Poland综合征胸部畸形的整复

屈悦　杨松林　茅广宇　邓辰亮　丁志　刘斌　郑江红

[摘要]目的：探讨矫治Poland综合征胸部畸形的手术方法。方法：2006年8月至2012年8月，笔者对3例年龄分别为21岁、18岁和10岁的女性Poland综合征患者进行了胸部畸形的整复。3例患者均有胸肌发育不良及肋软骨部分缺如等畸形，但上肢形态和功能均未见异常。其中21岁患者行“右侧背阔肌肌瓣带蒂移植术及硅胶假体植入隆乳术”，18岁患者行“水动力腹部脂肪抽吸术及左胸部自体脂肪移植术”，10岁患儿行“左侧多余乳头切除术”，待成年后来我科行患侧胸壁及乳房II期修复术。结果：术后密切随访，患者胸部凹陷畸形均得到不同程度的改善，手术效果持续时间长，患侧上肢及胸背部功能未受影响，提高了患者自信心和生活质量。结论：Poland综合征是一种涉及多部位、变异性较大的先天性畸形，应根据患者的自身特点制定个性化的手术方案，方可取得满意的治疗效果。

[关键词]Poland综合征；胸部畸形；乳房成形术；自体脂肪移植术

[中图分类号]R622 [文献标识码]A [文章编号]1008-6455（2013）09-0902-04

Poland综合征（Poland Syndrome，Poland's Syndrome，PS）是一种非常少见的先天性畸形，又称为胸大肌缺如短指并指综合征，1841年，伦敦Guy's医院的医学生Alfred在尸体解剖时首先发现并报告了该疾病[1]；1962年同一医院的整形外科医生Clarkson遇到同样的病例，并将此先天性畸形命名为PS[2]。笔者自2006年8月至2012年8月共收治3例PS患者，根据畸形的严重程度、患者的年龄和自身要求，给予个性化治疗，术后胸部畸形均改善，现报道如下。

1 临床资料

2006年8月至2012年8月，笔者收集了3例PS患者，均为胸部畸形，未发现上肢形态及功能异常，具体资料如下：

1.1 病例1：女，21岁，两侧胸部不对称，右侧锁骨下区及腋前区明显凹陷于对侧，皮下软组织缺失，第2、3肋未触及，右侧乳房上极欠饱满，左侧乳房大而下垂，右乳明显小于健侧，两侧呼吸音正常，无手部及桡骨畸形（如图1～2）。胸部CT：右侧胸廓塌陷，体积变小，胸廓向右侧倾斜，胸骨发育异常，第2、3肋骨部分缺如，胸膜无增厚，左侧胸腔微量积液。诊断：1. 右侧胸廓畸形；2. 左侧胸腔微量积液。

1.2 病例2：女，18岁，因"发现左侧乳房发育不佳影响外观10年"入院。查体：左腋前皱襞及锁骨下区明显凹陷，第3、4肋未触及，左乳明显小于对侧，皮下组织欠饱满，呼吸正常，双侧上肢未见异常（如图6）。胸部正位片：胸廓不对称，左侧胸廓稍塌陷，左乳影未显示。胸部CT：两侧胸廓不对称，左上胸廓凹陷；左侧胸大肌、胸小肌明显短小，部分缺如。

1.3 病例3：女，10岁。因“发现左侧胸壁凹陷伴多乳头影响外观10年”入院。查体：左侧腋前皱襞及锁骨下区见明显凹陷畸形，左侧第2～4肋未扪及，在左侧腋前线齐对右侧第三肋间隙、锁骨中线外齐对第7肋间隙处各见一乳头，呼吸音正常，双侧上肢未见异常（如图8～9）。胸部正位片：左侧胸壁第2～4肋前端缺失，请结合临床。家族史：患儿双胞胎弟弟右脚第4～5趾有并趾畸形。

2 手术方法

2.1 病例1：于全麻下行“右侧背阔肌肌瓣带蒂移植术及硅胶假体植入乳房成形术”，步骤如下：自腋下沿背阔肌前缘切开皮肤组织，暴露背阔肌前缘及胸背血管和神经，术中见胸大、小肌缺如，前锯肌代偿性肥厚，背阔肌菲薄，切断背阔肌止点部并游离背阔肌，切取8cm×27cm大小的背阔肌及筋膜组织，形成以胸背血管神经为蒂的肌瓣（如图3）；经皮下隧道将肌瓣向同侧胸部旋转，以充填锁骨下区及腋部凹陷，将肌瓣缘间断缝合固定在锁骨、胸骨及肋骨的胸壁筋膜上；剥离右侧乳房腺体下腔隙，并植入200ml的硅胶假体。乳房及背部放置负压引流管各一根，逐层缝合切口；术中注意保护胸背动静脉和神经，以使肌瓣远端保持良好血运。患者健侧乳房为中度下垂，建议其同时行健侧乳房悬吊术，但患者拒绝。

2.2 病例2：左胸部外上象限凹陷明显，已告知患者凹陷区脂肪填充需要多次手术，故建议其行背阔肌肌瓣转移术，但患者无法接受术后遗留较长瘢痕，且对肥胖体型不满意，故要求行全麻下“水动力腹部脂肪抽吸术及左胸部自体脂肪移植术”。步骤如下：

2.2.1全麻生效后，水动力吸脂机与配套脂肪收集器连接，安装抽吸套管，开启压力键，调整适宜水压使肿胀液呈扇形节律喷出。将注水管经两侧髂前上棘处切口插入腹部皮下脂肪层注水，注水量为普通注水机的一半；开启脂肪抽吸系统，调整负压，动作轻柔在脂肪层扇形抽吸，脂肪组织由抽吸管进入脂肪收集器；经脂肪过滤器沉淀和过滤后，共筛选出约600ml纯脂肪组织备用，两侧抽脂区域放置负压引流管各一根。

2.2.2 于左乳下皱襞缘4点和6点钟处穿刺，用水动力专用注脂管将脂肪组织沿穿刺处注入左乳皮下层和胸廓凹陷处，注射中发现胸廓凹陷处皮下层粘连紧密，形成束带样组织，直至注射区皮肤肿胀明显，共计注入脂肪约400ml，轻柔按摩使脂肪颗粒更加均匀分布。

2.2.3 无菌辅料及腹带加压术区，胸带适度固定术区。术后静滴抗生素预防感染3日，术后第8天拆除缝线，2周后可予以轻柔按摩。

2.3 病例3：左侧第2～4肋骨部分缺损，胸部塌陷较严重，乳房尚未发育，左侧两乳头均不在正常解剖位置，但患者家属要求切除腋前皱襞处的乳头，故于局麻下行“左侧多余乳头切除术”。建议其成年后来我科复诊，根据胸部畸形情况再次行患侧胸壁及乳房整复术。

3 结果

3.1 病例1术后密切随访，右侧乳房上级凹陷明显改善，乳房外形满意，肌瓣成活良好，未发现包膜挛缩、假体移位、胸部疼痛、感觉异常等不良反应，但左侧乳房下垂明显，其拒绝行整复手术，致两侧乳房明显不对称，且患侧背阔肌切口处留下瘢痕，故手术有所遗憾；术后6年随访时，患者双侧乳房仍保持满意外观，但由于右侧背阔肌部分已缺失，致右侧背部较对侧平坦，但切口处瘢痕明显减轻，上肢功能未受影响，术后患者自信心明显增强，提高了生活质量（图1）。

3.2 病例2术后锁骨下区凹陷畸形明显改善，创伤小，恢复比普通抽脂快，无红肿硬结，液化坏死及感染等并发症。但乳房仍较对此平坦，有待于多次行脂肪移植或联合假体植入、胸大肌皮瓣等方案才能取得最佳效果（图2）。

3.3 病例3手术顺利，康复出院后随访，尚未行胸部塌陷修复手术（图3）。

4 讨论

PS又称为胸大肌缺如短指并指综合征，由Poland于1841年首先发现，其诊断的必要条件是有胸大肌的缺失；这是一种少见但并不罕见的疾病，有文献报道该病发病率在1∶20000左右，约10%患者合并有并指畸形，其中75%的畸形发生在右侧，女性患者多于男性[3]；该病畸形的个体变异性较大，主要表现为不同程度的胸大小肌及相邻肌肉的缺如或发育不良、同侧乳房及乳头的发育不良或缺如、2～4或3～5肋（软）骨的缺如，以及患侧胸部皮下脂肪及腋毛发育不良；当合并有肋骨和肋软骨缺损时，有可能出现吸气时胸廓塌陷和呼气时肺疝等现象，据报道肺疝在PS患者中的发病率约为8%；手部畸形主要表现为并指、短指、缺指、手指深浅屈腱融合、腕骨融合、尺桡骨融合等，其中以并指最多见，约占手部畸形的6%～13.5%；少数患者还可伴先天性心脏病、肾发育不良、白血病、耳畸形、脊柱侧凸等[4-6]。单独的胸部畸形是PS的一个变种，没有手部畸形的病例要多于PS的典型病例，称为部分PS[7]。

虽然病因尚不明确，但Bouvet JP等[7]推测该疾病的发生与妊娠第6周至第7周，锁骨下动脉或其分支的发育不良，影响了血流速度有关；还有文献报道在母亲妊娠期间吸烟、外伤、感染、手术及用药等，会增加婴儿患Poland综合征的风险[8]。鉴于PS的病变涉及全身，术前应全面检查以防遗漏，通过临床问诊和查体、X线、CT、MRI及血管造影等手段可明确诊断。

PS治疗主要分为上肢畸形矫正和胸部畸形整复，病变的严重程度、年龄、性别，及患者个性化的需求是决定手术方案的关键因素，上肢畸形程度和有无肋骨缺损是选择手术时机的重要因素，一般在手部畸形矫正后再行胸部畸形修复。手部畸形的治疗重点在于改善功能，最好在学龄前完成，主要矫正并指畸形，对短指和缺指畸形一般不需处理[9-10]。

严重肋骨缺损和前胸壁塌陷的PS患者，修复需要两个阶段[9-11]：第一，肋骨和肋软骨缺损的修复；该手术应在患儿进入青春期前完成，重建胸廓的完整性和稳定性，防止呼吸紊乱和保护胸部脏器，自体肋骨移植是临床上常用的方法，然后根据缺损范围选用适当大小补片覆盖软骨移植处，如网状补片、涤纶毡片等；第二，修复皮下软组织缺损；常用的材料有肌瓣或皮瓣（如背阔肌、腹直肌、骨薄肌等）、自体脂肪和硅胶假体等。女性患者应待乳房发育完成后再行手术，以保证术后胸部两侧的对称性；由于女性患者乳房再造时需同时修复胸部及腋前缘凹陷，需要足够的组织量，因此常联合肋骨移植、补片覆盖缺损、带蒂背阔肌肌瓣和植入假体，方可取得满意的效果[11-13]；对于症状仅限于胸部肌肉发育不良或缺如的较轻男性患儿，手术可延期至青春期发育结束后，较严重者可提早治疗，以尽早消除患者心理障碍，轻度胸壁凹陷自体脂肪移植即可达到满意效果，畸形严重的患者需联合背阔肌肌瓣转移或多次自体脂肪移植填充凹陷[14-16]。

水动力抽脂隆胸是目前非常先进的手术方法，国内少有报道，术中注水量少，肿胀液呈扇形喷出后，更加均匀的被注入皮下脂肪中，抽脂操作轻松不费力，供脂区术后外观平坦，塑形效果佳。抽出脂肪不与空气接触，避免污染源；收集的脂肪以较低压注入乳房，减少了脂肪细胞的损伤，提高移植脂肪的成活率，亦可增加脂肪组织移植量。此病例提示笔者，水动力自体脂肪移植是轻度胸壁塌陷的男性患者和单纯乳房发育不良女性患者的最佳选择，术中创伤小，出血量少，恢复快，手感佳，移植脂肪存活率高，可达70%～80%，并发症发生率小。10岁患儿胞弟有并趾畸形，提示笔者PS的发生很可能始于母亲妊娠早期，致使胚胎分化和发育。3组病例均在与患者充分沟通后，根据疾病特点和自身要求选择的手术方案，术后恢复满意，治疗方法有效，但也有所遗憾和期待，仍需长期随访。

综述所述，笔者认为，PS是一种涉及多部位、变异性较大的先天性畸形，与患者及家属充分沟通后，根据患者的自身特点选择恰当的手术时机，单纯或联合应用自体肋骨移植、补片植入、自体皮瓣或肌瓣移植、自体脂肪移植、硅胶假体等手术方法，制定个性化的手术方案，重建胸壁的完整性和稳定性，重塑胸部外形，方可获得良好的治疗效果。

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[收稿日期]2013-03-16 [修回日期]2013-05-22

编辑/张惠娟