浅析先天性成骨发育不全的综合诊断及预防方法

曹文君

(四川省宜宾市翠屏区妇幼保健院 四川宜宾 644000)

浅析先天性成骨发育不全的综合诊断及预防方法

曹文君

(四川省宜宾市翠屏区妇幼保健院 四川宜宾 644000)

目的:探讨先天性成骨发育不全的综合诊断的价值以及预防的方法。方法:对我院新生儿出生时肌注维生素K，1mg;母乳喂养添加辅食的婴儿、腹泻超过一周的或者服用抗生素的婴儿，注射维生素K，1次5mg。结果:有较多新生儿符合先天性成骨发育不全的诊断，并且做出了相应的预防后符合的新生儿大大少于未预防的。结论:合理的预防措施能使新生儿先天性成骨发育不全的概率减小。

先天性成骨发育不全诊断预防

前言

胎儿成骨发育不全是一种很少见的，严重的先天性骨骼发育不全的疾病，这种疾病一般都是在孕妇怀孕时就可以检测出来的，这种病一旦发现大多都是以引产处理，本文就是对先天性成骨发育不全进行综合的诊断，并对其进行分析，且提出相应的预防的措施。具体如下:

1 资料与方法

1.1 一般资料

近年来，对在我院出生的新生儿进行综合检查，以及在我院生产的孕妇做相应的检查及诊断。做好出生前的预防工作和出生后的治疗及分析处理工作。

1.2 方法

我院对先天性成骨发育不全的检查方法一般为以下几种，对患者做血常规的检查，对患者的钙、磷和ALP进行分析，再做X线检查，看看患者的关节和骨骼是否有问题，孕妇需要做个超声检查，来确诊胎儿是否患有先天性成骨发育不全这个疾病。

2 结果

通过实践证明，我们发现我院用X线检查方法表现出来的关节和骨骼有问题而诊断先天性成骨发育不全的患者有2例，孕妇用超声检查后，发现确诊胎儿患有先天性成骨不全的患者一共有2例，并对其做了引产处理，对于还未发现先天性成骨不全的患者，我们也为其提供了相应的预防措施。

3 讨论

通过临床的研究表明，成骨不全是一种极其罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，在医学上又称之为脆骨病或者脆骨－蓝巩膜－耳聋综合症，它主要是以骨骼脆性增加以及胶原代谢紊乱为主的全身性的结缔组织疾病。通过研究表明，此病变不仅仅在是骨骼上，还有在其他的结缔组织上，比如:眼、耳、皮肤以及牙齿等。此病具有多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松驰以及皮肤异常的特点，是一种少数的单发病例，也是具有一定的遗传性和家族史性。

通过临床实践证明，先天性成骨发育不全的症状也有很多种，具体如下:一般先天性成骨不全不是死胎就是只能存活很短的时期，它一般能在母胎内或者在围生期发生多发性的骨折现象，如肢体短而畸形，颅骨就类似于一个膜形袋，这样的一般都是因颅内出血而导致死亡。而对出生的婴儿来说，成骨发育不全的病情比较轻，一般都是出生时就发现骨折了，存活的时间也能达到一到两年。由于婴儿的骨极脆弱，轻伤就能引起骨折，头颅又大又圆，一般都会出现脑积水现象。而对于一些迟发性成骨发育不全的，一般为青少年型，这个情况都是出生时正常，后来由于轻伤而发生骨折，这个一般很少在医院看到就诊现象。

根据研究统计，我们发现患有先天性成骨发育不全的患者一般都会有体形丧失、头畸形、蓝巩膜、结缔组织松弛、牙齿变化以及耳聋几大特征，具体表现为:体形丧失，主要是因肢体的骨折发生畸形愈合，并在骨折处发生成角和重叠的现象，一般为脊柱后凸，肌肉牵拉而至使骨折，严重一点的有数十次骨折现象，而这样的情况通常都是下肢比上肢容易发生骨折，且愈合的速度一般，但是一处可以有很多次骨折，因为畸形愈合，失用性萎缩使肢体的畸形越来越严重;头畸形一般是指前额宽阔，顶骨与颞骨隆起，枕骨下垂的现象，当颅盖隆起后，使得颅面失去平衡，面部就会呈现成三角形，耳朵也会向外面或者向下变位，使头颅的形状变成军盔状;蓝巩膜并不是每一个患者会出现的，只有巩膜变的十分薄或者透明时，使眼内的一些色素透出来，颜色是由深天蓝色到蓝白色。而这样的白色巩膜环绕角膜组成一个环;结缔组织松弛是由于韧带和关节松弛或者关节活动幅度超过正常的范围，通常是由于肌肉张力减弱了，皮肤变得很薄，然后就会出现皮下出血的现象，从而导致髌骨复发性脱位，而引发跌跤和骨折的现象。牙齿变化是由牙的釉质也就是牙本质的缺乏。通常的是在外皮质和间皮质两方面，当乳齿与恒齿都受累后，就容易出现折断的现象，龋齿并不容易填充;耳聋通常出现在年龄较大的儿童身上，是由于耳硬化而引起的传导性障碍或听神经受压。

而对于先天性成骨发育不全的诊断，我们在研究的过程中也做出了总结，具体分为五个类型，其一是迟发性的幼年骨质疏松;其二是骨软化和佝偻病;其三，维生素C缺乏症;其四，骨肉瘤;其五，关节活动过度综合症。具体的如何诊断，通常都是通过上述的检查方法进行的检查，再对应相应的成骨发育不全的特征进行诊断。然而这样的诊断出来后，要如何去治疗呢，我们也指出了一些方法，如果只是普通的骨折我们则用夹板、石膏和支具来固定，若是脊柱侧凸和后凸畸形的话，就比较难处理了，通常是进行手术治疗。若是头颅方面的，通常是没法治疗的，同时也有饮食方面的治疗等。

如何预防先天性成骨发育不全，也是我院最为头痛的事，经过许多的医者的研究表明，我们通常建议孕妇在早期妊娠时就要开始补钙和叶酸，以保证婴儿在母体内的正常营养补足，后期妊娠时多走动走动，但不能做挤压性的活动，少干些体力活或者重活，多吃一些补钙和蛋白质以及各种营养套餐以补足营养，到末期妊娠时，要常常做检查，以确保婴儿在母体的生长情况，如有问题能及时的处理，且在孕期对一些具有辐射性的物体少接触，减少辐射对婴儿的影响。如果做到以上几点，那么先天性成骨不全的现象就会减少很多。

4 结束语

综上所述，我们可以发现先天性成骨发育不全是一种很罕见的疾病，一旦发现治愈的可能性很低，几乎都是被判死刑，因此做好预防性的工作是很有必要的。

［1］杨蕾，于新凯，梁会泽，魏相东;胎儿成骨发育不全1例的超声所见［J］;中国超声医学杂志;2005年01期

［2］周志霞，成淑娟，周霞;超声诊断胎儿成骨发育不全1例［J］;中国超声诊断杂志;2003年03期

［3］王红，刘玉华;B超诊断胎儿成骨发育不全1例［J］;中国超声诊断杂志;2003年02期

［4］梁伟;朱力;刘兵;冯敏杰;赵莉莉;王春芳;颌面骨骨折的早期处理临床病例回顾［A］;第三届全国口腔颌面部创伤暨修复重建学术研讨会论文汇编［C］;2003年

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