骨膜增生厚皮症伴双下肢淋巴液回流缓慢1例

吴 超 晋红中

·病例报告·

骨膜增生厚皮症伴双下肢淋巴液回流缓慢1例

吴 超 晋红中∗

患者，男，21岁。额部皮肤增厚伴双手、足进行性肥大5年。组织病理、X光等检查符合骨膜增生厚皮症。淋巴显像示双下肢淋巴液回流缓慢。

骨膜增生厚皮症； 淋巴液回流缓慢

骨膜增生厚皮症即原发性肥大性骨关节病,起病年龄早、好发于男性,临床特征包括皮肤增厚、杵状指、骨膜炎,可伴回状皮纹、脂溢性皮炎、手足多汗、关节炎及关节痛。现将1例骨膜增生厚皮症报道如下。

临床资料患者,男,21岁。因“额部皮肤增厚伴双手、足进行性肥大5年”于2013年3月11日至我科就诊。5年前无明显诱因额部皮肤增厚、皮纹加深,面部出现数个红色丘疹,后双手、双足、小腿进行性增粗、肥大,于当地医院就诊,未明确诊断,未治疗。5年来额纹逐渐加深,形成大脑沟回样皱褶；近2年小腿及踝部增粗明显,无皱褶,压之无凹陷,伴双侧膝关节下蹲时疼痛。既往有“乙肝表面抗原阳性”史,未治疗。父母非近亲结婚,家族中无类似疾病史。体检:表情滞呆,对答切题,查体合作。系统检查未见明显异常。皮肤科情况:前额皮肤增厚、皱褶,面部散在红色丘疹,绿豆大,表面油腻；双手十指皮肤增厚,远端指节肥大,轻度杵状指样改变；双侧踝部、双足肥大,皮肤增厚、无皱褶(图1～3)。辅助检查:HBsAg (＋)。血常规、尿常规、肝肾功能、血脂、甲状腺功能(FT3/FT4/TSH)、生长激素、类风湿因子、抗链球菌溶血素O、免疫球蛋白、抗核抗体(ANA)、抗dsDNA、抗可溶性核抗原抗体(ENA)均无异常,血沉27 mm/h。额部皮肤组织病理示:表皮轻度角化过度,毛囊角栓形成；真皮内皮脂腺增生、肥大,血管周围少许淋巴细胞及组织细胞浸润(图4)。双手、双足、胫腓骨、膝关节X光示:双侧尺桡骨骨皮质增厚、边缘模糊；双侧胫腓骨骨质增粗,骨密度增高,骨皮质变厚,骨膜增生、边缘模糊；双侧掌骨、近中节指骨骨皮质增厚,远节指骨变细；双侧跟骨肥厚、粗大,骨皮质连续,骨小梁清晰,骨质结构未见明显异常；双侧膝关节未见异常,其它关节间隙未见狭窄,软组织未见明确肿胀。全身淋巴显像示双下肢淋巴液回流缓慢。胸片、心脏彩超、腹部超声均未见明显异常。诊断:骨膜增生厚皮症。予异维A酸治疗,嘱其定期复查。

图1 前额皮肤增厚、皱褶,表面油腻,面部散在红色丘疹

图2 双手十指皮肤增厚,远端指节肥大,轻度杵状指样改变

图3 双侧踝部、双足增粗肥大

图4 表皮轻度角化过度,毛囊角栓形成；真皮内皮脂腺增生、肥大,血管周围少许淋巴细胞、组织细胞浸润(HE,×100)

讨论骨膜增生厚皮症即原发性肥大性骨关节病,约占所有肥大性骨关节病的3%～5%,男女比例约9∶1,1发病高峰年龄为1岁和青春期,亦有出生即发病者。240%～50%患者有家族史,故可能是一种常染色体显性遗传病,但亦有散发病例,2SLCO2A1基因突变可能是骨膜增生厚皮症的病因之一。3皮肤表现包括杵状指、回状皮纹、脂溢性皮炎、痤疮、毛囊炎、掌跖多汗、上睑下垂、阴毛及胡须稀少等。4骨骼表现包括对称性、不规则的骨膜下成骨,尤其是前臂和小腿的长骨,亦可发生于管状骨5、短骨及板状骨。6因新骨形成,关节可增粗,尤其是膝关节、踝关节。5远端指节增大,伴指端骨质溶解,7骨膜和韧带钙化。晚期,骨皮质增厚、骨髓腔狭窄。关节液渗出导致关节肿胀、关节腔缩窄,晚期可出现关节畸形、挛缩,指、趾关节多见。

本例特点为16岁发病,表现为皮肤增厚、轻度杵状指改变、骨皮质及骨膜增厚,无内脏受累,故骨膜增生厚皮症诊断成立。本病需与以下疾病鉴别:(1)肢端肥大症、巨人症:该病骨骼增生为全身性,皮肤改变并非局限于面部,生长激素水平异常。(2)Van Buchem’s病(泛发性骨皮质增厚症):该病临床特征是下颌骨增大和颅骨骨质增生,导致面神经麻痹、视神经萎缩和听力下降,无杵状指及皮肤的改变。5(3) Rosenfeld－kloepfer综合征:5本病的特征性改变为下颌增大,还包括手足、鼻、唇、舌、前额的增大,伴有回状皮纹、角膜白斑。(4)Currarino原发性骨关节病:5本病是骨膜增生厚皮症的不完全型,见于儿童和青少年,常伴发湿疹,影像学改变仅局限于下肢。另外,还需与甲状腺性杵状指、麻风、风湿性关节炎、梅毒性骨膜炎、骨Paget病、骨干发育不良等疾病鉴别。8

骨骼改变是本例的突出特征,该患者同时发生了长骨、管状骨及短骨的改变。另外,淋巴显像示双下肢淋巴液回流缓慢,这一改变在骨膜增生厚皮症患者中鲜有报道。淋巴显像是诊断淋巴水肿的一种高敏感性检查手段,淋巴回流的减少程度与淋巴水肿的程度相关,虽然此患者淋巴显像示下肢淋巴回流缓慢,但其小腿及足部增粗、肿胀为双侧对称性,抬高患肢后无缓解,且无引起淋巴水肿的基础疾病如梅毒、寄生虫感染等,故双下肢淋巴液回流缓慢的原因非淋巴水肿,可能与骨膜增生厚皮症所致软组织肿胀有关。

1 Younes M,Touzi M,Bejia I,et al.Primary hypertrophic osteoarthropathy with bilateral destructive hip arthritis.Joint Bone Spine,2006,73(4):477－479.

2 Herbert DA,Fessel DJ.Idiopathic hypertrophic osteoarthropathy (pachydermoperiostosis).West J Med,1981,134(4):354－357.

3 Zhang ZL,Xia WB,He JW,et al.Exome sequencing identifies SLCO2A1 mutations as a cause of primary hypertrophic osteoarthropathy.Am J Hum Genet,2012,90(1):125－132.

4 Kabi F,Mkinsi O,Janani S,et al.Pachydermoperiostosis.A case report.ReV Med Int,2006,27(9):710－712.

5 Rastogi R,Suma GN,Prakash R,et al.Pachydermoperiostosis or primary hypertrophic osteoarthropathy:A rare clinicoradiologic case.Indian J Radiol Imaging,2009,19(2):123－126.

6 Jajiĉ Z,Jajiĉ I.Radiological changes of short and flat bones in primary hypertrophic osteoarthropathy.Ann Rheum Dis,1998,57 (12):747－748.

7 Akrout R,Bendjemaa S,Fourati H,et al.Hypertrophy of the feet and ankles presenting in primary hypertrophic osteoarthropathy or pachydermoperiostosis:a case report.J Med Case Rep, 2012,6:31.

8 Yu YL,Turck WP.Pachydermoperiostosis(idiopathic hypertrophic osteoarthropathy).Postgrad Med J,1981,57(670):521－524.

(收稿:2013－06－19 修回:2013－09－09)

A case of pachydermoperiostosis with slow circumfluence of the lymph in lower limbs

WU Chao,JIN Hong-zhong.Department of Dermatology,PUMC Hospital,CAMS and PUMC,Beijing, 100730

A 21－year－old male presented with thickened forehead skin and hands and feet enlargement for 5 years.The biopsy specimen and X－ray confirmed the diagnosis of pachydermoperiostosis.The lymphatic imaging showed slow circumfluence of the lymph in lower limbs.

pachydermoperiostosis；slow circumfluence of the lymph

中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科,北京,100730

∗通信作者