导致婴幼儿智力、体格、新陈代谢等发育迟缓，属于发病率最高的新生儿遗传性疫病[ 1 ]。该疾病是由于代谢功能异常或甲状腺发育异常所导致的，对甲状腺先天性功能减低的早发现、早治疗，对于促进患儿身体健康的全面发展有重要作用，加强新生儿筛查，是有效诊断该疾病的有效途径[2]。为了进一步探究甲状腺先天性功能减低的新生儿筛查，笔者收集了2000年1月至2013年12月在我院以及郑州市七区六县分娩的211000名新生儿的临床资料进行详细研究，研究分析如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集了2000年1月至2013年12月在我院以及郑州市七区六县分娩的211000名新生儿临床资料进行详细研究。患儿出生72小时后，针刺足跟部并进行血液采集。弃第一滴血后，让第二滴血液自然渗透到专用筛查滤纸上。共采集3个直径超过8mm的新生儿血斑。等到血斑自然干燥之后，放置到标本袋中，并置入4度恒温冰箱中进行保存，并在一星期内送入新生儿疾病筛查中心进行全面检测[3]。

1.2 方法

采用WALLAC芬兰公司生产的WALLAC1420时间分辨荧光仪器，通过分辨免疫方法对血斑中的甲状腺素进行检测。切割值大于8Mu/ml的召回婴儿进行复查，采集患儿静脉血，并检测患儿血清中的TSH、T3、T4。对于筛查检测出的阳性婴儿，必须立即通知家长，经过复查确诊，给予患者甲状腺素片口服治疗。一岁之前每三个月复查一次患儿的血清中的TSH、T3、T4，并对患者的体格发育情况、智力发育情况进行检测。在患儿1～3岁之间，每半年复查一次患儿的血清中的TSH、T3、T4，并对患者的体格发育情况、智力发育情况进行检测[4]。患儿三岁之后，一年检查一次患儿的血清中的TSH、T3、T4，以及体格发育情况、智力发育情况。结合患儿具体情况，不断对服药剂量进行调整，将T4水平维持在正常范围内的高限水平。与此同时，在患儿1～2岁期间，结合上述指标情况，短暂性的停药观察，停药一个月后，复查两次TSH、T3、T4水平，从而筛除短暂性的甲状腺减低。

2 结果

2.1 甲状腺先天性功能减低发病率分析

上述211000名患儿中，72例患儿确诊为甲状腺先天性功能减低，发病率约为0.34‰。

2.2 甲状腺先天性功能减低一般情况

上述72例患儿，其中，35例男，37例女。新生儿体重分析：患儿出生体重在1.8～4.5kg之间，平均体重为3.3kg。其中，9例新生儿体重低于2.5kg，7例新生儿体重超过4.4kg，56例患儿体重在2.5～4.0kg之间。新生儿孕次及产次分析：42例为孕第一胎，25例为孕二胎，5例为孕三胎。49例第一产，21例第二产，2例第三产。新生儿孕周情况分析：9例患儿孕周低于37周，10例患儿孕周超过42周，53例患儿孕周在37～41周之间。妊娠结局分析：37例正常产，34例剖腹产，1例其他。

2.3 甲状腺先天性功能减低患儿病史与主要临床症状分析

上述患儿就诊时间在14天～227天之间，平均就诊时间为43.6天。其中，2例患儿就诊时间超过77天，1例为100天，1例为227天，其在就诊时就已经出现了明显症状。上述患儿，8例患儿出现轻度窒息，5例患儿中度窒息。62例母乳喂养，10例人工喂养，其中，13例患儿食奶慢，10例患儿食奶少，60例患儿无汗或少汗，13例患儿大便次数一天低于一次，最严重的患儿6天1次大便。35例新生儿黄疸延迟轻度，8例中度。在进行体检过程中，9例患儿反应差，19例患儿少动，41例患儿少动，19例患儿皮肤轻度黄染，13例患儿皮肤中度黄染，5例鼻梁低平，3例舌伸出口外，3例腹胀，10例脐疝，3例尿道下裂，3例鞘膜积液。

对上述患儿进行随访，5例患儿在1～2岁期间通过暂时停药诊断为暂时性甲状腺减低。除1例未及时就诊外，其他患儿的体格水平与智力水平均与同龄儿童水平相差无几，部分患儿的智力水平处于偏上水平。

3 讨论

甲状腺先天性功能减低是一种先天性的婴幼儿内分泌疾病，由于甲状腺素的缺失会进一步影响婴幼儿体格与智力的全面发展，是一种不可逆性的疾病[5]。早期的治疗，特别是3月以内进行治疗，能有效预防障碍的发展。大量临床实践证实，新生儿疾病筛查的推广，具有重要的经济意义与社会意义[6]。通过本文研究证实，上述211000名患儿中，72例患儿确诊为甲状腺先天性功能减低，发病率约为0.34‰。这与台湾、上海等地的发病率基本一致，这比世界各地报道的0.20‰～2.25‰水平稍高[7]。究其原因，可能是本院在郑州市医疗水平高，各种高危孕妇和各种早产儿比较多。上述患儿就诊时间在14天～227天之间，平均就诊时间为43.6天。其中，2例患儿就诊时间超过77天，1例为100天，1例为227天。究其原因分析：部分群众对于早期的新生儿疾病筛查缺乏认识程度，因此，新形势下，必须大力展开新生儿疾病筛查的宣传力度与教育力度。通常情况下，早期甲状腺功能减低没有显著症状，但在本文研究发现，便秘、汗少、食奶慢、脐疝、少哭等等临床症状的发生，需警惕CH的发生，预防延误临床诊治。对上述患儿进行随访，除1例未及时就诊外，其他患儿的体格水平与智力水平均与同龄儿童水平相当。提示新生儿筛查对于甲状腺先天性功能减低的重要意义。

综上所述，新生儿筛查是先天性甲状腺功能减低早期的有效诊断方式，通过对疾病的早发现、早治疗，促进患儿体格与智力的健康发展，该方式值得进一步推广。

参考文献

[1] 韩宝生，孙琳杰，吴剑华等.唐山市新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症发病现状分析与研究[J].中国妇幼保健，2005，20（16）：2109-2111.

[2] 顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志，2004，38（2）：99-102.

[3] 田国力.上海部分地区新生儿筛查18年回顾[J].中国预防医学杂志，2004，58（6）：484-485.

[4] 全国新生儿筛查协作组.我国8大城市新生儿筛查5年回顾[J].中华儿科杂志，1997，35（12）：655-657.

[5] 5 Klein AH1In proved prognosis in congenital hypothy roidism treated be-fore age threemoths1J Pediatric，2007，22（5）：679-721.

[6] 黃晓东，顾学范，沈永年等.先天性甲状腺功能减低症的Pax8基因研究[J].中国当代儿科杂志，2002，4（4）：279-280.

[7] 邓彦.新生儿先天性甲状腺功能低下的诊断与治疗[J].临床和实验医学杂志，2008，7（2）：126-127.