92001例新生儿先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下筛查分析及对策研究

郭海琴

【摘要】目的总结和分析新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能低下的筛查及发生情况，并提出相应对策。方法对2008年1月——2012年12月分娩的92001例新生儿进行苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查。结果新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）检出率为1/3286；苯丙酮尿症（PKU）检出率为1/7667。均高于全国八大城市平均发生率。结论葫芦岛市是新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的高发地区，应进一步提高筛查率，早发现、早诊断、早治疗患儿，防止患儿残疾，提高出生人口素质。

【关键词】先天性苯丙酮尿症；甲状腺功能低下；筛查

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2014.04.144文章编号：1004-7484（2014）-04-1931-02新生儿疾病筛查是优生优育，提高人口素质的三级预防措施[1]。苯丙酮尿症（PKU）、甲状腺功能减低症（CH）是我国目前法定的新生兒疾病筛查项目，我国《母婴保健法》明确要求至少开展这两项筛查[2]。PKU是一种以智能发育不全为主要特征的疾病，而CH是最常见的先天性痴呆原因之一。两者在新生儿期往往无明显症状体征，缺乏特异性症状，很容易被忽略而延误治疗，一旦出现症状，则是不可逆的，只有通过早期筛查、及时诊断，尽早治疗才能预防其智力发育障碍。现将我市2008年——2012年新生儿CH、PKU筛查情况报道分析如下。1资料与方法

1.1一般资料本组资料为2008年1月——2012年12月住院分娩的新生儿92001例，在新生儿出生72小时后，7天之内，并充分哺乳，采集新生儿足跟血分别滴入新生儿筛查专用滤纸上，血滴渗透滤纸背面，每个血斑直径>8mm，无污染、无重叠，待自然干燥后形成干血滴标本，放入防潮袋中，置于4℃冰箱保存。于7-10d内递送至新生儿疾病筛查中心实验室进行检测，严格验收并在1周内由专人完成检测。

1.2筛查检测方法

1.2.1PKU筛查采用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测新生儿血苯丙氨酸浓度（Phe）。经新生儿疾病筛查血苯丙氨酸浓度等于或高于120μmol/L（2mg/dL）者，重复测定原标本后，召回复查确诊，血苯丙氨酸浓度等于或高于1200μmol/L（20mg/dL）者诊断为PKU。

1.2.2CH筛查采用酶联免疫吸附实验（ELISA）行促甲状腺激素（TSH）测定，筛查切值为：≥10mU/L，重复测定原标本后，召回采静脉血测定T3、T4及TSH以确诊。2结果

2.12008年1月——2012年12月共筛查92001人，年平均筛查率82.4%，筛查率从2008年的74.3%上升到2012年的91.5%，呈逐年上升的趋势，见表1。