产前超声诊断在腹裂和脐膨出的临床应用分析

叶亚梅 田艾军

湖南省妇幼保健院（长沙，410008）

胎儿前腹壁异常主要是指胎儿的胚胎期前腹壁皮肤发育异常而出现的各种畸形，包括腹裂、脐膨出、膀胱外翻和体蒂异常等，其中脐膨出和腹裂作为最常见的两种先天性前腹壁缺损，也是我国产前监测的重要内容［1］。脐膨出是胚胎期外胚层皮肤向中线包卷失败，导致腹壁中线缺失，进一步使脐带包裹腹腔脏器及腹膜一起膨出体外。腹裂指的是是脐右侧腹壁缺损、全层裂开最终造成内脏外翻。产前超声筛查作为诊断胎儿畸形的重要手段，有利于及早确诊各种胎儿畸形并采取相应干预措施［2］。本研究回顾性分析经超声诊断为腹裂和脐膨出孕妇的临床资料，对其超声图像特点及随访结果进行分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2011年1月～2013年12月经超声诊断为腹裂和脐膨出35例孕妇，孕妇年龄27.1±4.8（21～37）岁，孕周28.3±4.6（16～38）周，均行胎儿染色体检查。

1.2 仪器与方法

使 用 GE Voluson E8、Philips iU22 及730Expert彩色多普勒超声诊断仪，仪器预设为胎儿检查模式，采用 RAB2－5L探头，频率2.0～5.0 MHz，配备相应图像输出采集处理及报告文档系统。

1.3 检查方法

所有孕妇均取卧位，常规检查胎儿各系统及附属物结构，测量胎儿的发育指标，同时注意观察胎盘、羊水等情况，测量羊水指数，对疑似腹壁畸形的病例，仔细做胎腹纵、横切面扫查，重点观察胎儿腹壁缺口大小，缺口处和脐带腹壁入口的关系，突出物的性质及是否伴有其他系统器官的畸形及羊水过多；同时取适宜切面，应用三维表面成像及透明成像技术，采用最大回声模式，取样容积置于病变敏感区，获得三维图片；测量胎儿各项生长发育指标，详细记录超声价差结果［3］。对于有胎儿腹裂或脐膨出的孕妇建议行产前诊断，包括染色体检查、核磁共振等，并进行追踪随访。

2 结果

2.1 超声诊断

本院2011年1月～2013年12月共检胎儿53 670例，其中超声诊断为腹裂和脐膨出35例，经引产及分娩后随访证实34例，其中腹裂19例，染色体异常7例；脐膨出15例，染色体异常2例。超声诊断准确率为97.1%，腹裂发生率为0.35‰（19／53 670），脐膨出发生率0.28‰（15／53 670）。

2.2 检出时间

16～24孕周，腹裂9例（47.4%），脐膨出3例（20%）；25～28孕周腹裂6例（31.6%），脐膨出8例（53.3%）；29～38孕周腹裂4例（21.0%），脐膨出4例（26.7%）。

2.3 超声图像特点

2.3.1 脐膨出 15例脐膨出胎儿中单一畸形8例，合并其他畸形7例，染色体异常2例（13－三体和18－三体各1例）；超声检查可见前腹壁中线有回声中断、缺损，且脐根部见一向外膨出的包块，包块最大为7.5cm×4.8cm×5.3cm，脐带附着于包块的顶端，包块边缘清晰，突出内容物可见有肝脏、胃、肠管等。

2.3.2 腹裂 19例腹裂中单一畸形15例，合并畸形4例。超声检查可见腹壁皮肤强回声线有连续性缺损中断，脐带腹壁入口正常，且缺损大多数位于脐根部的右侧，直径平均2.1cm（0.94～3.6cm）。腹腔内脏器外翻至羊水中，表面无包膜覆盖，突出物多为肠管等，可见肠管在羊水中蠕动，包块最大为8.5cm×7.8cm×7.3cm。缺口较大时，超声图像可见肠梗阻、肠穿孔、肠管扩张、胎粪性腹膜炎等表现。

3 讨论

随着围产医学的不断进步发展，围产期胎儿的病死率逐年下降，胎儿畸形逐渐成为胎儿死亡的重要原因，严重影响出生人口素质和家庭幸福［4］。胎儿前腹壁缺陷畸形较常见，与胚胎期前腹壁皮肤发育异常有关，但其具体发病机制仍不清楚。据相关文献报道前腹壁缺陷的发生率约为0.35‰～0.68‰，而脐膨出和腹裂作为腹壁缺损较为常见的畸形，是我国产前诊断监测的重点［5］。文献报道认为腹裂与孕妇早育、吸毒、吸烟和使用致畸剂以及孕期营养不良等危险因素有关，其中目前普遍接受孕产妇年龄低于20岁是围生儿腹裂的重大危险因素［6］这个观点。而脐膨出则多见于高龄孕产妇，脐膨出的患儿常伴有染色体异常，见于肢体－体壁综合征、Beckwith－Wiedemann综合征等多发畸形综合征［7］。

随着超声诊断仪器分辨率的不断提高，产前超声诊断不仅可以对胎儿的正常生长发育进行监测，而且对于胎儿畸形的检出意义重大。有研究报道产前超声检查可以检出大部分前腹壁缺陷，并区分腹裂和脐膨出，特异性超过95%［8］。所以采用二维超声联合彩色多普勒超声对脐膨出与腹裂产前诊断及鉴别诊断有重要意义［9］。本研究采用超声诊断出腹裂和脐膨出共35例，经引产及分娩后随访证实34例，其中腹裂发生率为0.35‰，脐膨出0.28‰超声诊断准确率高达97.1%，与文献报道一致。研究发现脐膨出15例中2例染色体异常，腹裂19例中7例染色体异常。腹裂染色体异常例数多于脐膨出染色体异常，这可能与孕妇年龄过低有关。脐膨出发生在孕6～10周，腹中部脐周腹壁发育缺陷，皮肤、筋膜和肌肉缺损，导致腹腔内容物通过脐根部缺损处突入脐带内，且常与染色体异常关系密切。因此超声若检出脐膨出者胎儿需做染色体检查；同时因脐膨出多合并其他系统畸形，故发现后应与孕妇沟通慎重做出是否继续妊娠的决定［8］。脐膨出超声检查可见前腹壁中线有回声中断、缺损，且脐根部见一向外膨出的包块，脐带附着于包块的顶端，包块边缘清晰，突出内容物可见有肝脏、胃、肠管等，包块内容物是由一膜状回声将其与羊水分开；膨出包块的表容物面可见到插入的脐动脉，这一特征是与腹裂鉴别要点。胎儿腹裂畸形又称内脏外翻，是由于脐旁部分腹壁全层缺损而导致的内脏脱出，多见于年轻孕妇的胎儿中；超声检查可见腹壁皮肤强回声线有连续性缺损中断，脐带腹壁入口正常，且缺损大多数位于脐根部的右侧；染色体异常少见，裂口多呈纵行，脐带多附着于缺损的左侧腹壁［9］。腹裂的脏器外翻主要是肠管，相关研究报道若为单纯腹壁缺损，则可继续妊娠。腹裂胎儿预后好于脐膨出胎儿，且再次妊娠发生胎儿畸形的危险性非常低［10］。

综上所述，产期超声检查对腹前壁缺陷中腹裂及腹裂的诊断有着重要的临床价值，为胎儿畸形的临床处理和预后判断提供可靠依据。因此，需大力提倡坚持规范性超声检查，这对及早发现腹壁异常的胎儿和降低围产儿死亡率意义重大。

［1］ 冷淑莲.腹裂和脐膨出产前超声诊断的临床应用分析［J］.河北医学，2013，19（11）：1742－1743.

［2］ 曹立，常洪波.腹裂和脐膨出的产前超声诊断分析［J］.实用医技杂志，2012，19（8）：824－825.

［3］ 严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学［M］.北京：人民卫生出版社，2002：10.

［4］ 李华峰，陈秋香，熊奕，等.产前超声早期诊断胎儿前腹壁异常的临床意义［J］.中国介入影像与治疗学，2014，11（2）：96－97.

［5］ 赵新美，吴春燕，陈雷.彩色多普勒超声产前诊断胎儿前腹壁畸形［J］.中国医学影像技术，2011，1：147－150.

［6］ 何宾莲，姚寒敏.产前超声诊断胎儿腹裂的价值［J］.中国社区医师（医学专业），2011，18：204－205.

［7］ 解左平，金社红，袁华，等.超声诊断胎儿腹壁缺损的临床价值［J］.中国优生与遗传杂志，2011，11：97.

［8］ 吴春燕，赵新美，陈雷.胎儿前腹壁缺陷的产前超声诊断［J］.临床超声医学杂志，2011，4：273－274.

［9］ 何敏，张波，杨太珠.产前超声在诊断胎儿前腹壁缺陷中的应用价值［J］.四川大学学报（医学版），2012，5：786－788.

［10］ 田茂渝，杨太珠.二维超声结合三维超声诊断胎儿腹壁缺损的临床价值［J］.中国优生与遗传杂志，2010，3：107－108.