泛发性表皮痣1例

王上上 黄 琼 徐金华

泛发性表皮痣1例

王上上 黄 琼 徐金华

临床资料 患者男,23岁。因全身皮疹23年就诊。患者自出生时胸背部散在分布米粒大褐色丘疹,表面粗糙。后皮损逐渐增多,延及臀部、腋下、四肢,呈密集的角化性丘疹,线状分布,触之粗糙坚硬。病程中无水疱出现。患者多次到当地医院就诊,未明确诊断,长期外用尿素乳膏。皮损随身体发育成比例增大。自青春期以后,皮损稳定,家族中未见类似疾病患者。

体格检查:患者精神、发育、智力正常。系统查体无异常。皮肤科检查:躯干、四肢多发大片密集米粒大淡褐色丘疹,表面少许鳞屑,部分融合成斑块,触之粗糙坚硬,腋下皮损较柔软,皮损呈线状、涡纹状或弧线状分布(图1、2)。掌跖、黏膜未见累及。实验室检查:血尿粪常规、肝肾功能、心电图、胸片检查均未见明显异常。组织病理示:表皮角化过度,颗粒层显著增厚,细胞核周围有大小不等的透明腔隙,棘层增厚,核分裂相易见,真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润(图3、4)。

诊断:泛发性表皮痣。

讨论 线状表皮痣,又名疣状痣,系表皮细胞发育异常所致。本病男性多见,通常初生时或幼儿期发病,偶尔也有10～20岁发病者。临床分为局限型、炎症型和泛发型。局限型临床并不少见,可位于身体任何部位,多沿Blaschko线分布,表现为单侧连续或断续性束状、带状或斑片状分布的疣状损害,触之粗糙坚硬,皱襞处损害常因浸渍而较软,患者一般无自觉症状,发展缓慢,至一定阶段时静止不变。炎症型的主要特点是除具有疣状皮损外,还伴有红斑和剧烈瘙痒。若皮损泛发分布于全身,呈涡纹状或弧线形条纹,则属于泛发型,可侵犯口唇黏膜、女阴、阴道等部位,并可伴发骨骼和神经系统疾患,如智力发育迟缓、癫痫和神经性耳聋等,1称为表皮痣综合征。

图1、2 躯干、双上肢大片密集米粒大丘疹,表面少许鳞屑,部分融合成斑块,皮损呈线状、涡纹状或弧线状分布图3、4 表皮角化过度,颗粒层显著增厚,细胞核周围有大小不等的透明腔隙,棘层增厚,核分裂相易见,真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润(HE,×40,×100)

目前认为此病由于基因镶嵌(genetic mosaicism)现象所致,40%的表皮痣患者的皮损部位处可以发现FGFR3基因或PIK3CA基因的点突变,而它们的突变点又多分别局限于R248C位点和E545G位点。2在一些其它疾病的患者中也可以看到相同位点的突变,如致死性骨发育不全就是由FGFR3基因的R248C位点突变导致的,不同之处在于这种突变是非镶嵌性(non－mosaic)的。3

此病结合临床及病理表现,多不难诊断。此例患者病理表现为典型的表皮松解性角化过度,注意与具有相似病理表现的其它疾病如表皮松解性角化过度性鱼鳞病等相鉴别。

该病目前尚无理想治疗方法,可外用角质剥脱剂或内服维A酸类药物治疗,损害小而局限者可采用冷冻、激光、刮除或植皮治疗。

1 Jeffrey Sugarman．Epidermalnevus syndromes．Semin Cutan Med Surg,2004,23:145－157．

2 Bygum A,Fagerberg C,Clemmensen O,et al．Systemic epidermal nevus with involvement of the oral mucosa due to FGFR3 mutation．BMC Medical Genetics,2011,12:79．

3 Tavormina PL,Shiang R,Thompson LM,et al．Thanatophoric dysplasia(types Iand II)caused by distinctmutations in fibroblastgrowth factor receptor 3．Nat Genet,1995(9):321－328．

(收稿:2013－03－04 修回:2013－05－24)

复旦大学附属华山医院皮肤科,上海,200040