出生缺陷，到底“缺”在哪一环？

很多出生缺陷“隐藏”了

解放军202医院妇产科主任李巨说：“出生缺陷是指婴儿出生前就已发生的身体结构、功能或代谢异常。包括肢体、头的发育不好和唇腭裂等，可看得见的外部结构的畸形。也可能有内脏的，如心脏、肾脏、肺发育得不好，内部的一些结构的畸形，这些综合起来，把它叫做出生缺陷。这些出生缺陷，有的在出生时肉眼看到的，有一些是通过仪器检查可发现的或在出生后很短时间内能发现的，当然也有许多无法察觉到的，比如染色体缺陷，会在今后慢慢成长中被发现，甚至有些出生缺陷由于没有显现不会被察觉。”

阴霾天也是出生缺陷“元凶”

数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，目前约为5.6%，以当前年出生人数1600万计算，平均不到30秒就有一名缺陷儿出生。李巨说：“这个数字很保守，实际的数量可能更多。出生缺陷病种繁多，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等疾病是我国围产儿的高发畸形。

出生缺陷率走高，是多种因素作用的结果：第一，我国人口基数大，出生率高了，发生出生缺陷机率也高；第二，环境变坏了。现在机动车多了，而且动不动就阴霾天，还有食品不安全了，这都可能造成缺陷儿的产生。另外，各种“高科技”的辐射也增加出生缺陷的机率；第三，还与孕妇自身因素有关。高龄孕产妇比例逐年上升，研究发现，随着孕妇年龄提高，染色体异常总发生风险迅速提高。准妈妈年龄在35岁以上，生育先天愚型、“兔唇”缺陷儿的风险提高2-3倍。

保胎药可能“保”出缺陷

李巨说：出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是由染色体畸变、基因突变等遗传因素和包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等环境因素引起的，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

遗传因素：由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，通常包括染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。由于婚检由“必须”变为了“自愿”，加上处于育龄阶段的年轻人因忙碌对自身的健康不够重视，以至于未能查出一些症状并不明显的潜在疾病。还有些人因为各种原因染上各种疾病，没有引起重视，这些都可能给下一代及整个家庭带来不良的后果。

环境因素：现在我们生活环境中的大气污染、水污染；饮食方面，吃的“很危险”，某些营养缺乏；装修污染、手机、电脑、微波炉等辐射及染发剂等；母亲长时间在高温高热环境工作等；母亲使用了某些致畸药物等。

在这里要特别提醒一下，很多治疗不孕症的药，包括保胎的一些药物也可能造成出生缺陷。还有很多人认为孕前应用中药调整，但由于中药的很多材料组合在一起能否产生不良的影响我们没法预知，所以也很可能是导致出生缺陷的原因。

环境和遗传环境因素相互作用：包括某些先天性心脏病、脑积水、脊柱裂等。一些儿童耳聋，就是因为孩子携带了某种耳聋基因，在链霉素等药物的刺激下诱发致病。

试管技术并不能“优选”精子

当然，生活中还有一些可能导致出生缺陷的其他因素，比如——

生活方式的改变：现在年轻人抽烟比较多，有时应酬喝酒，这些对生殖都是有负面影响的；

高龄产妇、意外妊娠：临床发现，当前不少孕妇是晚婚，晚育，且计划外妊娠，没有在怀孕前和孕早期采取预防和自我保护措施，也没有进行孕前检查；

对试管婴儿的误区：现在好多年轻人认为试管婴儿能筛选精子，是不是跟优生有关系？所以有的人就想去做试管婴儿。但别忘了，人类发展到今天，生物进化的发展，人类自然生育过程已有自然淘汰、这种自然淘汰的筛选方式可能更理想。我们现在主张的，从优生方面考虑还是争取自然生育过程，不能实现的再选择各种医疗途径辅助生育。

李巨提醒道：过去大家认为孩子出现缺陷主要跟母亲有关系，只要能怀孕，其他的问题可能跟男性关系不大，但其实越来越多流行病学的研究已提出优育问题与男性关系很密切。实际上男子的精子对外界“影响”的反应可能更大，所以以上提到的那些因素准爸爸更要注意。

三级预防，“防”住缺陷儿

孕期营养缺乏（如叶酸缺乏等）可造成神经管畸形，如脊柱裂等；大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形等；吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

那么我们应该如何避免这些“灾难性”后果的发生呢？李巨说：减少出生缺陷，关键在于预防。虽然不是所有的出生缺陷都可预防，但许多出生缺陷是可防可控的。目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施：

一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。李巨表示，人们往往忽略了孕前的咨询和检查，产前筛查出问题，导致畸形儿已生成，才不得不引产。其实“准父母”们应在怀孕前做好保健、检查等多方面的准备，在最佳状态下孕育新的生命，这样才可能避免畸形儿的出生。

二级预防：主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，孕期筛查。一般不超过25周即可发现出生缺陷。孕检非常重要，能够早发现、早诊断及早采取措施，预防缺陷儿的出生。

那一旦发现缺陷，什么样的胎儿可以留，什么样的不能留呢？李巨表示这个没有标准，一般建议是出生后可不经过医学或必要治疗，能正常生存或生活质量稍低的可以保留。

三级预防：指对新生儿筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。