蜡油样骨病1例报告

刘长城，杨艾妮，何宗明 (云南省昆明市第二人民医院，云南 昆明 650204)

蜡油样骨病(Melorheostosis)是较为少见的骨骼疾病，以单肢诸骨的偏心性骨皮质过度增生硬化为本病的特征，特别是病变形态在X线影像学上呈典型的蜡油样滴注状改变，而全身诸关节未受明显累及而得名。复习国内外文献，该病以四肢管状骨报道多见，而本病例自上而下累及单侧上肢、肩胛骨、锁骨、肋骨、骨盆骨、下肢骨，如此典型而全面的疾病形态显示更为罕见。

1 病历摘要

患者，女，21岁，主诉右下肢及右足间歇性疼痛，活动受限十余年，疲劳时加重。体检:患者一般情况可，发育良好，智力正常，左右肢体不等长，右小腿及右足肿胀、局部不规则隆起，右小腿、足部皮肤紧张、发亮，无充血，皮温正常，右踝关节活动稍受限，各肌群肌力正常，右足趾活动尚可，足背动脉搏动有力，触诊病变肢体局部高低不平，轻压痛。心肺无异常。否认家族遗传病史。实验室检查:血钙、血磷、碱性磷酸酶、类风湿因子、血沉等均正常。

X线检查:右锁骨、肩胛骨、肱骨、第六肋、第一掌骨、骶骨、髂骨、耻骨、股骨、胫腓骨及足诸骨均见骨质增生硬化，呈不规则斑片状、条状、团片状致密影，右肱骨、股骨骨皮质增生硬化以外侧明显，病变以向髓腔内发展为主，髓腔变窄或消失，骨小梁消失，似蜡油流过样，骨皮质外缘光滑;右股骨、胫腓骨骨干增粗，胫腓骨有弯曲变形;病变诸骨未见明确骨质破坏征象;各关节关节面尚光滑，关节间隙清晰;周围软组织未见异常密度影(图1～8)。心肺、腰骶椎、头颅及左侧胸、肢体、骨盆诸骨未见异常(图1、3～5、9～11)。X线诊断:蜡油样骨病。

2 讨论

蜡油样骨病(Melorheostosis)又称烛泪状骨膜骨质增生症、肢骨纹状增生症或Leri氏病。是一种罕见的局限性骨质增生硬化性疾病，好发于单一肢体，增生的骨质自上而下沿骨干单侧流注，酷似蜡油而得名，软组织受累罕见。患者多在5～20岁就诊，无性别差异。本症1922年由Leri和Johanny以Melorheostosis的病名报道，故又称Leri－Johanny综合征。

蜡油样骨病病因不明，未表现出有遗传特性的证据。传统理论认为是由于胚胎早期感觉神经的感染导致各个生骨节的改变而致病［1］。该病在出生后即有潜伏期，幼年时发展，在成年后一般进展较为缓慢。

图1 图1～8右锁骨、肩胛骨、肱骨、第六肋、第一掌骨、骶骨、髂骨、耻骨、股骨、胫腓骨及足跗骨、跖骨、趾骨均见不规则斑片状、条状、团片状骨质增生硬化，病变向髓腔内发展为主，髓腔变窄或消失，骨小梁消失，似蜡油流过样;病变诸骨未见明确骨质破坏征象;各关节关节面尚光滑，关节间隙清晰;周围软组织未见异常密度影。图4～7右股骨、胫腓骨骨干增粗，胫腓骨有弯曲变形。图1、3～5、9～11心肺、腰骶椎、头颅及左侧胸、肢体、骨盆诸骨未见异常。

X线检查是本病的主要诊断依据，典型的X线表现为长管状骨偏侧性不规则条状、波浪状骨质增生、硬化，沿长管状骨皮质内或外侧面从近侧向远侧蔓延，在X线影像学形态上犹如融化的蜡油自上向下流注、堆积，硬化条带可累及骨骺，但关节多不受影响，关节面多保持光滑，但当病变跨越关节波及邻骨时可影响活动［2］。X线表现笔者认为较为合理的是于成福等提出的4型分发［3］:①皮质内型，病变向骨皮质内流动;②皮质外型，病变向骨皮质外流动;③皮质旁型，病变流注于软组织内;④混合型，以上不同类型组合。

本病组织学改变无明显特征性，病变区域可显示骨硬化，成熟骨和非成熟骨交错出现，骨髓腔可因纤维化而缩小。

本病诊断中X线具有特征性，本病是少数以X线进行命名的疾病之一。其诊断也是依据X线的典型表现而可无病理组织的特殊学表现［4］。与本病相鉴别的疾病有骨斑点症、石骨症、硬化性骨髓炎、进行性骨干发育不全、成骨型骨肉瘤等。

由于该病发病隐匿，早期患者多无症状，不易被发现，只有当血管或神经被增生硬化的骨质压迫时出现相应的压迫症状，患者才来就诊。基层放射科医生若不熟悉该病X线特征，单一骨摄片容易导致误诊，本例患者即是在乡镇卫生院误诊为慢性骨髓炎。当笔者阅右胫腓骨及右足片时发现病灶形态、密度、受累区域特点及病灶跨关节蔓延等特征性表现，按本病特点进行多部位摄片，才得以确诊本病。

本病罕有恶化的报告，一般对症治疗即可。多数治疗是针对软组织进行手术处理，如肌腱延长、纤维及骨组织切除、关节囊切开等，当出现肢体挛缩、畸形、关节强直时可行外科矫形治疗。严重受累者，当血管缺血性疼痛严重的肢体可作截肢处理。本病例右下肢及右足疼痛、活动受限，对日常生活有一定的影响，但因病程长，病变范围广，患者已耐受，故暂未行手术治疗，嘱其随诊观察。

［1］Greenfield GB，Arrington JA.Imaging of bone tumors.Philadelphia;Lippencott Williams＆W1lkins，1995:325.

［2］赵秉毅，曹庆选.蜡泪样骨病7例报告［J］.中华放射学杂志，1991，25(3):167.

［3］于成福，杨 艺，曾行德.蜡油样骨病X线诊断(附5例报告)［J］. 中国医学影像技术，1999，15(12):977.

［4］王云钊.中华影像医学，骨肌系统卷［M］.北京:人民卫生出版社，2002:565－567.