白塞病误诊3年致右眼失明1例报告

冯银科，王芳芳，王 剑 (陕西省西安630医院风湿科，陕西 西安 710089)

白塞病是一种全身性、慢性、血管炎性疾病，以口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎和皮肤损害为具体临床表现，又称为口－眼－生殖器综合征。笔者现将白塞病误诊3年致右眼失明1例的具体情况报告如下。

1 病历摘要

患者，女性，63岁，农民，主因“发热，多关节肿、痛，皮下结节2个月”入院。2个月前无明显原因突起高热，最高体温39℃，呈不规则热，无寒战、咳嗽、咯痰、盗汗，无腹痛、腹泻，无尿频、尿急等不适，双下肢出现蚕豆至桃核大小结节，呈鲜红色，高出皮面，压痛明显，双小腿凹陷性水肿，在当地治疗半月(具体不详)，无效。渐出现双手掌指关节红肿、疼痛，晨僵约半小时，手指关节处有红色结节形成，双手握拳松，双膝、踝肿、痛，行跛、下蹲不能，于某三甲医院进行实验室检查 RF 2.9 IU/ml、ESR 51 mm/h、CRP65 mg/L、抗 － CCP(－ )、抗 －AKA(－)、自身抗体(－)、PANCA(－)、CANCA(－)、结核抗体(－)、PPD试验(－)、梅毒抗体(－)，按“结缔组织病”治疗，服药不详，无效。1个月前反复出现口腔溃疡，有痛感，关节疼痛加重，四肢多发皮下结节，呈鲜红与暗红相间，压痛明显，于当地诊所诊断不详，予以静脉滴注不详液体14 d、封闭治疗2次，用则有效，停则加重。此次病程中，患者无脱发、光过敏，无指端遇冷变色，无心慌、胸闷，无头疼、头晕，二便正常，体重无异常增减。追问病史，3年前患者出现外阴溃疡，溃疡呈圆形，疼痛较为明显，约7～14 d后自愈，未治疗，3年来反复发作。2年10个月前出现右眼视物模糊，异物感明显，在当地治疗不详，右眼渐失明。

既往史:否认肝炎、结核病史和接触史;否认高血压、糖尿病、心脏病病史;否认手术、外伤、输血史;无食物、药物过敏史，预防接种史不详。生于原籍，无外地久居史，生活规律，无特殊嗜好。17岁起有月经，45岁绝经，既往月经规律。20岁结婚，孕4产4，2儿2女，配偶和子女均体健，否认遗传性家族病史。

体格检查:T 37.8℃，P 80 次/min，R 20 次/min，Bp 120次/min，发育正常，营养中等，神志清楚，跛入病房，自动体位，查体合作，全身皮肤黏膜无黄染，各浅表淋巴结未触及肿大，右眼无光感，瞳孔直径约3 mm，对光反射消失，左眼视力下降，瞳孔直径约3 mm，直接对光反射存在，间接对光反射消失，口腔内舌下可见一不规则溃疡，心肺腹未查及明显异常。脊柱生理曲度存在，无畸形、侧弯、压痛，行跛、下蹲困难，双手掌指关节、膝、踝肿、痛，双手握拳松，双膝伸屈受限，双踝背屈受限，四肢皮下可触及大小不等结节，呈鲜红色或暗红色，触痛明显。肛门和外生殖器未查及明显异常。生理反射存在，病理反射未引出。辅助检查:血、尿、粪常规均正常，肝功、肾功、血糖未见明显异常，血脂TG 5.77 mmol/L，风湿四项:RF 0 IU/ml、ESR 59 mm/h、CRP 32.5 mg/L、ASO 33 IU/ml、抗 －CCP(－)、抗－AKA(－)、免疫球蛋白(－)、补体(－)、自身抗体(－)。针刺反应阳性。腹主动脉B超检查示内径和血流未见明显异常(因经济原因未行其他血管检查)。腹部B超、心电图未见异常。胸部正位片无异常，双手正位片、双踝正侧位片、双膝正侧位片示:骨质疏松。骨密度示重度骨质疏松。

眼科会诊后考虑:①右眼失明，全葡萄膜炎;②左眼前葡萄膜炎。

诊断:①白塞病;②重度骨质疏松。

治疗和疗效:入院予以口服克痹康药酒、秋水仙碱、甲氨蝶呤片、双氯芬酸钠缓释片、甲泼尼龙片等活血、化淤、抗炎、止痛、抑制免疫等，治疗约2周后关节症状消失，口腔溃疡愈合，四肢皮下结节变小、颜色变淡，触痛不明显，左眼视物较前好转，无明显异物感。出院坚持用药，随诊3个月，病情无明显反复。

2 讨论

患者有反复口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎、皮肤病变、针刺反应阳性，符合白塞病国际分类标准(1989年)［1］，排除了类风湿性关节炎、皮肤结核、梅毒和系统性红斑狼疮等，诊断白塞病明确。误诊3年致右眼失明，分析原因如下:临床医生视野不够宽广，白塞病病理基础为血管炎，所有血管均可累及，以小血管和静脉为主，因此此病全身各系统均可累及，但多系统受累的临床表现短时间内很少同时出现。这就需要临床医生在遇到某一系统症状时放宽视野，多思考仅仅是单纯的局部问题，还是全身系统性疾病在某一系统的表现。

本例患者以外阴溃疡起病，因溃疡可自愈，加之患者为农村女性，文化层次较低，有羞怯感，未及时、详尽向医生叙述病史。在整个过程中医生询问病史不够详细，只做到脚痛医脚、手痛医手，在发现患者视物不清时，没有进一步检查，没有对可能存在导致视物不清的全身性疾病进行排除。

白塞病发病率低，表现复杂多样，病程迁延，缓解与交替出现，缺乏特异性的诊断指标，易漏诊、误诊。

白塞病有多种眼部表现，包括前葡萄膜炎、后葡萄膜炎、视网膜血管炎、前房积脓、继发性青光眼等。虽然眼部表现不是白塞病的常见症状，但他是致残的主要原因，所以早期的诊断、治疗，仔细的眼部评价和严密的随访是防止失明的关键，应引起临床医生的重视。

［1］张乃峥.临床风湿病学［M］.上海:上海科学技术出版社，1999:260－261.