亨廷顿病1例报告

张振芳，司秋霞，毕振云，窦荣花

(沧州市中西医结合医院，河北沧州061001)

患者女，41岁，农民。因头颈部及四肢不自主运动1 a，于2012年10月27日入院。患者1 a前出现头颈部不自主运动，逐渐出现四肢不自主运动，以右侧肢体明显;表现为挤眉弄眼、头部不停摇晃，说话音调改变;双上肢舞蹈样动作，站立不稳，走路摇摆;情绪激动、精神紧张时加重，安静时症状减轻，睡眠时消失;性格有所改变，脾气较前暴躁，反应稍迟钝。既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病病史，无类似疾病家族史。查体:高级智能记忆力、计算力减退，理解力、定向力正常;颅神经检查正常，K-F环阴性，心肺正常;腹软，肝脾未触及肿大;四肢肌力正常，肌张力下降，四肢腱反射活跃，双侧肢体深浅感觉未见异常，双侧巴氏征阴性。ESR 25 mm/h，肝肾功能检查均正常范围。铜蓝蛋白0.308 g/L(正常范围0.2～0.6 g/L)。头MRI及MRA均未见明显异常，脑电图轻度异常，腹部彩超检查肝胆胰脾未见异常。临床诊断:亨廷顿病?于上级医院行基因检测后确诊。西药给予氟哌啶醇，开始剂量每次0.5 mg、3次/d，1 周后改为每次 1 mg、3 次/d;黛力新，每次1片，2次/d。治疗3周后，患者头颈部及肢体不自主运动程度明显减轻。

讨论:亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病，为进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病。1842年 Waters首次报道，1872年George Huntington首次对该病进行了全面系统的描述并指出其具有遗传性，该病遂以其名字命名［1］。本病主要侵犯基底节和大脑皮质，以尾状核、豆状核为主，也常累及大脑皮层的额叶和颞叶［2］，造成舞蹈样运动、认知障碍、精神异常。本病好发于25～50岁，男女均可发病［3］，发病后平均生存 15～20 a［4］。个体后代50%受累发病，偶见散发病例，人群发病率约为5/10万。CT或MRI检查，其特征性表现为基底节及皮层脑萎缩［5］。已知其致病基因为IT15基因，其1号外显子含有一段多肽性三核苷酸［胞嘧啶—腺嘌呤—鸟嘌呤(CAG)］重复序列，当CAG重复拷贝数＞36次即发病［6］。但引起其异常拷贝的具体机制尚不清楚，目前存在许多理论和假说，其中细胞凋亡学说流传较广［7］。临床表现方面，精神障碍及高级智能减退，患者可有情绪激动、记忆力下降等表现，严重和晚期时可出现痴呆;运动障碍，早期可出现站立不稳、精细动作困难等，逐渐发展至舞蹈动作。也有部分病例不表现为舞蹈动作，而以少动—强直综合征或肌张力障碍为表现，此种约占5%，在20岁之前的早发病患者常见;而50岁以后的晚发病患者舞蹈症状较突出。患者的其他神经系统表现为腱反射亢进，但巴氏征很少出现。西医目前缺乏根本性治疗，只能从临床症状的三方面给予对症治疗。控制不自主运动药物有丁苯喹嗪、氟哌啶醇等，抗精神异常药物有帕罗西汀、舍曲林、氟西汀等，改善认知功能药物有盐酸美金刚、盐酸多柰哌齐等。本例中应用氟哌啶醇控制控制不自主运动，黛力新调节情绪，取得了一定疗效。

［1］王瑞，赵莘瑜，焦淑洁，等.亨廷顿舞蹈病4家系报告［J］.郑州大学学报，2012，47(3):408-410.

［2］Vonsattal JP，Myers RH，Stevens TJ，et al.Neuropathological classification of Huntington's disease［J］.J Neuropathol Exp Neurol，1985，44(6):559-561.

［3］蒋雨平.临床神经疾病学［M］.上海:上海医科大学出版社，1999:290-291.

［4］严亚萍，张宝荣.亨廷顿病的发病机制和治疗进展［J］.中国现代神经疾病杂志，2011，11(1):30-34.

［5］冯一鸣，张东友，汪晶，等.亨廷顿病的影像学表现［J］.临床放射性杂志，2008，27(10):1426-1428.

［6］林珉婷，甘世锐，陈万金，等.Huntington病两家系基因分析［J］.中国现代神经疾病杂志，2008，8(1):124-128.

［7］张伟.细胞凋亡在亨廷顿病发病机制中的研究进展［J］.国际神经病学神经外科学杂志，2007，34(3):284-287.