心内膜弹力纤维增生死亡1例

陈圆圆，张建华

（1.赣南医学院法医学系，江西赣州 341000；2.司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室，上海 200063）

心内膜弹力纤维增生死亡1例

陈圆圆1，张建华2

（1.赣南医学院法医学系，江西赣州 341000；2.司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室，上海 200063）

法医病理学；婴儿猝死；心内膜弹力纤维增生症

1 案例

1.1 简要案情

某女婴，7个月，某日11：00因咳嗽到某私人诊所就诊，给予对症治疗后好转。当日18：00，出现呼吸困难、口唇发绀等症状，对症治疗后无好转，经抢救无效于当晚死亡。

1.2 尸体检验

尸表检查：女婴，身长68 cm，发育正常，营养一般。口唇黏膜、双手指及双足趾甲床轻度发绀。额部正中、额部右侧及左侧颞顶部各有一注射针眼。躯干及四肢未见异常。

尸体解剖：颅内未见异常。左侧胸腔积淡红色液体约10mL，右侧胸腔积淡红色液体约20mL，腹腔积淡红色澄清液体约60mL。心脏质量78g；心包腔积淡红色澄清液体约20mL；心内、外膜光滑，心内膜呈灰白色增厚，左心室显著；心室腔明显扩张，以左心室为著；心肌呈暗红色，局部色泽不均，质地中等；左心室壁厚0.6 cm，右心室壁厚0.2 cm；心脏各瓣膜未见异常，二尖瓣周径4cm，三尖瓣周径5cm，主动脉瓣周径2.8 cm，肺动脉瓣周径3.2 cm；冠状动脉管壁未见异常。左肺质量44g，右肺质量77g；肺膜光滑，呈暗红色，局部呈灰白色，切面呈暗红色，局部色泽不均；气管、支气管腔内见少量淡红色黏液。余器官呈淤血状。

组织病理学检查：心内膜显著增厚，弹力纤维增生，心肌纤维粗细不均，部分心肌细胞肥大，心肌灶性坏死伴淋巴细胞浸润，部分心肌嗜伊红染色增强，心肌间质疏松、水肿，间质散在淋巴细胞浸润。肺膜未见增厚，肺泡腔内见嗜伊红染色水肿液，部分肺泡腔内见含铁血黄素（心衰细胞），肺间质见散在淋巴细胞浸润，间质血管淤血，部分小动脉管壁增厚明显。部分支气管壁坏死伴淋巴细胞浸润，支气管黏膜脱落，支气管腔内见黏液。余器官呈淤血状改变。

法医病理学诊断：心内膜弹力纤维增生症；间质性心肌炎；间质性肺炎；肺淤血、水肿；多器官淤血；胸、腹腔及心包腔积液。

毒物检验：血液、尿液和胃内容物中均未检出常见毒（药）物成分。

2 讨论

心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis，EFE）是以心内膜弹力纤维和胶原纤维增生为主的心脏疾病，病因不明。EFE好发于婴幼儿，发病率大约是1/6000～1/5000，男女比例为1∶1.5[1]。EFE根据是否合并其他心脏畸形分为原发型和继发型，原发型EFE不合并其他心脏畸形，而继发型多合并主动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉闭锁、室间隔缺损或冠状动脉起源异常等先天性畸形。根据左心室是否扩大分为扩张型和缩窄型，大多数患儿左心室腔扩大（扩张型），少数患儿左心室腔发育不良（缩窄型）[2]。

EFE的基本病理学改变是心内膜的弹力纤维和胶原纤维增生，Newbould等[3]提出EFE的心内膜厚度应大于30μm。EFE患者的心脏明显增大，以左心室腔增大为主，心室呈球形扩张，左心室心内膜呈瓷白色，明显增生，厚度从小于1mm到数毫米不等，以左室流出道更明显。可有腱索增粗变短，并可与发生纤维化的乳头肌融合。合并有冠状动脉异位的左心室壁可变薄、透明瘢痕形成[4]。光镜下可见增厚的心内膜主要由厚而细胞数较少的弹力纤维和胶原纤维构成。弹力纤维分为两种：第一种厚、粗大、染色深、排列整齐有序；第二种薄、细小、排列杂乱无序。原发性EFE以第一种弹力纤维为主，而继发性EFE以第二种为主。EFE患儿多于出生后3～6个月发生呼吸道感染时被发现，约占44%[2]。临床主要表现为充血性心力衰竭，其主要症状为呼吸急促、生长发育迟缓、食欲差、喂养困难、发绀、面色苍白、活动耐力差等。

EFE的病因不明，多数学者认为与病毒感染、遗传、免疫、遗传代谢等因素有关，很多学者认为胎儿期或出生后病毒感染所致心肌炎反应可引起EFE。1997年Ni等[5]采用PCR和逆转录PCR方法检测29例尸检证实为EFE患儿的心肌，发现90%心肌标本可检出病毒感染。1972年Hutchins等[6]对64例临床诊断为病毒性心肌炎或EFE的患儿进行心肌内膜活检，病理结果显示，心肌炎仅5例，EFE 18例，其余41例同时患有两种疾病。本例EFE病因可能与病毒性心肌炎有关。

本案例患儿临床表现为咳嗽、呼吸困难、口唇发绀等。尸体检验发现心室腔明显扩张，左心室扩张显著，镜下见心内膜显著增厚，弹力纤维增生，符合EFE的病理学改变。另检见心肌灶性坏死伴淋巴细胞浸润，心肌间质疏松、水肿，间质散在淋巴细胞浸润，肺间质散在淋巴细胞浸润，符合间质性心肌炎、间质性肺炎的病理学改变。胸、腹腔及心包腔积液，肺淤血、水肿，多器官淤血等符合循环、呼吸功能衰竭的一般病理学改变。患儿血液、尿液及胃内容物中均未检出常见毒（药）物成分。本例患儿的死亡原因符合原有EFE病变基础上，并发间质性心肌炎、间质性肺炎，致急性循环、呼吸功能衰竭。

EFE在法医学鉴定中较为少见，尸检时发现左心室扩张，心内膜显著增厚，弹力纤维增生，可以诊断为EFE；同时需详细检查是否合并主动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉闭锁、室间隔缺损或冠状动脉起源异常等先天性畸形及病毒性心肌炎、肺炎等疾病以明确EFE的分型；结合案情及充血性心力衰竭的临床表现，排除损伤及中毒后，可以鉴定为EFE致死。

[1]Wolfson DJ，Pepkowitz SH，van de Velde R，et al. Primary endocardial fibroelastosis associated with hydrops fetalis in a premature infant[J]. Am Heart J，1990，120（3）：708-711.

[2]唐浩勋，袁越.心内膜弹力纤维增生症研究进展[J].国际儿科学杂志，2008，35（2）：152-154.

[3]Newbould MJ，Armstrong GR，Barson AJ.Endocardial fibroelastosis in infants with hydrops fetalis[J]. J Clin Pathol，1991，44（7）：576-579.

[4]Frazier OH，Okereke OU，Radovancěvi＇с B，et al. Heart transplantation in an 8-month-old girl.10th anniversary report[J]. Tex Heart Inst J，1995，22（2）：115-118.

[5]Ni J，Bowles NE，Kim YH，et al. Viral infection of the myocardium in endocardial fibroelastosis.Molecular evidence for the role of mumps virus as an etiologic agent[J]. Circulation，1997，95（1）：133-139.

[6]Hutchins GM，Vie SA.The progression of interstitial myocarditis to idiopathic endocardial fibroelastosis[J]. Am J Pathol，1972，66（3）：483-496.

（本文编辑：刘宁国）

DF795.4

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2013.05.022

1004-5619（2013）05-0389-02

陈圆圆（1984—），女，河南博爱人，硕士，助教，主要从事法医学教学和鉴定；E-mail：chen_yuanyuan2008@163.com

2012-06-19）