北京地区汉族人群16个非CODIS STR基因座的遗传多态性

张庆霞，杨剑，刘雅诚，唐晖，焦章平

（北京市公安司法鉴定中心，北京 100192）

北京地区汉族人群16个非CODIS STR基因座的遗传多态性

张庆霞，杨剑，刘雅诚，唐晖，焦章平

（北京市公安司法鉴定中心，北京 100192）

目的调查16个非CODIS STR基因座（D6S477、D22-GATA198B05、D15S659、D8S1132、D3S3045、D17S1290、D14S608、D2S441、D18S535、D13S325、D10S1435、D11S2368、D1S1656、D7S3048、D10S1248和D19S253）在北京地区汉族人群的遗传多态性。方法应用GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统18NC试剂盒，对北京地区300名汉族无关个体DNA进行PCR扩增，3130XL遗传分析仪电泳分析，GeneMapper v3.2分析等位基因片段大小。结果16个非CODIS STR基因座在北京地区汉族群体基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，杂合度在0.677～0.873，个体识别率在0.890～0.967，非父排除率在0.393～0.741，多态信息含量在0.706～0.853。结论这16个非CODIS STR基因座在北京地区汉族群体中具有较好的多态性，对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。

法医遗传学；多态现象，遗传；短串联重复序列；汉族

在亲缘关系鉴定中，如单亲亲缘鉴定、存在突变的亲缘鉴定，常常需要检测更多的STR遗传标记。本研究对北京地区汉族群体进行16个非CODIS STR基因座的遗传多态性调查，以期为法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学研究提供基础数据。

1 材料与方法

1.1 样本

随机采取北京地区300名汉族健康无关个体血样，150名女性，150名男性。

1.2 仪器与试剂

9700型PCR扩增仪、3130XL遗传分析仪（美国AB公司），GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统18NC试剂盒、分子量内标Orange500（基点认知技术北京有限公司）。

1.3 DNA提取

磁珠法[1]提取样本DNA。

1.4 PCR扩增

25 μL扩增体系包含：2×PCR缓冲液12.5 μL，5× 18NC引物混合物5.0 μL，Taq DNA聚合酶0.5 μL，DNA模板2.5 μL以及去离子水4.5 μL。PCR反应在9700型PCR扩增仪上进行，热循环参数为：95℃11min；94℃30s，60℃30s，70℃1min，30个循环；60℃60min，15℃保存。

1.5 扩增片段的电泳分离与检测

取1μL PCR产物与0.5μL Orange500和8.5μL去离子甲酰胺混合，采用3130XL遗传分析仪进行毛细管电泳分离，应用GeneMapper ID v3.2软件进行基因分型。

1.6 统计学分析

运用PowerStats v12软件[2]分析D6S477等16个非CODIS STR基因座的等位基因频率、杂合度（H）、个体识别率（DP）、多态信息含量（PIC）和非父排除率（PE），并进行Hardy-Weinberg平衡检验，检验水准α=0.05。

2 结果与讨论

身份鉴定系统18NC试剂盒使用5色荧光，一次同步检测性别基因座和17个STR基因座，其中包括1个CODIS基因座（D3S1358）和16个非CODIS STR基因座，在出现突变和单亲的案件中，可作为常规检测的有效补充。在北京地区300名汉族无关个体中，D6S477等16个非CODIS STR基因座共检出175个等位基因，等位基因频率分布见表1。基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验（P＞0.05）。D6S477 等16个非CODIS STR基因座的H在0.677～0.873，DP在0.890～0.967，PE在0.393～0.741，PIC在0.706～0.853（表2）。16个非CODIS STR基因座的累积个体识别率（CDP）为0.993917。

统计结果显示，在这16个非CODIS STR基因座中，D10S1248的PIC最低（0.706），DP也最低（0.890），可见D6S477等16个非CODIS STR基因座在北京地区汉族人群具有良好的遗传多态性，在亲子鉴定和个体识别中具有较高的应用价值。

表1 北京地区汉族16个非CODIS STR基因座的等位基因频率分布（n=300）

续表1

表2 北京地区汉族人群16个非CODIS STR基因座的群体遗传学参数

[1]Flagstad O，Røed K，Stacy JE，et al.Reliable noninvasive genotyping based on excremental PCR of nuclear DNA purified with a magnetic bead protocol[J]. Mol Ecol，1999，8（5）：879-883.

[2]Brenner C，Morris JW.Paternity index calculations in singlelocushypervariableDNAprobes：validation and other studies[C]//Proceedings for the International Symposium on Human Identification，Promega Corporation，Madison，USA，1990：21-53.

Genetic Polymorphisms of 16 Non-CODIS STR Loci in Beijing Han Population

ZHANG Qing-xia,YANG Jian,LIU Ya-cheng,TANG Hui,JIAO Zhang-ping
（Forensic Science Service of the Beijing Public Security Bureau,Beijing 100192,China）

ObjectiveTo investigate the genetic polymorphisms of 16 non-CODIS loci（D6S477,D22-GATA198B05,D15S659,D8S1132,D3S3045,D17S1290,D14S608,D2S441,D18S535,D13S325,D10S1435, D11S2368,D1S1656,D7S3048,D10S1248 and D19S253）in Beijing Han population.MethodsThe DNA of 300 unrelated individuals in Beijing Han population were PCR amplified using GoldeneyeTMDNA identification system 18NC kit,and the PCR products were analyzed by electrophoresis through 3130XL genetic analyzer.The fragment sizes of alleles were taken subsequently by GeneMapper v3.2.ResultsThe distributions of genotype frequencies of 16 non-CODIS STR loci in Beijing Han population satisfied the Hardy-Weinberg equilibration.The population genetic parameters were obtained as followings:heterozygosity was 0.677-0.873;discrimination power,0.890-0.967;probability of paternity exclusion,0.393-0.741;and polymorphism information content,0.706-0.853.ConclusionThese 16 non-CODIS STR loci show great genetic polymorphisms in Beijing Han population,and are useful for the research of population genetics and forensic application.

forensic genetics;polymorphism,genetic;short random repeats;Han nationality

DF795.2

A

10.3969/j.issn.1004-5619.2013.03.013

1004-5619（2013）03-0206-03

2012-07-30）

（本文编辑：李成涛）

张庆霞（1978—），女，河南淮阳人，硕士，副主任法医师，主要从事法医DNA检案研究；E-mail：qingxiazhang@sina.com