肺泡微石症1例

汤正芳

贵阳市白云区医院儿科，贵州 贵阳 550000

肺泡微石症(Pulmonary alveolar microlithiasis,PAM)是原因未明的罕见慢性肺疾患[11]，可起病于儿童期，但若干年后始出现症状。以肺泡内广泛存在的播散性小结石为其特征[1]。因其较少见，临床症状缺乏特异性，容易漏诊和误诊。现对我进修医院(上海交通大学医学院附属新华医院)小儿呼吸内科收治的l例PAM病例报道如下。

患儿，男，9岁，贵州遵义人，因“反复咳嗽半年余”入院。患儿半年余无明显诱因出现咳嗽，为单声咳，无明显痰响，咳嗽无明显规律。病程中无畏寒发热，无咯血、无胸闷气急，无关节疼痛及皮肤黏膜损害，无盗汗等。就诊于当地医院，行胸片及PPD实验等检查诊断为“肺结核”并行抗痨治疗(具体不详)，复查胸片和胸部CT未见好转。为求进一步诊治，就诊于新华医院儿科门诊，拟诊“肺泡微石症”收入院。患儿精神饮食睡眠尚可，体重无明显增减，否认矿区居住史。患儿系G1P1，足月顺产，Apgar评分10分，出生体重3.5kg，否认窒息抢救史。母孕期无重要疾病史，父母体健，否认近亲结婚。家族中否认遗传、代谢病及传染病史，否认类似疾病史。

入院查体：生命体征平稳，精神可，发育正常，营养良好，全身皮肤无黄染及出血点，全身浅表淋巴结无肿大。口唇未见发绀，咽无充血，扁桃体无肿大。胸廓对称无畸形，双肺呼吸运动及语颤正常，未及胸膜摩擦感，双肺叩诊清音，双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音。心率80次/分，心律齐，心音尚有力，未闻及病理性杂音。腹(-)。双下肢无水肿，未见杵状指(趾)，甲床无发绀。余查体无特殊。

辅助检查：三大常规，肝肾功能电解质心肌酶未见明显异常。冷凝集实验，结核抗体检测，肺炎支原体阴性，24小时尿钙定量未见异常。外院胸片示两肺片状高密度影。胸部CT示双肺点片状高密度影(见图1，本文图片见封2或封3)。肺功能检查：肺常规通气功能正常。心电图示：正常心电图。支气管镜诊断：支气管内膜炎症，支气管肺泡灌洗，肺泡灌洗液浑浊(见图2)。病理诊断：支气管灌洗液涂片见散在钙化小体，符合肺泡微石症。胸腔镜活检病理报告示：肺组织充血，肺泡腔内件钙化小体，符合肺泡微石症。均支持肺泡微石症的诊断，患儿诊断明确后出院随访。

图1-2 胸部CT纵膈窗A及肺窗B示双肺点片状高密度影。

图3 肺泡灌洗液浑浊。

1 讨 论

肺泡微结石症在临床上是较为少见的慢性肺泡疾病。PAM病因至今未明，以往认为可能与全身性疾病或代谢疾病有关，但并未发现钙、磷或其他代谢障碍的证据[1]。PAM常为兄弟姐妹共患，但患者父母和子女却较少发病。经研究本病有家族性，基因定位于染色体4P15[4]。有学者报道可能与SLC34A2基因突变有关，它是编码磷酸钠协同转运蛋白的基因，主要参与无机磷的代谢，在人体的多种组织中表达，以肺组织的表达最高，特别是肺泡Ⅱ型细胞中。当SLC34A2功能异常可降低磷酸盐的清除而导致肺泡内微结石的形成[2,9,10]。本病特征为临床症状和肺影像异常，程度不成比例。

PAM发病缓慢，多无明显基础疾病，可长达数十年。发病年龄分布广泛，可自早产婴儿至80岁老人，在未成熟的胎儿，妊娠妇女亦有患病的报道。国外多见于10～30岁，此后，随着年龄的增加，发病率逐渐下降。国内的平均发病年龄在30岁左右，最小的见于7岁的儿童[5]。男女发病率无差异，有家族性发病倾向，PAM的家族病例报道中通常表(堂)兄妹共同患病，不少家庭是近亲结婚，超过1/3的患者有家族史，提示PAM可能为常染色体隐性遗传。对散发病例的研究结果显示，男性发病高于女性。散发PAM发病可能和患者接触油印墨盒及含钙盐的烟草等有害物质有关，环境因素在PAM发生发展中的作用有待进一步研究[6]。早期临床症状轻微，多无症状，多由健康体检时才偶然发现，早期如有症状多表现为活动后气促、胸闷、胸痛、干咳或咳少许白色痰。早期往往被误诊为“粟粒性肺结核”、“肺含铁血黄素沉着症”[8]。晚期可并发肺间质纤维化、肺气肿、肺动脉高压、肺心病、呼吸衰竭等[10]。鉴别诊断主要与粟粒性肺结核、矽肺[12]、肺含铁血黄素沉着症等鉴别[8]。

影像学检查病变明显而症状轻微是本病的最大特点，即出现影像和临床的分离现象高度提示PAM的诊断。PAM在组织病理学上特征是肺泡内的钙球体形成，镜下典型特点是磷酸钙盐的层状沉积，对本病最具诊断价值[6]。痰液或者肺泡灌洗液中发现微结石高度提示PAM。肺功能检查结果取决于结石占据肺泡的多少而不同，结石较多时，肺顺应性减低，可以出现限制性通气功能障碍及小气道功能障碍。胸腔镜活检病理检查可进一步确诊。本病无特效疗法，肾上腺皮质激素治疗无效，主要靠对症及支持疗法，防止呼吸道感染，国外报道有条件者可进行肺移植治疗[3，7]。

1. 胡亚美，江载芳主编.诸福棠实用儿科学第7版 北京：人民卫生出版社 2012:1247.

2. 江载芳主编.实用小儿呼吸病学 第1版 北京：人民卫生出版社 2010:350-353.

3. 唐忠权.李和林.陈志强.等.肺泡微结石症一例[J].中华劳动卫生职业病杂志.2011,29(8):620-621.

4.陶仲为.肺泡微结石症[J].临床肺科杂志. 2012,17(2):195.

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7. 翁恒 .王琳.陈力舟.等.家族性肺泡微石症2例报告并文献复习[J].福建医药杂志.2011,33（5）:35-38.

8. 贾小青.丁丽芳.罕见的肺泡微结石症误诊一例分析[J].临床误诊误治.2012,25(5):19-20.

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11.朱厚明.CT诊断肺泡微石症1例[J].罕少疾病杂志.2011,18(6):56-57.

12.谢智峰，王顺，周光荣.螺旋CT在检测矽肺阴影的低剂量优化选择[J].中国CT和MRI杂志.2012,10(4):21-23.