超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值

倪 静 黎小梅

四川省宜宾市妇幼保健院超声科，四川 宜宾 644000；四川省珙县中医院超声科，四川 珙县 644500

超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值

倪 静 黎小梅

四川省宜宾市妇幼保健院超声科，四川 宜宾 644000；四川省珙县中医院超声科，四川 珙县 644500

目的：观察分析超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值。方法：选取我院从2011年1月至2013年1月收治的孕产妇共3342例。产妇年龄在24岁到36岁之间。分析其超声检查结果以及总结超声诊断结果中胎儿畸形诊出情况和漏诊情况。结果：其中发现有先天性胎儿畸形共有94例，畸形发生率为2.81%。其中多发性畸形有21例（22.3%），胎儿超声诊断结果与产后的临床诊断结果相符合，符合率为100%。其中有16例漏诊，漏诊率为0.48%。结论：超声在胎儿畸形诊断中的诊出率相对较高，超声检查操作简便，临床应用普遍，在胎儿产前畸形检查中有重要的临床意义。

超声检查；胎儿畸形；诊断；应用价值

我国新生儿的出生缺陷和新生儿残疾的发病率较高，先天残疾儿童总数保守估计有80万到120万之间［1］。胎儿畸形是指胚胎的宫内发育过程中受到各种内因和外因的影响而导致的胎儿形态，结构以及生理功能等的发育异常。目前产前胎儿畸形诊断的方法主要包括有绒毛膜活检法，羊膜腔穿刺，孕妇血清PCR以及超声检查等［2］。由于超声成像技术的发展，大大提高超声检查的图片质量以及图片的分辨率，为胎儿的产前检查以及产期胎儿畸形诊断提供更加直观和清楚的信息。超声检查是产科中的常规检查项目，通过超声检查能够观察胎儿在宫内的运动情况，各个器官的发育形态以及结构情况，以及各个部位的血流动力学情况等。

1 资料和方法

1.1 一般资料 选取我院从2011年3月到2012年3月收治的孕产妇共3342例。产妇年龄在24岁到36岁之间。其中发现有先天性胎儿畸形共有94例，畸形发生率为2.81%。孕周在11周到35周，孕次为1次到2次。94例的孕产妇均经过引产或者产后证实为先天性胎儿畸形。

1.2 检查方法 本研究采用Volusion730以及SUNNY380的彩色多普勒超声诊断仪，其中探头的频率在3.5到5.0MHZ之间。产妇在检查中采用仰卧位，在产妇的腹壁进行超声探查。产妇在接受检查时需要从18个标准切面进行筛查，分别是：宫颈内的矢状切面，膈肌平面，左右侧脐动脉起始段彩色血流；胎儿的双上肢以及下肢的切面；腹围横切面；脐带胎盘附着处；产妇心脏四腔切面；胎儿颜面部正中矢状切面；胎儿眼球水平横切面；左右心室流出道的长轴切面；脊柱切面；鼻唇部冠状切面；侧脑室和小脑的水平横切面；以及双径平面等。检查的顺序应该按照胎儿的头颅，颜面，脊柱，胎儿内脏，胎儿四肢，胎盘和脐带最后到羊水等进行检查。若在检查过程中发现胎儿有异常情况，则需要进一步对该处进行多切面以及多方位的全面检查。另外在检查过程中需要留意胎儿的心脏周围的血量情况以及脐带周围的血流情况，同时需要记录测量胎儿的胎心率和胎心音，观察是否有出现异常。

针对不同孕期的产妇，在超声检查中的重点观测项目不同。产妇若为早孕期，则需要留意观察产妇的子宫，子宫附件，子宫直肠窝，确定产妇孕囊的具体位置，胎芽的大小以及具体位置。观察胎芽是否有出现心管波动，确定胚胎数以及膜的性质。在产妇中期以及晚期孕期，则需要确定胎儿的数目和心脏搏动情况，估计羊水量以及胎盘位置和相关的形态，注意关注胎盘和宫颈内口的相对位置。

2 结果

在3342例的孕产妇中，产妇年龄在24岁到36岁之间。其中发现有先天性胎儿畸形共有94例，畸形发生率为2.81%。胎儿畸形类型包括有：神经系统畸形，颜面畸形，泌尿系统畸形，心血管畸形，下腹部肿块，腹裂等。其中多发性畸形有21例（22.3%），胎儿超声诊断结果与产后的临床诊断结果相符合，符合率为100%。其中有16例漏诊，漏诊率为0.48%。具体诊断结果和漏诊情况如下表所示。

表1 超声诊断结果

根据上表的结果可以看出，超声检查出现漏诊情况最多的是肛门闭锁，其诊出率为0%，对比其他胎儿畸形类型结果有显著性差异 （P＜0.01）；其次是十二指肠闭锁，其漏诊率为50.0%，是几种胎儿畸形中漏诊率第二高的畸形类型。

3 讨论

产前超声检查是畸形胎儿筛选的重要手段，超声在产科中的使用已经有超过30年的应用历史，是目前产科中最为常用的不可以缺少的影像诊断工具［3］。超声检查能够对胎儿的各个器官组织的形态和结构进行直观的观察分析，并且能够得到胎儿的动态运动情况，以及脏器周围等的血流动力学情况。临床超声诊断工作者，需要熟悉掌握畸形胎儿在超声成像上的不同表现形式，这对于降低超声畸形胎儿的漏诊率，对胎儿进行畸形筛选，诊断等具有重要的临床价值和意义。

畸形胎儿若不能在产前发现对产妇及其家庭，甚至对胎儿本身均会造成极大的影响，因此需要在产前进行相关的检查，确定胎儿是否为畸形儿，以及是否需要终止妊娠［4］。胎儿畸形筛查的最佳时间是在18周到24周，在该时期胎儿的所有脏器均已经有一定程度的发育，能够较为清楚的显示出脏器的情况；在产妇及其家属的角度考虑，18周到24周是妊娠的中期，若发现胎儿有缺陷或者畸形，及时进行终止妊娠手术对于产妇的心理打击相对较少。胎儿畸形的诊断受到多种因素的影响，胎儿在宫内的姿势以及羊水量等均会对超声成像有一定的影响。特别是颜面部等细小的畸形的诊断，若得到的影响图像不清晰则需要在短期内再次进行复查。超声胎儿畸形检查产生漏诊或者误诊的原因包括有：仪器的成像质量，分辨率，检验者的临床分析经验等均对超声检查结果有一定的影响；另外胎盘的位置，孕妇腹壁的薄厚等也会导致超声检查成像不清晰。因此对于一些高危产妇，例如多胎妊娠，家族中有畸形胎儿出生者；家族遗传病史患者；产妇在孕期有感染，糖尿病患者等，均属于高危人群。在产前超声检查中需要对以上高危产妇予以重视，同时配合各种胎儿畸形筛选的检查结果进行综合判断，减少畸形胎儿的出生率。对于可疑的或者不清晰的患者需要进行反复多次的检查，确定排除畸形胎儿的可能。

超声检查手段是产科的重要检查手段，由于其操作简单，对产妇不会造成任何创伤，没有入侵性，并且检查费用相对较低，能够安全，快速并且有效的对胎儿畸形进行筛选，提高我国新生儿的出生质量，保护产妇及新生儿的生活质量等均有重要的意义和价值［5］。综上，超声检查在胎儿畸形的诊断中有着重要的临床应用价值，应该加强产妇进行产前检查的意识，提高相关技术人员的诊断检查技巧，降低畸形儿的出生率。

［1］郑忠宝，李彤 ，刘瑛.产前超声在筛查胎儿畸形诊断中的应用价值［J］.中国超声医学杂志.2009.12.25（12）：1186－1188.

［2］李春蕾.超声检查在诊断胎儿畸形中的应用价值探讨 ［J］.中国美容医学.2011.10.20（5）：307.

［3］严富天，罗会兰，胡辉明.超声在诊断中孕胎儿疾病中的应用价值［J］.西部医学.2012.1.24（1）：152－154.

［4］夏丽华，赖慧华，林燕玲.等.胎儿超声软标记及结构畸形在异常染色体筛查中的临床意义［J］.中国超声医学杂志，2009，25；797－799.

［5］何建玲，蒋鼎，罗婷婷，等.胎儿畸形的超声诊断分析 ［J］.当代医学，2010，16（4）：65.

R445.1

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1007－8517（2013）14－0125－02

2013.05.16）