胎儿体蒂异常的产前超声诊断

陆桂月 任芸芸

复旦大学附属妇产科医院超声科，上海 200011

胎儿体蒂异常（body stalk anomaly, BSA）是一种严重的复杂畸形，产前超声具有特征性，主要表现为较大的胸腹壁或腹壁缺损及内脏外翻、明显脊柱异常及脊柱侧后凸、肢体畸形、无脐带或脐带过短（＜30 mm）等，可伴发多种畸形，包括颅面部、中枢神经系统、泌尿生殖系统畸形及单脐动脉等，为致死性畸形。本研究旨在探讨胎儿BSA的超声声像图特征及其临床应用价值。

1 资料和方法

1.1 研究对象

2009年1月—2012年6月本院对24867名早、中孕期（13～28周）孕妇进行产前超声筛查，共诊断胎儿BSA11例。孕妇年龄21～42岁，诊断孕周18+2～28+3周（表1）。

1.2 仪器和方法

使用GE公司Voluson 730 EXPERT和Voluson 730 PRO彩色多普勒超声诊断仪。经腹扫查探头频率为3.5～8.0 MHz。孕妇取仰卧位，超声检查内容包括胎儿双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨长度、胎盘、羊水和脐血流等生理指标。观察胎儿前腹壁经脐孔水平横切面及经膀胱水平斜切面，连续横切面、多角度扫查，结合彩色多普勒血流成像（color Doppler fl ow imaging，CDFI）观察脐带根部血流和膀胱两侧的左、右脐动脉。当超声发现腹部有异常膨出或包块、疑腹壁缺损时，重点观察包块内部结构、包块表面有无膜覆盖、包块与脐带入口的关系等，并对胎儿内脏结构、颅面结构、四肢结构、脊柱排列等进行详细观察。引产后经大体及病理证实。

2 结果

11例胎儿BSA超声表现见表1。其中10例为单胎，1例为单绒毛膜囊单羊膜囊联体双胎，仅1条脐带。11例胎儿均存在体壁缺损（图1）及脐带异常（图2），其中8例合并脊柱异常及脊柱侧后弯甚至成角弯曲（图3），7例合并内脏器官外翻（图1），6例合并肢体异常（图4），10例分别合并其他异常如心脏畸形、颅面畸形及泌尿系统畸形等，经引产证实。

表1 11例胎儿BSA产前超声表现

3 讨论

胎儿BSA是一种罕见的、散发的先天性畸形组合，又称肢体-体壁综合征（limb-body wall complex, LBWC），是一种致死性畸形，发生率约1/42000～1/7000[1]。本研究中胎儿BSA发病率为（11/24867），高于文献报道，原因可能是本院系华东地区妇产科疑难病例的主要超声会诊科室之一，接诊孕妇大部分已在外院查出异常。胎儿BSA的特征性表现主要有：①腹（胸）壁缺损；②肢体异常；③颅脑畸形合并或不合并颜面裂。通常诊断应至少包含上述2项异常[2]。

胎儿BSA无性别或家族关联，亦无复发风险。所有BSA病例染色体核型均正常[3]。BSA发病机制尚不明确，目前学术界提出以下3种病理机制：①早期羊膜破裂，在胚外体腔消失前羊膜破裂，造成胚胎及羊膜囊包卷中止；②血管破裂，血供受损影响体壁及胚外体腔闭合；③胚胎发育不全，即胚胎包卷异常，由于胚胎未能进行正常的头尾、双侧包卷及外胚层向内胚层包卷，导致胎儿前腹壁缺损及胚外体腔不能消失，羊膜腔形成异常[4]。同时，有学者提出2种表型，分别为胎盘-颅面型和胎盘-体壁粘附型。胎盘-颅面型表现为颅面畸形及羊膜束带和（或）粘附；而胎盘-体壁粘附型则不存在颅面畸形，但表现为泌尿生殖系统畸形、直肠闭锁、腹壁胎盘粘附，同时伴有胚外体腔持续存在[5]。本研究中的10例BSA属于胎盘-体壁粘附表型，仅1例属于胎盘-颅面粘附型。研究表明[6]，BSA发生颅面畸形的概率较低，本研究结果与之相符（1/11）。一般来讲，发生颅面畸形的BSA多伴上肢异常、羊膜束带及颅面-胎盘部位粘附，而不发生颅面畸形的BSA多伴下肢异常、外生殖器畸形、直肠闭锁、肾脏发育异常、腹壁-胎盘部位粘附及脐带异常等[7]。

有学者认为，BSA是一种严重的羊膜束带综合征。大约40%病例存在羊膜束带，而羊膜束带可解释一些肢体缺陷。研究表明[5]，BSA的结构异常主要包括肢体缺陷（95%）、脊柱侧弯（77%）、内脏器官异常（95%）、颅面异常（56%），以及包含畸形足的肢体缺陷（32%）。内脏器官异常主要有心脏畸形、横膈缺失、肠闭锁、肾脏发育不全或发育异常。胚体体壁缺陷是BSA最重要的特征。

BSA不仅可发生于单胎妊娠，也可发生于多胎妊娠中。Chen等[8]报道1例双卵双胎，其中1胎为BSA，另1胎正常。患者45岁，系体外受精-胚胎移植。BSA胎儿表现为脊柱侧凸、腹壁缺损合并内脏（肝脏和肠管）外翻并粘附于胎盘、右下肢缺如、右肾发育不全、脐带过短、单脐动脉。监测至孕31周时，因胎膜早破采取剖宫产早产，正常胎儿存活，BSA胎儿出生后即死亡。笔者推测BSA的发生可能与卵巢刺激及侵入性产前诊断有关。本研究报道的BSA双胎系联体双胎，自然受孕，表现为胸腹壁相连、心脏相连、大型腹壁裂、脊柱背屈、肢体短小、泌尿系统异常、脐带缺如等多发性畸形。产前超声诊断后，患者及家属选择引产终止妊娠。

BSA预后差，因此孕早期产前诊断必不可少。然而据报道，多数BSA在孕中期被诊断[9]，与本研究结果相符（诊断孕周18+2～28+3周）。超声诊断腹壁裂、脊柱异常、肢体末梢异常、单脐动脉、脐带过短等是孕早期诊断的关键。上述超声表现均在本研究中有所体现。由于BSA畸形复杂多样化及胎儿肢体扭曲往往使其结构辨认变得困难，从而增加了超声诊断难度。另外，BSA胎儿往往脐带过短并粘附于胎膜，单脐动脉亦普遍存在，与本研究结果相符。

由于BSA胎儿不可存活，产前诊断及鉴别诊断显得尤为重要。BSA应与较常见的腹壁缺陷如腹裂畸形、脐膨出及其他如心脏异位、羊膜束带综合征、泄殖腔发育异常、脐尿管囊肿等鉴别诊断[5]。以上这几种畸形虽然也可能存在腹壁缺损及内脏器官异常，但脐带往往正常。缺陷部位的鉴别也是诊断要素之一，如异位心脏一般位于前胸，腹裂和脐膨出一般位于脐旁，泄殖腔异常和脐尿管囊肿通常位于下腹壁（脐下）。其他有辅助意义的诊断要素还包括有无膜覆盖、包块内容物、肠管异常、膀胱显示与否、脊柱和肢体缺陷、颅面畸形等。

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