科学要看最后的结果

关毅 (本刊特约记者)

科学要看最后的结果

关毅 (本刊特约记者)

经过不懈努力，全球关注的阿尔法磁谱仪项目于2014年9月18日公布最新研究成果，进一步显示暗物质可能存在。对此该项目首席科学家、著名华人物理学家丁肇中表示，新发现是他自1963年以来最重要的研究成果，“根据现在的结果，我们所找的东西一定是新的东西，从来没有见过的东西，是不是暗物质，要看最后一个结果”。饱受丑闻困扰的日本理化研究所于2014年9月12日宣布，他们利用能发育成多种细胞的iPS细胞制成视网膜细胞，并于当日移植到一名渗出型老年黄斑变性女患者的右眼中。这是世界首例利用iPS细胞完成的移植手术。但愿这次他们能让全世界信服。

新线索显示暗物质可能存在

诺贝尔奖得主、美籍华人物理学家丁肇中2014年9月18日公布阿尔法磁谱仪项目的最新研究成果，进一步显示宇宙射线中过量的正电子可能来自暗物质。

2011年升空的阿尔法磁谱仪由国际空间站搭载，任务是寻找暗物质并探寻其起源。根据现有理论，宇宙中的暗物质远远多于普通物质，暗物质碰撞会产生过量的正电子，阿尔法磁谱仪可对宇宙射线中的正电子进行精密观测。

根据研究小组在最新一期美国《物理评论快报》上发布的数据，阿尔法磁谱仪观察到的410亿个宇宙射线事件中，约有1000万个是电子或正电子。从8 GeV (1 G=109)的能量开始，正电子占电子与正电子总数的比例快速增加，在275 GeV左右停止增长。比例上升的过程较为均衡，没有明显峰值。此外，正电子似乎来源于宇宙空间的各个方向，而不是某个特定方向。

研究人员说，观测到的正电子分布特征与暗物质理论的某个模型一致，该模型认为暗物质由一种称为“中轻微子”的粒子组成。不过，这些过量的正电子到底是来源于暗物质，还是来源于脉冲星等天文现象，还需要进一步分析确认。

项目首席科学家丁肇中教授说，暗物质碰撞产生过量正电子有6个特征，开始点、上升速率、最高点等5个特征都已被阿尔法磁谱仪测量到，最后一个特征就是测量正电子产生率会不会突然下降。

“怎么样下降，慢慢地下降还是很快地下降？很快地下降就一定是暗物质。”丁肇中说。

研究小组在同一期杂志上发表的另一篇论文认为，宇宙射线中电子与正电子的通量(即单位时间里通过单位面积的粒子数量)分布显著不同，其特征也显示，过量的高能正电子有可能来自暗物质碰撞。

阿尔法磁谱仪(图片来源：美国宇航局)

研究结果显示，电子通量与正电子通量均无法由单一不变的谱指数描述(通量随能量的变化由谱指数决定，通常是正比于能量的谱指数次方)，特别是在20～200 GeV间，正电子通量随能量变化的速率高于电子通量，这可被视为正电子比例增加来源于过量高能正电子而非高能电子损失的重要证明。

研究人员认为，对正电子占电子与正电子总数的比例、电子与正电子各自通量以及总通量的精密测量互为补充，或帮助科学界更为深入地了解高能宇宙射线的来源及暗物质的存在。

阿尔法磁谱仪项目由来自全球15个国家和地区的56个科研机构参与，首要目的是寻找宇宙中的暗物质及其起源。2011年5月，美国“奋进”号航天飞机将太空粒子探测器“阿尔法磁谱仪2”送至国际空间站。

火星迎来美印两个绕轨探测器

器发出的信号延迟约12 min才传回至地球。美国航天局电视直播显示，当传回的信号证实探测器入轨成功时，地面控制中心内掌声响起，一片欢腾。

“火星大气与挥发演化”项目团队在推特上写道：“在10个月及7.11亿km的航行之后，火星从来没有看上去这么漂亮。”

未来6周，探测器将在临时轨道上试运行，并检测所携带的科学仪器，其间会有一颗彗星于10月19日近距离掠过火星，探测器会忙中抽闲观赏这难得的天文秀。

最终，探测器会进入周期为4.5 d的火星轨道，进行长达一年的对火星上层大气的考察。美国航天局说，这一探测器将专注于研究早期火星上的水和二氧化碳消失之谜，这些问题对了解火星的历史、气候以及火星上存在生命的可能性十分重要。

“火星大气与挥发演化”探测器2013年11月中旬发射升空，它重2.45 t，大小相当于一辆公交车，它携带了8件仪器，整个项目耗资超过6.7亿美元。

印度外太空研究组织9月24日宣布，印度首个火星探测器“曼加里安”号当日上午成功进入火星轨道。“曼加里安”号探测器目前正在离火星表面大约500 km处正常运行，距离地球2.15亿km。

印度外太空研究组织指挥中心位于班加罗尔，当地时间7时30分(北京时间10时)，“曼加里安”号探测器发动机开始点火，24 min后将探测器推入火星轨道。随后，在美国、欧洲、印度和澳大利亚的4个太空雷达监测站均收到探测器信号，确认它已经进入火星轨道。探测器将在24日下午开始发回火星画面。

“曼加里安”号火星探测器于2013年11月发射，耗资约7400万美元，被认为是迄今最省钱的火星探测项目。它的成功入轨使印度成为第4个拥有火星轨道探测器的国

美国“火星大气与挥发演化”探测器在历经10个月的旅程后，于2014年9月21日进入火星轨道。但它不是唯一的地球来客，印度一个探测器也于24日抵达火星。

美国东部时间9月21日21时50分(北京时间9月22日9时50分)左右，已在太空中航行了约7亿 km的“火星大气与挥发演化”探测器开始入轨操作，探测器上的6个制动推进器点火，成功让探测器减速至1980 km/s，然后推进器自动熄火，探测器受火星引力的吸引，进入一个临时的椭圆形轨道。

整个入轨过程耗时约33 min，但由于火星与地球相距遥远，探测家。

艺术家笔下的火星轨道探测器(图片来源：Nesnad/Wikimedia Commons)

也有分析认为，印度的这次火星探测行动虽然主要靠本国科技实力，但也得到美国、欧盟等大量技术支持，探测器的一些重要部件也从美国进口。

印度总理莫迪在指挥中心现场观看了探测器入轨的过程，他称这是印度对人类探索外太空的重要贡献。

此前已在火星轨道上工作的共有3个探测器，分别是美国2001年发射的“奥德赛”和2005年发射的“火星勘测轨道飞行器”、欧洲2003年发射的“火星快车”。此外，美国2003年发射的“机遇”号火星车和2011年发射的“好奇”号火星车已经在火星表面上工作。

普通小麦基因组草图绘制完成有望加速培育新品种工作

一个小麦基因组序列草图的问世有望加速培育这种全世界最重要农作物新品种的工作，同时揭示这种古老主食错综复杂的历史。在2014年7月18日出版的美国《科学》杂志上发表的一组论文中，国际小麦基因组测序联盟公布了来自普通小麦——被更广泛地称为面包小麦——的基因组初始草图，此举被认为距破译小麦全基因组序列这一曾被视为“不可能完成的任务”仅剩一步之遥。

这些数据的出台经历了很长时间。可谓命运弄人，普通小麦养活了全球30%的人口，并提供了人类所需20%的热量，它却拥有着一个最折磨人的基因组序列。现代小麦基因组是不同品种之间多轮杂交的产物，这就是如今导致最终的基因组包含了3种几乎相同的“亚基因组”，而每种亚基因组含有7对染色体。对小麦遗传学家而言，区分这3种亚基因组之间的基因可谓是一项挑战。

由此产生的42条染色体上也充斥着重复的DNA序列，从而使短序列片段拼接成一个连贯的整体变得非常困难。这项任务非常艰巨，研究人员曾认为他们需要针对靶序列手工分离单个染色体。

国际小麦基因组测序联盟执行主任Kellye Eversole指出，第一个完整的植物基因组序列于2000年测定完成。这一拟南芥基因组比普通小麦21个染色体对中的任意一个都要小。总的来说，小麦基因组包含有170亿个碱基——这一数值是人类基因组的5倍，以及约124 000个基因。

国际小麦基因组测序联盟在论文中介绍说，他们对一种叫作“中国春”的小麦品种的每个染色体臂进行了分离、测序及组装，绘制完成了普通小麦的基因组草图。在这张草图中，研究人员可以“精确定位”12万多个基因，这些基因中有许多在农业上与谷物品质、病虫害抗性或环境耐受性等具有重要意义的特性相关。

同期《科学》杂志还发表了另一篇论文，公布了小麦最大的染色体——3B染色体的第一条参考序列，这为小麦其余染色体的测序提供了概念验证与模板。

小麦培育者表示，该基因组序列草图已经产生了影响。“这是一个游戏规则的改变者。”并未在该测序联盟任职的美国加利福尼亚大学戴维斯分校小麦研究人员Jorge Dubcovsky表示：“它将加速识别重要农作物基因的所有项目。”

农学家如今正面临提高小麦产量从而与不断增长的人口需求相匹配的压力，同时还需要抵御气候变化对作物产生的影响。

科学家绘出普通小麦基因组草图(图片来源：Herve Cochard/INRA)

普通小麦种植广泛，是全球约30%人口的主粮。随着全球人口2050年预计达到90亿，有预测称普通小麦必须增产70%才能满足未来需求。但普通小麦有21条染色体，每条染色体都大而复杂，其中最大的3B染色体有约8亿个遗传密码“字母”，是水稻整个基因组的近3倍大，所以破译3B染色体与小麦基因组是一项“极其复杂的任务”。

国际小麦基因组测序联盟于2005年成立，在50多个国家和地区拥有会员。该机构联合主席Catherine Feuillet说，普通小麦基因组草图和3B染色体第一条参考序列的公布，是一个“了不起的里程碑”，“我们现在已知如何获得其余20条染色体的参考序列，希望能获得足够的资源在未来3年内实现这一目标”。

该联盟在一份声明中说，这一成果将会带来“新一代更加高产和更可持续性的小麦品种，在变化的环境中满足人口增长的需求”。

此前，三大粮食作物中的水稻和玉米的基因组测序工作已分别于2002年和2009年完成。

日本实施全球首例iPS细胞移植手术为老年黄斑变性女患者移植视网膜细胞

一名70岁的日本女患者成为全世界第一例接受诱导多能干(iPS)细胞移植手术的“幸运儿”。研究人员指出，这项技术拥有远大的前程，因为它具有与胚胎干细胞类似的功效，同时在伦理与安全性方面又没有那么多的争议。

日本理化研究所(RIKEN)的研究小组于2014年9月12日宣布，他们利用能发育成多种细胞的iPS细胞制成视网膜细胞，并于当日移植到一名渗出型老年黄斑变性女患者的右眼中。这是世界首例利用iPS细胞完成的移植手术。

iPS细胞是体细胞经诱导因子处理后转化而成的干细胞，其功能与胚胎干细胞类似，能发育成多种组织和器官。

在日本当地时间9月12日14时20分开始的这台长达2 h的手术中，神户市综合医院医疗中心的Yasuo Kurimoto率领一个由3位眼科专家组成的医疗小组，首先清除了患者视网膜上的异常血管和损坏组织，随后将1.3 mm×3.0 mm的视网膜色素上皮细胞层移植到这位兵库县患者的眼中。如果患者恢复正常，她有望在大约1周后出院，而评估手术安全性及疗效将花费约1年时间。

这台手术是在生物医学研究与创新医院研究所进行的，该研究所紧邻RIKEN下属发育生物学中心(CDB)，而眼科专家Masayo Takahashi正是在这里研制并测试了上皮细胞层。

之后，“病人并没有出现术后出血或其他严重并发症。”RIKEN报告说。

这一手术是Takahashi从事的临床研究的一部分，预计将给6名患者实施。研究小组先从上述女性患者的皮肤中采集细胞并为其植入必要基因，经诱导因子处理后制成iPS细胞，然后将其培育为视网膜色素上皮细胞，并制成供移植使用的细胞层。

Kurimoto在RIKEN发布的一份声明中表示，病人“承担了所有治疗以及外科手术的风险”。Kurimoto说：“我对她在治疗过程中表现出的勇气表示深深的敬意。”

日本完成世界首例iPS细胞移植手术(图片来源：RIKEN/Foundation for Biomedical Research and Innovation)

Kurimoto还对Yoshiki Sasai表示了感谢，作为CDB的一位研究人员，后者于日前自杀身亡。“如果没有Yoshiki Sasai后期的研究，这个项目便无法进行下去，正是他指明了从干细胞向视网膜组织分化的方向。”

Kurimoto同时也对山中伸弥表示了感谢——作为一位京都大学的干细胞科学家，“没有他发现的iPS细胞，这项临床研究是不可能存在的”。山中伸弥因此项研究分享了2012年度的诺贝尔生理学或医学奖。

Kurimoto的这一手术仅仅在日本厚生劳动省委员会批准Takahashi进行人体试验后的第4天进行。为了获得这一许可，Takahashi和她的合作者在猴子和老鼠身上作了安全性研究。动物实验表明，iPS细胞并没有被机体排斥，也没有导致肿瘤的生长。

老年性黄斑变性是由视网膜生皮细胞(这是支撑形成视觉所需的光感受器的一层细胞)的分解所导致的，早期症状为视力下降，晚期则表现为视野中心出现暗点，视物模糊，严重者会失明。渗出型老年黄斑变性患者的视网膜部位会出现异常血管，日本国内约有70万名该病患者。

接受此次手术的女患者近3年来一直采用药物注射治疗，不过症状逐渐恶化，其右眼视野中心已无法视物，矫正后视力也不到0.1。这一手术最终是否会导致病患部位出现癌变，将决定能否继续用iPS细胞开展再生医疗。假如患者在接受这种手术后可以无需注射药物就能维持眼睛功能的话，将是一个很大的进步。

Kurimoto所进行的这一移植手术不太可能完全恢复病人的视力。然而，世界各地的研究人员将密切关注这些细胞是否能够避免视网膜的进一步毁坏，同时抑制潜在的副作用，例如导致免疫反应或诱导癌细胞的生长。

Takahashi在一份声明中表示：“我们已经向着使用iPS细胞的再生医学迈出了重要的第一步。”她说：“这仅仅是一个起点，我一定要将基于iPS细胞的再生医学疗法带给尽可能多的人。”

2013年7月19日，厚生劳动省正式批准利用iPS细胞开展视网膜再生医疗研究。这是iPS细胞在全球首获政府部门批准用于临床试验。

研究预测2100年全球人口达120亿尼日利亚将超中国成人口最多国家

一项研究预测，许多非洲国家正在改变少生孩子的全球趋势，全世界人口在21世纪仍将持续增长。研究人员表示，全球人口到2100年将达到120亿，而不是较早前估计的将在本世纪中叶达到巅峰100亿。

研究人员在2014年9月18日出版的《科学》杂志上报告说，尽管整个非洲的人口现在还不及印度的人口数量，但到本世纪末，它差不多将赶上亚洲，成为人口数量最多的大陆。

在过去的几十年中，亚洲、欧洲和美洲大部分地区的人口出生率下降至1.5～2。随着养老金和医疗保险等开支占据了越来越多的资金，一些老龄化国家(例如德国和日本)正面临着严重的经济和社会福利挑战。低人口出生率已经引起了直到不久前还具有高生育率的国家的担忧，例如土耳其和伊朗。

一些人口统计学家预测，类似的趋势也会出现在非洲，但撒哈拉以南的非洲的人口出生率依然保持在4.6，其部分原因在于缺乏必要的避孕措施。

尼日利亚有可能在本世纪末成为全球人口最多的国家(图片来源：Benedicte Kurzen)

然而，一项2001年进行的研究认为，有85%的可能性，全世界人口在本世纪末之前会达到峰值，之后将开始缓慢下降。

最新的这项研究则采用了一种新的统计方法。研究人员从联合国今年公布的数据入手，分析了每一个国家几十年的人口出生率，而不是设定一个全球平均值。随后，他们开始推算当地未来的人口出生率。

该项研究的合作者、美国西雅图市华盛顿大学统计学家Adrian Raftery表示：“联合国以往的估算毫无疑问在全球人口动态的不确定性上存在偏差。”

研究人员表示，需要考虑不确定性对全球人口数量的影响。发达国家的生育率不太可能偏离1.5～2的范围，而在某些非洲国家，其范围可能从不足3增加到6。此外，目前发展中国家的人口要比许多发达国家年轻，因此从更长的时间段来看，会有更多的人可能生孩子。这同时也增加了未来人口增长的不确定性。

研究人员最终认为，大概有80%的可能性，全世界人口到2100年将介于96亿至123亿之间，而有95%的可能性，将介于90亿至132亿之间。他们还预测，有70%的可能性，人口将在整个21世纪继续增长。

领导2001年研究的奥地利拉克森堡国际应用系统分析研究所世界人口项目主管Wolfgang Lutz表示，这项最新研究所使用的方法“很先进，这毫无疑问”。“对于人口学研究而言，这是一个非常理想的概率方法。”

Raftery和同事预测，非洲人口到2100年至少将翻三番，达到31亿，甚至57亿。Raftery说，其中，尼日利亚(目前人口1.6亿)人口将达到15亿，并超过中国，成为全世界人口最多的国家。

在世界其他地区，人口情况可能不会有太大变化，其中现有44亿人口的亚洲预计将在2050年达到约50亿的峰值，然后开始下降。北美、欧洲和拉美将各自稳定在10亿人口左右。

这项研究还认为，到本世纪末，除了发达国家外，包括中国在内的多数发展中国家同样将面临严重的人口老龄化问题。

瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所公共卫生专家Hans Rosling表示：“一些环保人士梦想全球人口不超过80亿，但这是不可能的。”Rosling说：“我们至少要做好110亿人的准备，并且我们需要采取适当的行动：消除贫困和为那些缺乏控制人口增长最有效措施的人群提供教育和避孕药。”

消除极端贫穷会使计划生育被所有文化所接受，Rosling说。“没有必要谈论人口爆炸，”他说，“给贫困家庭一个体面的生活，快速的人口增长很快就会过去。”

联合国一般每两年公布一次人口预测报告，其中2013年公布的报告预测本世纪末全球人口将达到109亿。但研究人员表示，以前联合国报告都是应用情景预测法预测人口的高值和低值，这些预测一直因为缺乏概率基础而受到批评，最新工作则首次使用刚发布的概率方法，提高了预测的准确性。

非洲发现第一种会游泳恐龙体长15米 四肢善划水

古生物学家日前公布了世界上第一种已知会游泳的恐龙——这只15 m长的庞然大物长了一张与鳄鱼类似的面孔，4只脚非常适合划水，并且在脊柱上生有帆一样的结构。它绝大部分时间生活在水中，以巨鲨、锯鳐和肺鱼为食，是迄今发现的唯一能适应水中生存的恐龙。

科学家发现半水栖“怪兽”——棘龙(图片来源：Davide Bonadonna)

研究人员在最新出版的美国《科学》杂志上报告说，这种棘龙属的生物同时拥有不同寻常的骨密度，这或许能够帮助它们沉入水底捕捉猎物。

主持这项研究的美国伊利诺伊州芝加哥大学的Nizar Ibrahim表示：“这是第一种表现出这些令人难以置信的适应性的恐龙。”Ibrahim说：“毫无疑问，在我的脑海里，棘龙大部分的捕猎行为都是在水里完成的。”

研究人员一直怀疑，一些恐龙会偶尔“泡个澡”；作为现代的恐龙，许多鸟类也是水栖的。然而除了可能是恐龙划水在河床上留下的脚印外，科学家却很少发现任何远古水生行为的证据。

2010年，地球化学家利用化石骨骼中的氧同位素推断，棘龙及其近亲的大部分时光是在水中度过的，就像鳄鱼和河马那样。然而迄今为止，科学家尚缺乏足够的棘龙骨骼，从而重建其骨架，并验证这一假设。德国古生物学家Ernst Stromer于1个世纪之前在埃及发现了部分棘龙骨架，但这些化石却在1944年盟军对慕尼黑的轰炸中毁于一旦。

2008年，当Ibrahim结束了在摩洛哥的化石探寻之旅时，一个男人在沙漠小镇Erfoud走近他，并给他看装在一个纸板箱中的一些骨头。由于怀疑这些化石很重要，Ibrahim将它们送往卡萨布兰卡市的哈桑二世大学。

第二年，当Ibrahim拜访意大利米兰自然历史博物馆时，这里的同事向他展示了一些来自摩洛哥的棘龙化石。“我的心开始扑通扑通直跳——这些骨头的颜色、质地和大小与那个男人在纸板箱中向我展示的神秘骨头一模一样。”Ibrahim说。

Ibrahim随后返回摩洛哥，并找到那名男子，之后在他的带领下来到了埋藏这些化石的山洞。

在这里，研究小组发掘出更多的棘龙化石，并将它们与包括来自米兰的其他棘龙化石混合在一起。连同Stromer的笔记以及其他近亲恐龙的化石，古生物学家最终拼凑出这具9700万年前的棘龙的迄今最详尽的画面。

Ibrahim等人于2014年9月11日在华盛顿国家地理博物馆巨大的棘龙复原模型前，向媒体介绍了这种恐龙的独特之处。它的鼻孔长在头顶上部，这使它们能边游边呼吸；扁平的大脚、长长的前肢、短小的后肢和骨盆使它适合划水或在泥浆中行动；它的骨头致密，因此能像企鹅一样控制在水中的沉浮，而不是简单地漂在水上。Ibrahim说，这种恐龙与以往熟知的都不同，“研究这种恐龙就像研究来自外太空的外星人一样”。“它的脚甚至可能生有脚蹼。”研究小组成员之一、米兰博物馆的Simone Maganuco表示。

在棘龙生存的年代，如今的摩洛哥东部地区遍布湖泊、河流与三角洲。作为一个顶级捕食者，棘龙所处的生态系统中充满了巨大的鳄鱼、大型的锯鳐和汽车般大小的腔棘鱼。

与其他兽脚类的肉食恐龙相比，棘龙的后肢较短。Ibrahim认为，这意味着这种恐龙主要靠4只脚行走，其重心相对靠前，便于在水中游动。

还有一个突出特点是，棘龙背上有一个像船帆一样的背翼，长达2.1 m，创造了最长的恐龙背翼纪录。Ibrahim说，棘龙游泳时，这种背翼会有部分露出水面，它应该与游泳能力无关，但“可以传递一些重要信息，比如告诉其他恐龙别靠近我的猎场”。

百余精神病遗传位点被发现为开发更有针对性的精神疾病防治方法带来希望

力图破解精神疾病复杂遗传机制的科学家如今朝着这一目标迈出了重大一步。发表在2014年7月24日出版的《自然》杂志上的一篇论文将108个遗传位点与精神分裂症联系起来，其中大多数尚属首次。在此基础上，科学家通过大规模研究发现了一百多种与精神疾病有关的基因变异。这些变异可能增加精神分裂症和躁郁症的患病风险。这一发现为开发更有针对性的精神疾病防治方法带来了希望。就在同一天，还有另一个振奋人心的消息传来——有人捐赠了6.5亿美元用于提升精神疾病的研究。

慈善家Ted Stanley向美国马萨诸塞州剑桥市布罗德研究所的斯坦利精神病研究中心捐出了这笔巨款。该研究所表示，这一礼物是迄今为止对精神疾病研究的最大捐赠。该中心主任Steven Hyman表示：“这将在很长一段时期内确保我们能够完成一些雄心勃勃的长期计划，同时承担风险。”

发表在《自然》杂志上的这篇论文是由精神疾病基因组学联盟(PGC)完成的，该联盟由80多所研究机构组成，其中也包括布罗德研究所。来自PGC的数百位研究人员采集了15万人的样本，其中有36 989人曾被确诊患有精神分裂症。如此巨大的样本量使得他们识别出128种与精神疾病有关的基因变异，并确认这些变异出现在108个遗传位点(基因座)上——精神分裂症患者的脱氧核糖核酸(DNA)序列会在这里与健康人的DNA序列产生差异。Hyman说：“这篇论文在一定程度上证明了基因组学是能够成功的。”

并未参与该项研究的马里兰州贝塞斯达市国立心理卫生研究所(NIMH)主任Thomas Insel对此表示赞同：“在这一研究领域的历史上，这是一个相当激动人心的时刻。”

许多遗传变异看起来都很普通，因此很多人都会携带一些变异，但精神分裂症患者却有着更多的变异，而每一种变异都为最终罹患疾病的整体风险作出了少量的“贡献”。这就使得在较小的样本量中很难发现这些变异，从而也解释了为什么PGC的合作是如此重要。Insel说：“如果你想要寻找共同的变异，你必须与一大帮朋友一起工作。”

巨大的样本量还使得研究人员能够开发出一种算法，以便计算每一种变异对于促成精神分裂症的“危险评分”。Insel说，这将最终能够用于预测谁有可能罹患这种疾病，或进一步证明一项靠不住的精神分裂症诊断。他强调，NIMH可能很快就会投入更多的资金对此开展密集的遗传分析。

科学家发现了108个与精神病有关遗传位点(图片来源：Josef Koudelka/Magnum Photos)

在PGC论文所发现的108个遗传位点中，有83个位点之前从未被识别。领导这项研究的英国卡迪夫大学精神病学家Michael O’Donovan指出，许多位点位于或靠近可能与精神分裂症及其他精神疾病有关的基因。

研究发现，发生变异的这些基因主要与大脑中的化学信息传递、免疫系统等有关。例如一种会影响神经信号传输的“GRM3”基因变异，在人群中发生的比例约为二百分之一，存在这种变异的人患精神分裂症、躁郁症和酒精依赖等病的风险比常人高2～3倍。

该论文作者、伦敦大学学院的David Curtis教授说，这些新发现将加深科学界对精神疾病发病原因的理解，有利于探究遗传因素在其中发挥何种作用，这将有助于未来开发出新的防治方法。

研究人员举例说，目前精神分裂症的治疗药物只能通过影响大脑中的多巴胺发挥作用，但多巴胺并不是与神经信号传输有关的唯一化学物质，因此这种药物的治疗效果有限。如果能开发出基因治疗药物，调节与相关神经信号分子结合的受体，则有望大幅提高治疗效果。

研究人员发现，一些位点还与涉及免疫系统的精神分裂症编码蛋白质有关，后者一直被怀疑在触发这种疾病的过程中扮演了一个角色。O’Donovan表示，尽管这种联系很有趣，但它的重要性尚不清楚。

这篇论文的联合作者、纽约市西奈山医学院精神病遗传学家Pamela Sklar认为：“这是一个极好的证明，表明许多遗传因素都与精神分裂症有关。”他说：“这对之前的工作是一个提示，但它已经到达了新的水平。”

O’Donovan表示，PGC打算明年将精神分裂症患者的样本量再扩大1倍，这将使得研究人员能够发现更多的遗传变异。

研究人员同时打算扩大包括DNA在内的来自全球的数据量。当前的样本主要来自于北欧人。Hyman说：“我们要确保全球健康公平，我们并不要开发仅仅针对世界人口的一个子集的治疗方法。”

基因测序揭示埃博拉疫情源头5位研究合作者染病身亡

在2014年5月下旬，一位年轻女患者来到塞拉利昂的凯内马政府医院，她发着高烧并且刚刚经历了一次流产。在对其进行治疗的过程中，医生发现她感染上了埃博拉病毒——这是在塞拉利昂被确诊的第一个埃博拉病例。这名女患者最终痊愈，但是她及其携带的病毒如今成为一场波及多个国家的医疗灾难，以及一篇重要研究论文的中心。

由美国马萨诸塞州剑桥市哈佛大学和布罗德研究所的Stephen Gire、Pardis Sabeti率领的来自美国、英国、塞拉利昂和尼日利亚的研究人员报告说，他们已完成了在西非流行的埃博拉病毒基因组测序工作。他们在发表于8月29日出版的美国《科学》杂志的一篇论文中报告说，他们对采集自这位女患者，以及在5月下旬至6月中旬之间在塞拉利昂被确诊感染了埃博拉病毒的另外77名患者体内的埃博拉病毒进行了基因测序和分析。初步分析显示，西非埃博拉疫情是过去10年中从中部非洲传入，病毒可能先从动物传染给人，之后在人际间传播。

研究人员在塞拉利昂出现埃博拉疫情的头24天获取了78名患者的99个埃博拉病毒样本，其中一些患者提供了两份样本。

此篇论文的5位合作者因感染埃博拉病毒死亡(图片来源：《科学》)

研究人员利用基因组测序数据分析了埃博拉病毒的传播途径和进化史。结果显示，这次疫情中的病毒可追溯至2004年在中部非洲暴发的埃博拉疫情，这意味着在过去10年里中部非洲的一些埃博拉病毒逐渐传播到了西非。引发此次疫情的病毒可能首先由动物传给人，这种动物可能是果蝠。

基因组测序数据证实，至少在塞拉利昂，疫情可以追溯至一名几内亚传统治疗师的葬礼。这名治疗师因给埃博拉患者治疗而感染病毒死亡，来自塞拉利昂的13名女性参加了他的葬礼，其中一名年轻孕妇因发热及流产住院治疗，成为塞拉利昂的第一名被确诊的埃博拉患者。

令研究人员惊讶的是这13名女性在葬礼上感染了两种不同的埃博拉病毒，但现在还不清楚是上述那名治疗师同时感染了两种埃博拉病毒，还是参与葬礼的人在其他地方感染了其中一种埃博拉病毒。

研究人员指出，最终的测序结果使人们深刻理解了埃博拉病毒如何在暴发的过程中发生了变化。截至2014年10月8日，全球七国累计发现埃博拉病毒确诊、疑似和可能感染病例8399例，死亡4033人，并且没有证据表明埃博拉病毒得以控制。

专家认为，该序列将有助于改善目前的埃博拉病毒诊断测试模式，并且从长远来看，对于指导疫苗和治疗方法的研制开发具有重要意义。

这项研究工作涉及了来自4个国家的50多名合作者，同时也凸显了第一线的医务工作者所面临的巨大风险——5位作者因此不幸感染了埃博拉病毒，并在论文发表之前去世。

研究发现，总体而言，埃博拉病毒的基因组变化速度快且通常发生在蛋白编码区，其中包括影响埃博拉病毒检测准确率和治疗效果的关键区域。这显示了跟踪研究埃博拉病毒变化的重要性，这项研究可为保证检测和治疗的有效性提供有关病毒的新信息。

论文第一作者Gire在一份声明中说：“在这次疫情中，我们已发现300多个与此前疫情不同的遗传线索。我们不清楚这些(基因组)差异是否与此次疫情的严重程度相关，但通过与科学界共享数据，我们希望加速我们对此次疫情的了解，并为国际社会控制疫情提供支持。”

咖啡基因组草图绘制完成分析表明咖啡因至少经历两次进化过程

你手中的一杯咖啡可能经历了两次进化。科学家日前发表了咖啡的基因组测序结果，这项研究揭示了咖啡树利用一套与在茶、可可豆以及其他让人兴奋的植物中发现的基因完全不同的机制合成出了咖啡因。研究人员指出，咖啡的第一份基因组草图揭示了咖啡因在咖啡中的演化历史，也有助于培育风味更佳、可抵抗气候变化与害虫的咖啡新品种。

全球大约有1100万hm2的土地种植咖啡树，而全世界每天大约要消耗超过20亿杯咖啡饮料。

全世界的咖啡大致是由分别被称为罗布斯塔咖啡豆和阿拉伯咖啡豆的两种咖啡豆研磨、烘烤和发酵，并最终酿造得来的。

一个国际研究小组如今在罗布斯塔咖啡基因组中鉴别出了超过25 000种蛋白质合成基因。罗布斯塔咖啡约占全球咖啡总产量的1/3，大部分用于速溶咖啡品牌的生产，例如雀巢咖啡。

在印尼苏门答腊岛，人们在晾晒咖啡豆(图片来源：Dimas Ardian)

阿拉伯咖啡则包含有较少的咖啡因，但较低的酸性和苦味使这种饮品在咖啡爱好者中大受青睐。

研究人员之所以选择罗布斯塔咖啡进行测序是因为这种咖啡的基因组比阿拉伯咖啡的基因组更为简单。

咖啡因的进化远远早于缺乏睡眠的人们沉迷于咖啡之前，这或许是为了帮助咖啡树免遭天敌的侵袭以及获得其他益处。例如，咖啡叶中包含的咖啡因比咖啡树中其他部位的咖啡因含量都高，而当这些叶子掉落到地面上时，能够阻止其他植物在咖啡树附近生长。

参与该项测序研究的美国纽约州水牛城大学基因组学家Victor Albert表示：“咖啡因还能使传粉者上瘾，从而使得它们想要回来传播更多的花粉，就像我们人类对咖啡上瘾一样。”

研究人员在2014年9月4日出版的美国《科学》杂志上报告了这一研究成果。

在这项研究中，科学家还找到了使咖啡与其他植物区分开来的基因家族，正是这些基因让咖啡因的含量在咖啡树中名列榜首。研究人员发现，这些基因编码了甲基转移酶，后者能够通过在3个步骤中增加甲基团从而将一种黄嘌呤核苷分子转化为咖啡因。相比之下，茶和可可豆则利用与研究人员在罗布斯塔咖啡中鉴别出的甲基转移酶不同的酶合成咖啡因。

Albert认为，这一发现表明，植物制造咖啡因的能力至少进化了两次，一次发生在咖啡树的祖先那里，另一次则出现在茶与可可豆的共同祖先之中。

研究人员说，和葡萄、西红柿等其他植物相比，咖啡的基因更易生成生物碱和类黄酮，这两种物质与咖啡的香味和苦味等密切相关。咖啡还有更多的N-甲基转移酶，这是涉及咖啡因合成的物质。

研究人员表示，这一基因测序结果将能够用来鉴别帮助咖啡树战胜疾病(例如咖啡锈病)的基因，同时应对气候变化。

《科学》杂志同时配发的一篇文章强调，在全球咖啡类植物的多样性出现下降趋势的背景下，有必要把咖啡基因组转变为帮助咖啡培育的新工具。科学家们必须分享香味及风味等特征的数据，与出口咖啡的发展中国家展开国际合作，培育咖啡新品种。

研究人员表示，通过对制造咖啡因的基因进行灭活还可以用来制造一种更美味的无咖啡因咖啡。一种经过转基因处理的不含咖啡因的咖啡栽培品种将在无法忍受咖啡味道的人群中大受欢迎。目前去除咖啡因的过程包括化学处理，而这也会影响咖啡的味道。Albert表示：“我必须每天早上喝杯咖啡，但是白天我通常不喝，因为它会让我颤抖。”

据国际咖啡组织估计，2013年，全世界生产87亿t咖啡，为50多个咖啡出口国解决了近2600万人的就业问题，并给这些国家创造了154亿美元的收入。

最后一种猿类基因组被“破译”

一个国际科研小组在2014年9月10日说，他们已经完成了对生活在东南亚热带雨林中的长臂猿的基因组测序工作。至此，地球上所有猿类的遗传密码全部被“破译”。

长臂猿是一种小型类人猿，因其前臂长而得名，它的手腕关节灵活，能在树林中像荡秋千一样灵巧、快速地前进。猿类分为大猿和小猿，其中大猿包括黑猩猩、红毛猩猩、大猩猩和倭黑猩猩，它们的基因组均已测序完成；而小猿则单指长臂猿。从进化角度看，长臂猿属于接近猴类的猿，猴类分为南美洲的新世界猴和分布在亚洲及非洲的旧世界猴(包括猕猴和狒狒等)。

长臂猿(图片来源：Heather Angel/Natural Visions)

“长臂猿代表着灵长类进化树上的一个分支，它填补了旧世界猴与大猿之间的空白，但其基因组序列尚未被研究过，”参与研究的美国贝勒医学院副教授杰弗里·罗杰斯说，对这种独特灵长类动物以及其他猿类的研究“将帮助我们更详细、更全面地认识人类生物学”。

研究人员在长臂猿基因组中找到了与前臂和前臂肌腱生长发育有关的基因。基因组研究还表明，猿类与猕猴等旧世界猴的分化出现在2900万年前，而长臂猿与大猿之间的分化则出现在1680万年前。

新成果也将有助于了解染色体重组现象。罗杰斯说，染色体重组类似于“染色体发生爆炸，然后把碎块重新拼接”。人类和猿类中都存在染色体重组现象，它会导致出生缺陷和癌症等问题，长臂猿的染色体重组频率远比人类和其他猿类“高得多”，但长臂猿表现得能良好耐受。

科学家还发现了长臂猿基因组特有的一种重复DNA(脱氧核糖核酸)序列，这些被称作LAVA的片段有上千个之多，它们影响细胞分裂过程中与染色体分离有关的基因。研究人员说，LAVA的存在也许可以解释为何长臂猿染色体重组频率较高。

这项成果发表在英国《自然》杂志上。

(2014年9月25日收稿)■

(编辑：温文)

Scientific research needs to see the latest discoveries

GUAN Yi

10.3969/j.issn.0253-9608.2014.05.010