产前超声筛查胎儿畸形的经验与漏诊分析

邵 云，邓彦东，樊文峰，黄乃磊，张秋芬，邵 明

(1.河北医科大学第一医院超声科，河北 石家庄 050031；2.河北省石家庄市桥西区振头社区卫生服务中心，河北 石家庄 050091)

产前超声可以直观显示胎儿的体表形态及内部结构，为产前诊断提供了有力的客观证据，是诊断胎儿畸形的最重要方法，但产前超声并不能检出所有的畸形，而孕妇及家属对产前超声检查缺乏正确认识，为此出现一系列医疗纠纷。本研究对行产前超声检查诊断的及产后或引产后证实存在的236例畸形胎儿的临床资料进行分析。

1 资料与方法

1.1 研究对象：2008年1月—2013年1月于河北医科大学第一医院行产前超声检查孕妇11 080例，孕14～39周，平均(28±4)周，孕龄19～43岁，平均(29±4)岁。其中初产妇8 254例，经产妇2 826例。

1.2 方法：使用GE volusion E8彩色多普勒实时三维超声诊断仪，二维凸阵探头频率为2.0～5.0MHz，三维容积探头频率为2～5MHz，检查者均接受过产前超声诊断培训，具有多年产科超声工作经验。孕11～13+6周孕妇测量颈部透明带，孕18～24周孕妇行系统畸形筛查，孕龄小于18周及孕龄大于24周未做过系统畸形筛查孕妇均进行类系统畸形筛查，即按照系统畸形筛查内容及程序进行检查，不能显示结构说明并解释原因，检查内容包括头颅(头皮软组织、颅骨光环、脑中线、大脑、大脑廉、丘脑、小脑、小脑蚓部、透明隔腔、侧脑室、第三脑室、第四脑室、枕大池) ；颈部透明带或颈部皮肤皱褶；脊柱；颜面部(眼及眼眶、鼻骨、鼻翼、唇、上颚)；双肺，膈肌；心脏(四腔心、左右心室流入道、左右心室流出道、腔静脉、肺静脉、卵圆孔、主动脉弓、动脉导管弓)；腹腔(肝、胆囊、脐静脉、胃、双肾、膀胱、肠道)；四肢(长骨、手、足)；脐带、胎盘、羊水。测量双顶径、头围、侧脑室、小脑横径、枕大池、腹围、肱骨、股骨、羊水，对胎儿生长发育作出判断，保存孕妇资料、超声图片及诊断结果于工作站。

2 结 果

本组11 080例胎儿共发现胎儿畸形236例，单发畸形213例，多发畸形23例，产前超声诊断胎儿畸形202例(部分畸形见图1～6)，漏诊34例，其中心脏漏诊28例(室间隔缺损8例，房间隔缺损5例，动脉导管未闭4例，肺动脉瓣狭窄4例，法洛四联征1例，室间隔缺损并房间隔缺损并动脉导管未闭1例，室间隔缺损并肺动脉瓣狭窄1例，房间隔缺损并动脉导管未闭2例，房间隔缺损并肺动脉瓣狭窄1例，房间隔缺损并三尖瓣重度反流1例)，漏诊泌尿系统畸形2例，Ⅰ度唇裂1例，软腭裂1例，多指1例，单侧玻璃体发育不良1例。多发畸形产前均被检出，但合并的微小畸形存在漏诊，包括1例膈肌发育缺陷和1例食管闭锁。产前检出畸形类型与产后证实情况见表1，2。

图1 法洛四联征，左右心室血液共同射入主动脉 图2 室间隔缺损 图3 脑积水 图4 唇裂 图5 手裂畸形 图6 十二指肠闭锁

表1 213例单发畸形统计

表2 23例多发畸形统计

3 讨 论

本组病例结果均经尸检、手术或产后超声证实。本组中胎儿畸形类型第1位为先天性心脏畸形，检出率为66.5%；复杂性先天性心脏畸形检出率为100.0%，如单心房、单心室、共同动脉干、大动脉转位、完全性心内膜垫缺损、法洛四联征等，胎儿产后紫绀明显，症状严重，大病分患儿合并肺动脉高压或发育不良而无法手术治疗，病死率高，此类畸形结构改变明显，诊断敏感度、准确度极高[1]。第2位是神经系统畸形，检出率为100.0%，神经系统症状与脑神经及脊神经受累程度有关，最严重的是无脑儿，常死于宫内，或出生后便死亡；伴有脑实质及脊髓膨出的脊柱裂患儿预后不良，常见症状为智力低下，下肢瘫痪，大小便失禁等，一般不伴脑积水的小的单纯囊性膨出预后较好[2]。第3位是唇裂及唇腭裂，检出率为90.5%，此类畸形影响患儿吸吮及外观，此类畸形检出后，大部分孕妇选择终止妊娠。第4位是泌尿系畸形，检出率为89.5%，与国内其他报道接近[3]，双侧肾脏发育不良、膀胱外翻等预后较差，单侧肾脏异位或发育不良预后较好，输尿管狭窄及尿道狭窄大多可以手术治疗，产前超声可以通过扩张的肾盂、输尿管或膀胱显示狭窄位置，但产前超声诊断输尿管狭窄及尿道狭窄存在假阳性及假阴性，当可疑存在异常时，需要多次检查，观察变化，综合判断。腹裂或脐膨出与颈部淋巴管囊肿发病率相同，并列第5位，小的脐膨出预后较好，腹裂预后较差，颈部淋巴管囊肿多为染色体疾病。第7位是消化道畸形，产前超声诊断消化道畸形亦存在假阳性及假阴性，动态观察及复查有助于诊断，消化道畸形如能产后及时手术，一般预后良好，但畸形检出后大多数孕妇选择终止妊娠[4]。其他散发异常为肾囊肿2例，胎儿预后良好；胸腔囊肿3例，引产1例，顺产2例，1手术后病理为胃肠源性纵隔囊肿，1例病变随孕周逐渐缩小，胎儿产后均良好；盆腔囊肿2例，引产1例，顺产1例，手术证实为卵巢囊肿，胎儿预后良好；鼻泪管囊肿1例，顺产3个月后消失。本组多发畸形以心脏畸形、消化道畸形、骨骼系统畸形、唇腭裂、泌尿系畸形为主，多发畸形合并染色体疾病的风险增高[5]，此类患儿多预后不良，一般建议引产。

本组胎儿畸形表现复杂多样，涉及全身各个系统，检出于不同孕期，孕12～39周。168例检出于18～22周，占检出畸形的83.2%，以心脏畸形、神经管畸形、唇裂、泌尿系畸形为主，此孕期胎儿结构发育完整，大小适当，利于超声检查[6]；23例检出于小于18周，占检出畸形11.3%，以颈部水囊瘤、复杂心脏畸形、神经管畸形、唇裂为主，随着超声检查仪器的分辨率及超声医生的诊断水平不断提高，部分畸形早期即可诊断[7]。11例检出于大于22周，占检出畸形的5.4%，以泌尿系统畸形、消化道畸形、心脏畸形为主，部分病例为首次孕检。为了提高检出率，我们建议产前应做3次超声检查，第1次最佳时间为11～13+6周，第2次最佳检查时间为18～22周，第3次最佳检查时间为32～36周。

本组病例中漏诊最多的是先天性心脏畸形，漏诊率为34.5%，漏诊最多的类型为小的室间隔缺损，其他为房间隔缺损、动脉导管未闭、部分型肺静脉异位引流等，上述先天性心脏畸形结构及异常分流改变不明显，是漏诊的重要原因，患儿出生后部分合并肺动脉高压或发育不良，部分可以产后手术治愈，部分室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭可以自愈。

本组胎儿畸形中漏诊Ⅰ度唇裂1例，此例胎儿唇部声像图正常，分析原因为病变结构改变微小，超声分辨率有限，导致漏诊。本组病例中亦有1例产前超声诊断Ⅰ度唇裂，此例虽为Ⅰ度唇裂，但结构改变较明显，声像图存在异常表现，所以虽同为Ⅰ度唇裂，病变程度却不同，声像图表现亦是不同。本组中漏诊单纯多指1例，软腭裂1例，此2种畸形病变较微小及受胎儿自身遮挡明显，声像图常常不能显示。目前，小的室间隔缺损、房间隔缺损、部分型肺静脉畸形引流、并指、多指等是较难检出的畸形，软腭裂等是不能检出的畸形。

产前超声可以较直观地显示胎儿的大体形态结构，检查出全身各个系统的畸形，主要依赖于病变的形态结构改变是否明显，其次依赖于孕龄、胎位，胎盘位置、羊水量、孕妇腹壁厚度，仪器分辨率，检查者技术水平等。虽然产前超声检查受许多客观因素影响，具有一定的局限性，不能对所有胎儿畸形作出诊断，尤其是结构改变不明显及微小病变难以检出，但产前超声是诊断胎儿畸形的最重要方法，为产前诊断提供了有力的客观证据，产前应做3次超声检查，可提高胎儿畸形产前超声诊断率。

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