89例出生缺陷儿的分析与干预措施

许俊义 顾梅蕾 吴俊芹

许俊义:女，大专，主管护师

近几十年来，随着卫生状况和医疗保健水平的提高，婴儿死亡率逐渐下降，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加，目前已确定的出生缺陷共有7000 余种［1］，美国2006年发布的全球出生缺陷报告中显示，全世界每年出生缺陷儿超过800 万，90%发生在中低收入国家，每年至少有330 万5 岁以下的儿童死于出生缺陷，约320 万存活出生缺陷儿终生残疾［2］。出生缺陷对人口素质及社会文明的发展造成了极大的影响，已成为社会发展进步的沉重负担和可持续性发展的严重障碍，是目前全世界共同关注的重大公共卫生问题，已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。随着出生缺陷问题的日益突出，出生缺陷防治工作越来越受到重视，我国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。

1 资料与方法

1.1 一般资料 某二甲医院2009年12月～2011年12月，共分娩17～42 周新生儿13 299 例，分娩出生缺陷儿89 例，全部居住在农村。

1.1.1 孕产次 一胎50 例，二胎39 例。

1.1.2 产妇年龄及文化程度 第一胎平均年龄(23 ±1) 岁，第二胎年龄平均(28 ± 1. 76) 岁。文化程度: 初中或小学文化。

1.1.3 产检及叶酸服用情况 89 例产检均≤5 次(包括超声) 。羊水异常5 例，均伴有严重的胎儿畸形。叶酸正规服用者48 例，未规范服用者41 例。

1.2 方法 按全国出生缺陷检测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中的诊断标准对出生缺陷儿进行严格科学的分析总结。

2 结 果

2.1 出生缺陷率 本组共分娩18～42 周新生儿13 299 例，其中胎儿畸形89 例，发生率为6. 69‰，高于广东地区的6.24‰［3］，低 于 长 春 的12. 27‰［4］，国 外 报 道 约10‰～20‰［5，6］，位于国内平均水平，低于国外报道。89 例胎儿畸形中男婴48 例，女婴41 例。新生儿转归:除引产56 例死婴外，另有4 例出生后很快死亡，其他新生儿由于各种原因未能随访。

2.2 出生缺陷发生顺位及构成 (1) 中枢神经系统异常28例(31.46%) ，其中脑积水11 例，无脑儿3 例，脑积水(无脑儿) 合并脊柱裂10 例，双侧脉络丛囊肿2 例，后颅窝增宽1例，透明膈增宽1 例。(2) 颜面部异常19 例(21.35%) ，其中唇腭裂17 例，头颅面部严重畸形五官不清晰1 例，额骨缺损鼻尖塌陷1 例。(3) 肢体异常15 例(16.85%) ，其中多指趾11 例，左下肢畸形1 例，右下肢畸形1 例，双足内翻2 例。(4) 心血管系统异常11 例(12.36%) ，其中房间隔膨出瘤1例，完全性心内膜缺损1 例，法洛氏四联症2 例，室间隔缺损6 例，左室增大1 例。(5) 消化系统异常6 例(6.74%) ，其中舌根异常1 例，肠管异常3 例，肠管外翻2 例。(6) 泌尿系统异常5 例(5.62%) ，其中肾囊肿2 例，肾盂分离1 例，左肾发育不良1 例，双肾增大1 例。(7) 生殖系统异常4 例(4.49%) ，均为男婴外生殖器畸形。(8) 其他类1 例(1.12%) ，为生后全身硬肿、气管异常。

2.3 分娩方式 自然分娩82 例，包括脑积水合并脊柱裂28例，唇腭裂17 例，肢体畸形9 例，心脏畸形9 例，泌尿系统发育异常5 例，肠管畸形5 例，外阴畸形3 例，肢体异常2 例，舌根异常1 例，生后全身硬肿、气管畸形1 例，法洛氏四联症1例，头颅面部严重畸形1 例;剖宫产7 例，包括瘢痕子宫手术3 例，其他原因手术4 例。

3 分 析

89 例中前五位分别是中枢神经系统异常，颜面部、肢体畸形，心血管畸形，消化系统异常，和毛萌［7］报道的2007年全国前五位排名相似，依次为先天性心脏病、多指(趾) 、唇裂、神经管缺陷和先天性脑积水。所有病例均没有遗传性疾病家族史，56 例为中期妊娠产检发现畸形及时引产，其余33 例均在入院或产后发现胎儿畸形，均属漏诊。其中行剖宫产7 例，除增加孕妇精神痛苦、经济负担外，还因手术而增加生育间隔。基于以上的结果作如下分析:(1)89 例孕妇均来自农村，年龄相对较小，文化程度低，自我保健意识差，未做婚前检查，对于优生知识了解不够，未进行正规产前检查。但均在孕早中晚期做过彩超，每人平均3 次，37 例足月都没有发现胎儿发育畸形。漏诊有以下几个原因:除去胎位、胎动的影响，胎儿体表解剖结构辨认困难以及一些母体方面的因素外，一些小的畸形因体位及姿势等因素难以准确地进行宫内诊断; 再就是检查医师经验不足，仪器分辨率低，满足于见到胎儿心跳，没有更进一步识别心脏结构及其他器官解剖结构，也是漏诊的常见原因。(2) 叶酸缺乏是导致胎儿神经管畸形的重要原因之一，41 例孕妇均没有正规服用叶酸。(3) 羊水量异常。本文中3 例合并羊水过少，其中先天性心脏病1 例，严重面部畸形1 例，唇腭裂1 例;合并羊水过多2 例，为全身硬肿、气管畸形1 例，脑积水1 例。故发现孕期羊水量异常者应注意是否存在胎儿畸形。(4) 由于各种原因，未能对死亡新生儿以外的其他缺陷儿进行随访，在以后的工作中要加强这方面的工作。

4 干预措施

出生缺陷已成为重要的人口健康问题，严重影响中国出生人口素质［8］。虽然预防工作已得到政府高度重视，但出生缺陷预防依然面临诸多挑战，任重道远。出生缺陷预防需以理论为指导，以科学技术为支撑［9］，因此孕前孕期的健康教育更显得尤为重要，指导如下:

4.1 孕前干预 告知准备结婚的男女双方进行婚前医学检查、婚前卫生咨询、婚前卫生指导，使双方在知情情况下作出是否结婚或生育的选择。指导夫妇双方如何选择最佳生育年龄和最佳受孕期，如何选择身体状况最好、心理状态以及环境条件最适宜的情况下受孕。指导如下:选择24～29 岁最佳生育年龄生育;选择合适的季节受孕，据报道夏末初秋季节受孕最好;建立健康的生活方式;合理营养，孕前服用叶酸防止神经血管畸形的发生;远离宠物，预防弓形虫病;避免病毒感染及放射线、药物等有毒有害致畸因素的影响;调整避孕方法，计划怀孕时，应在孕前6 个月停服口服避孕药，至少停药3 个月以上。

4.2 孕期干预

4.2.1 孕期指导 膳食中应有充足的热量，一定数量的脂肪、蛋白质、各种维生素和必须的矿物质。孕期避免感染，包括巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒、柯萨奇病毒等，从优生学考虑，原则上妊娠早期一旦确诊感染，即应终止妊娠。

4.2.2 孕母情绪 母亲情绪的好坏可影响胚胎发育，同时影响神经系统的发育。指导丈夫及其家人对孕妇有更多的体贴与关心，使孕妇保持心情舒畅，孕妇自己也应该心胸开阔，保持乐观。

4.2.3 孕期用药 孕期用药必须遵守原则，妊娠早期用药的危险可致胎儿畸形或死亡，对较成熟的胎儿，则是各系统的缺陷，导致生长发育迟缓及智力低下等，因此妊娠期用药应慎重。

4.2.4 孕母不良嗜好 吸烟、酗酒、吸毒药成瘾、饲养宠物等均可能不同程度地导致胎儿发育畸形或损害致残。

4.2.5 做好早期孕检 彩超可以早期检出宫内畸形儿，在优生学方面起重要的筛选作用［10］。卫生部规定检查胎儿最佳时间为18～24 周［11］。目前国家已启动产前筛查和诊断的超声安全阈值的规范操作［12］。

综上所述，降低出生缺陷发生率，提高人口素质，既是医务工作者的职责，也是社会各界人士义不容辞的责任［13］。政府主管部门，应针对本城区的特点，加强队伍建设，提高基层出生缺陷工作人员的整体素质;开展出生缺陷的宣传教育，提高人们的重视程度，减少侥幸心理;加强出生缺陷监测人员的筛查和诊断能力，提高筛查和诊断水平，确保出生缺陷的筛查和诊断的准确性，降低误报、错报、漏报的病例，减少出生缺陷，进一步做好先天缺陷的防治工作。

［1］ 吴金华，陈 坤.出生缺陷影响因素研究进展［J］. 中国优生与优育杂志，2009，17(1) :801.

［2］ 任爱国.美国－基金会发布全球出生缺陷报告［J］.中国生育健康杂志，2006，17(2) :63.

［3］ 赵 爽.出生缺陷388 例临床研究［J］.中国实用妇科与产科杂志，2003，19(1) :35.

［4］ 李玉波，孙国强.新生儿先天性畸形发病情况分析［J］.中国妇幼保健，2007，22(1) :2990.

［5］ Levi S.Ultrasound in prenatal diagnosis polemics around routine ultra－sound screening for second trimester fetal malformations［J］.Prenat Diagn，2002，22(4) :285.

［6］ Stoll C，Clementi M.Prenatal diagnosis of dysmorphic syndromes by routine fetal ultrasound examination across Europe［J］. Ultrasound Obstet Grnecol，2003，21(6) :543.

［7］ 毛 萌，朱 军.出生缺陷监测研究现状［J］.实用儿科临床杂志，2009，24(11) :801.

［8］ 魏碧蓉主编.高级助产学［M］.第2 版.北京:人民卫生出版社，2009:1.

［9］ 郑晓瑛.提高中国出生人口素质的理论和实践，出生缺陷综合预防的理论框架研究［M］.北京:北京大学出版社，2006:96.

［10］ 吴钟瑜主编.实用妇产科超声诊断学［M］.天津:天津科技翻译出版公司，1995:195.

［11］ 中华人民共和国卫生部令(33 号) . 产前诊断技术管理办法［S］.中华人民共和国卫生部，2002:307.

［12］ 中国超声医学工程学会.第二届超声诊断安全阈值及胎儿畸形研讨会会议纪要［J］.中国超声医学杂志，2006，22(2) :160.

［13］ 增 庆，赵 坤，李 武，等. 产前超声显像诊断胎儿严重出生缺陷效果评价［J］.实用妇产科杂志，2007，23(5) :308.