特发性含铁血黄素沉着症2例报道

穆亚宁，任晓红，张孝兴，樊荣

特发性含铁黄素沉着症，是一种较少见的铁代谢异常疾病，特点为广泛的肺毛细血管出血，肺泡中有大量的含铁血黄素沉着，并伴有缺铁性贫血。临床主要表现为反复发作的咯血、气促和贫血。本病为少见病，临床表现多样性，辅助检查无特异性，基层医生对本病认识不足，易导致误诊。现报道2例儿童病例，探讨该病临床特点及诊治情况。

1 病例资料

例1，患儿女，8岁。2010-10-08初诊。主诉：咳嗽、痰中带血丝6 d。患儿6 d前无明原因出现单声咳嗽，喉中有痰，出现痰中带血丝2次，无气喘、憋气，口服头孢克洛、止咳糖浆2 d，症状无改善，发病第3天患儿出现发热(未测体温)，在县医院查血常规：白细胞计数13.69×109/L，中性粒细胞78.11%，淋巴细胞18.02%，红细胞3×1012/L，血红蛋白70 g/L，血小板289×109/L。胸片提示双侧肺炎。既往曾因多次支气管炎、支气管肺炎在县医院住院治疗4次，有咳嗽痰中带血丝3次，有反复贫血史。3年前诊断为缺铁性贫血，曾口服铁剂治疗。入院查体：体温36.5 ℃，脉搏80次/分，呼吸24次/分，体质量35 kg。神志清楚，精神差，面色苍黄，贫血貌，呼吸平稳。睑结膜苍白，口唇淡红，口周无发绀，咽部充血，双肺呼吸音粗，可闻及散在痰鸣音，双肺底可闻及固定湿啰音。心率80次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，肝、脾肋下未及，肠鸣音正常。神经系统未查及异常。辅助检查：胸片示双肺门影不大，双肺纹理增重模糊，右肺下野可见斑片状模糊影，心脏大小、形态未见明显异常。心电图示窦性心动过速。痰培养链球菌(+)；血常规：白细胞计数9.6×109/L，中性粒细胞71.6%，淋巴细胞23.0%，红细胞2.63×1012/L，血红蛋白69 g/L，血小板311×109/L。网织红细胞0.110。支原体抗体1∶40。血沉20 mm/h。肝功：总胆红素增高。肾功、电解质基本正常。免疫球蛋白正常。心肌酶：CK-MB 14.0 U/L，CK 75.0 U/L，HBDH 365.0 U/L，LDH 625.0 U/L。降钙素原阴性。痰培养示正常菌群。痰液高倍镜：铁锈色黏液痰，衣原体包涵体(+)，中性粒细胞增多，可见含铁血黄素巨噬细胞。治疗：入院后予头孢哌酮舒巴坦抗感染，氨溴索化痰，补充维生素等对症治疗。入院第3天，确诊为特发性含铁血黄素沉着症。加用氢化可的松琥珀酸钠抗炎治疗4 d，改为口服醋酸泼尼松治疗。1周后复查血常规：白细胞计数10.5×109/L，中性粒细胞66.0%，淋巴细胞28.3%，红细胞1.80×1012/L，血红蛋白64 g/L，血小板64×109/L；网织红细胞0.060。经治疗症状缓解、体征消失，支气管肺炎达临床治愈。出院继续口服泼尼松治疗。

例2，患儿男，4岁，2011-10-11初诊。主诉：咳嗽、气喘3 d，呕血4 h。3 d前因受凉感冒，出现咳嗽、气喘，伴有低热，并逐渐出现呼吸急促，在外院输液治疗2 d效果不佳，1 d前出现呼吸急促、气短。4 h前出现恶心，呕吐1次，为胃内容物，混有血性物，有暗红色血块。2年前患儿出现咳嗽气喘在县医院诊断为喘息性支气管炎，查血常规提示贫血，给予治疗症状缓解，后多次出现咳嗽、气喘，曾出现痰中带血2次，以“支气管炎，肺炎”住院治疗5次，曾在外院查骨髓诊断为“缺铁性贫血”并间断口服抗贫血药，贫血时轻时重。既往无胃病史，无血便及黑便。入院查体：体温37.5 ℃，脉搏126次/分，呼吸50次/分，体质量15 kg。神志清楚，精神差，面色苍黄，贫血貌，呼吸急促。双眼睑无浮肿，睑结膜苍白，巩膜无黄染。口唇淡红，口周无发绀，咽部充血，双扁桃体未见肿大。双肺呼吸音粗，可闻及散在哮鸣音，双肺底可闻及固定湿啰音。心率126次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，肝、脾肋下未及，肠鸣音正常。辅助检查：胸片示双肺纹理增重模糊，双下肺可见斑片状模糊影，心脏大小、形态未见明显异常。入院后予氧疗，西力欣抗感染，静脉滴注氢化可的松琥珀酸钠及布地奈德、沙丁胺醇雾化抗炎平喘对症治疗。血常规：白细胞计数11.6×109/L，中性粒细胞70.6%，淋巴细胞24.0%，红细胞2.60×1012/L，血红蛋白61 g/L，血小板302×109/L；网织红细胞0.150。支原体抗体1∶20。血沉18 mm/h。肝功、肾功、心肌酶、电解质基本正常。免疫球蛋白、降钙素原正常。痰液及胃液高倍镜检查：含铁血黄素巨噬细胞，明确诊断为特发性含铁血黄素沉着症，用氢化可的松琥珀酸钠抗炎治疗5 d，症状改善，呼吸平稳，予以口服醋酸泼尼松治疗。1周后复查血常规：白细胞计数9.7×109/L，中性粒细胞62.0%，淋巴细胞30.3%，红细胞2.70×1012/L，血红蛋白66 g/L，血小板121×109/L。网织红细胞0.070。经治疗症状缓解、体征消失，支气管肺炎达临床治愈。出院继续口服泼尼松治疗。

2 讨论

特发性含铁血黄素沉着症5岁前发病居多，有文献报道与胃食管反流有关的病例，也有报道与牛奶过敏、真菌等因素有关[1]。临床研究部分与免疫有关，但无系统性结论。据病理变化分3期，急性期表现为肺组织呈棕黄色实变，肺泡上皮细胞增生，肺泡腔内有不同程度出血。慢性期病理改变主要是肺泡间质大量含铁血黄素沉着，肺泡间质纤维组织增生，小叶间隔及肺泡壁增厚，病变多为双侧性，反复发作后期部分肺泡壁断裂，存有大量含铁血黄素的巨噬细胞可能坏死，溢出含铁物质，破坏基底膜组织，进一步引起肺泡内出血。肺内纤维化可形成肺内高压而继发左心或右心肥大甚至有肺心病。后遗症期表现为肺内形成广泛的间质纤维化，电镜检查肺泡毛细血管失去正常结构呈灶性破裂，并有胶原纤维沉积[2]。

本病有以下特点，反复呼吸道感染，发热、咳嗽、气喘，咳血，呕血或胃液中有陈血，小细胞低色素性贫血；胸片有急或慢性浸润。主要临床症状急性期，常见面色苍白，乏力，咳嗽、气喘、痰中带血、呕血，可见呼吸急促、发绀、心率快。肺部可闻呼吸音减低或干湿啰音。肺部X线可见云絮状阴影一般右侧较多，亦可呈毛玻璃样改变。慢性期表现为反复发作，慢性咳嗽、低热、胸痛、哮喘，小细胞低色素性贫血，X线胸片呈现两侧肺纹理粗重，可见境界不清的细网状、网粒状或粟粒状阴影。后遗症期由于反复出血已形成广泛的肺间质纤维化。可有不同程度的肺功能不全，可见肝脾大，杵状指趾，X线胸片显示纹理增多粗糙，呈现两侧肺纹理粗重，可有小囊样透亮区或纤维化，并可有肺不张、肺气肿、支气管扩张或肺心病等。有报道高分辨率CT在显示儿科肺间质性疾病的网状阴影、小结节阴影、毛玻璃样阴影病变时优于常规CT和X线平片[3]。

治疗上仔细寻找可能的病因及诱因，如有牛奶过敏，或其他食物过敏，尽量避免食用，急性期给予氧疗，静脉用糖皮质激素，病情稳定后给予口服强的松，激素治疗无效者可试用免疫抑制剂如硫唑嘌呤。对重症型可用部分置换血浆疗法以改变患儿的免疫状态。如药物无效，又有明显溶血反应、脾功能亢进及血小板减少者少数病例可考虑脾切除术。慢性期口服小剂量糖皮质激素维持治疗，可试用中药，用活血化瘀及促进免疫功能的方剂，还可给予去铁药物。

2例患儿均有反复呼吸道感染史，多次以支气管炎、肺炎住院治疗，病史中有痰中带血丝，慢性贫血，查痰肺含铁血黄素细胞给予确诊。例2有呕血，患儿不会吐痰，急性肺出血后，血性物随痰液吞咽至胃内，引起呕血。病例1曾误诊4年，病例2误诊2年，均误诊为支气管肺炎、支气管炎加贫血。误诊原因，本病为少见病，临床表现多样性，辅助检查无特异性，对该病认识不足，基层医生对本病认识不足，把呼吸道症状与贫血未联系起来，导致误诊时间长。因此凡在临床中遇到反复呼吸道感染合并贫血患儿要仔细询问病史，有痰中带血丝，要高度怀疑此病，部分患儿无咳血痰，仅表现为呕血，这时反复查痰中或胃液含铁血黄素细胞可确诊，如痰液找含铁血黄素细胞困难，应积极做支气管镜检查支气管肺泡灌洗液涂片检查。如果想到该病，确诊不难，尽早治疗，控制急性发作，改善预后。

[1] 潘玲丽,陈婷婷,高举，等.小儿特发性肺含铁血黄素沉着症46例临床分析[J].华西医学,2005,20(4):726-727.

[2] 胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学[M].7版.北京：人民卫生出版社，2002：1243.

[3] 徐晔，余国容，余世才，等.儿童特发性肺含铁血黄素沉着症的影像学分析:比较X线与CT的诊断价值[J].放射学实践,2006,21(7):739-741.

(收稿日期：2013-10-14)