胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析(52例报告)

方洁莹 陈瀚勋

胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析(52例报告)

方洁莹 陈瀚勋

目的 对孕妇进行产前筛查超声诊断，探讨其对胎儿出生缺陷的影响。方法 回顾性分析广东省佛山市第一人民医院检出胎儿出生缺陷患者临床资料，同时对超声诊断的检出率和胎儿缺陷的类型进行分析和观察。结果 检查孕妇2432例，超声诊断出55例缺陷患儿，与产后结果对比，超声诊断准确率为94.5%。在这些畸形类型中，中枢神经系统出现畸形的情况最多，其次是心血管系统畸形和胎儿水肿综合征以及泌尿生殖系统畸形等。结论 对孕妇采用超声进行产前诊断，其检出的缺陷几率较高，对胎儿结构异常的诊断具有非常重要的意义。但是，采用超声筛查诊断也具有一定的局限性，因此，采用新技术能够有效提高超声诊断的检出率。

超声诊断；胎儿；出生缺陷；产前筛查

由于胎儿出生缺陷对人口素质和孕妇的家庭生命等造成严重的影响[1],因此,对于如何进行早期筛查和诊断胎儿出生缺陷,并及时地进行终止妊娠,能够有效地减少孕产妇和家属的痛苦,同时减轻社会的压力,进而更好地提高人口素质。在临床上采用超声诊断进行产前筛查,具有无创和特性高以及检出率高等优点,同时不会对胎儿产生影响。本研究在产前筛查中应用超声检查诊断,取得一定的效果,现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2011年2月～2013年9月广东省佛山市第一人民医院对住院的孕妇进行系统超声检查,检查孕妇2432例,共检查出55例缺陷胎儿,与患儿出生后情况对比,发现52例胎儿出生缺陷,超声诊断准确率为94.5%。

1.2 方法 仪器：B型彩色多普勒超声诊断仪；型号：PHILIPS IU 22；厂家：PHILIPS；规格：IU 22。此次进行超声检查的患者孕周为22～26周。也可以在孕周为11～14周对胎儿进行颈项透明层厚度检查。让孕妇处于仰卧位,经过腹部对其进行超声B超检查。检查的项目：胎儿体表的形态和结构以及胎盘、脐带、羊水等,对检查的结果进行记录,并对产妇的分娩情况进行分析[2]。产后主要检查的项目：胎儿的体表形态和体重以及身长,同时对头围和尸体进行解剖。

1.3 胎儿畸形分类 畸形胎儿的分类则主要是根据国际疾病编码ICD 10进行分类[3]。如某一个系统出现2种畸形则统计为1个系统的畸次和2个疾病畸次。先天性心脏疾病常位于多个部位畸形的组合,则规定为1个疾病畸次。

1.4 统计学方法 本次研究的数据采用SAS 15.0软件进行统计分析。

2 结果

检查孕妇2432例,共超声诊断出55例缺陷患儿,与产后结果对比,超声诊断准确率为94.5%。在这些畸形类型中,其中中枢神经系统出现畸形的情况最多,其次则是心血管系统畸形和胎儿水肿综合征以及泌尿生殖系统畸形等。

在52例胎儿畸形患者中,其中单发畸形患者为37例,占71.2%；多发畸形患者为14例,占26.9%；多系统畸形患者为1例,占1.9%。其中中枢神经系统畸形患者为23例,占44.2%,主要为脊柱裂和脑积水以及脑膨出、无脑儿等。心血管畸形患者为10例,占19.2%,主要为单心室畸形和心律失常以及室间隔缺损等。胎儿水肿综合征患者为7例,占13.5%,主要为外生殖器畸形和泌尿道扩张以及肾缺如等。消化系统畸形患者7例,占13.5%,主要为腹裂和脐膨出和先天性腹水等。颜面部畸形3例,占5.8%,主要为唇裂、腭裂。颈部畸形患者2例,占3.8%,主要为颈部水囊瘤。与产后的诊断比较,对于胎儿耳异常和唇腭裂以及外生殖道畸形等小器官畸形则很容易出现漏诊。

在此次的研究中,在进行早孕超声筛查时将胎儿颈项透明层厚度(NT)的测量加入,其中异常为≥2.5 mm,非异常为＜2.5 mm。在此次的52例患者中,其中NT异常的患者为2例,非异常患者为50例,发生NT厚度增厚的几率为3.8%。

52例胎儿出生缺陷患者中,羊水异常的患者为12例,占23.1%,其中羊水过多为9例,羊水过少患者为3例。在消化系统畸形和多发畸形患者中则主要表现为羊水过多,而泌尿系统畸形患者中则主要表现为羊水过少。

3 讨论

出生缺陷会导致胎儿死亡,同时还很容易导致存活幼儿发生终身性残疾,降低人口素质,同时也社会和家庭等造成极大的压力[4]。由于环境和遗传等因素的影响,导致我们国家出生缺陷的诊断率不断增加,同时患者的发生率也在增加。采用超声检查是一种可重复和无创以及对胎儿没有影响的检查方法,其敏感性和特异性非常高。

胎儿颈项透明层(NT)厚度则主要是指胎儿颈项背部皮肤和结缔组织之间所存在的半透明软组织厚度[5]。在胎儿生长发育中,当胎龄为10～14周时,就会出现颈背部液体的积聚。NT增厚的程度与胎儿的预后有一定的关系。当胎儿NT厚度≥2.5 mm,则需要对胎儿的器官发育情况进行严密的观察,同时要对胎儿的心脏功能失调情况进行关注。

胎儿水肿综合征则是一种很容易导致胎儿死亡的异常情况,主要发生在婴儿和胎儿时期,主要表现为胎儿出现全身的软组织重度水肿,同时在患者的胸腔和腹腔出现大量液体积聚,患者的心肝脾出现增大,严重的还会导致胎儿死亡或者在出生之后出现溶血和黄疸等症状。围生儿的死亡率非常高,并且胎儿水肿等情况增多,很容易导致孕妇在产后发生大出血等症状。

总之,对孕妇采用超声进行产前诊断,其检出的缺陷几率比较高,对胎儿结构异常的诊断具有非常重要的意义。但是,采用超声筛查诊断也具有其一定的局限性,因此,采用新技能够有效提高超声诊断的检出率。

10.3969/j.issn.1009-4393.2014.24.041

广东 528000 广东省佛山市第一人民医院 （方洁莹 陈瀚勋）