产前胎儿畸形筛查对胎儿先天性心脏病的诊断研究

张 颖

（广东省清远市妇幼保健院功能科，广东 清远 511500）

产前胎儿畸形筛查对胎儿先天性心脏病的诊断研究

张 颖

（广东省清远市妇幼保健院功能科，广东 清远 511500）

目的探讨产前胎儿畸形筛查对胎儿先天性心脏病诊断的应用价值。方法分析我院产前诊断中心2009年2月至2012年6月胎儿产前畸形筛查对胎儿心脏病诊断及漏诊情况，对我院目前的胎儿心脏超声筛查和诊断模式进行临床评估。胎儿心脏超声筛查切面包括四腔心切面、左右心室流出道切面等。胎儿心脏的超声诊断是在以上切面的基础上更多切面的检查。计算不同切面的敏感性和特异性。结果4365例胎儿中，其中胎儿畸形397例，产前超声诊断361例，漏诊36例，超声检出率为91.1%；其中心脏畸形26例，产前诊断23例，漏诊3例，超声检出率88.4%。四腔心切面诊断的敏感性为56.87%，特异性为99.65%。结论四腔心结合流出道切面对心脏畸形的宫内诊断有较高的敏感性和特异性，是诊断胎儿先天性心脏病的首选方法。目前的胎儿心脏畸形的筛查和诊断模式可较全面地了解胎儿心脏结构，发现异常率高。临床上切实可行，易于推广。

胎儿；畸形；筛查；先天性心脏病

随着临床围产医学的发展，三维超声成像技术因具有直观清晰地显示胎儿畸形的表面特征、立体形态及空间位置关系，多角度、多切面的观察点等优点越来越受到人们的重视。其中，畸形种类包括心血管系统畸形，消化系统畸形，泌尿生殖系统畸形，胎儿水肿综合征等。产前超声筛查对于判断胎儿畸形有着非常重要的临床价值，对胎儿重症畸形如先天性心脏畸形的检出率较高，先天性心脏畸形是先天性心脏病的一种，据统计我国约有1‰的新生儿患有先天性心脏病[1]。该病产生原因为孕妇怀孕3个月期间，体内胎儿心血管发生障碍，影响了胎儿心脏正常的生理结构，胎儿出生后心脏结构异常处没能恢复正常，而产生了先天性心脏病。少数小室间隔缺损患者在5岁前有自我恢复的机会，其余患者需通过手术进行解决。一旦发现胎儿患有此病而没有终止妊娠，家庭负担也将随胎儿出生随之而来。临床对先天性心脏病的产生原因正处于研究当中，有专家认为这与遗传有关，另外同药物、放射性接触、畸变、染色体易位等因素有着一定的联系。经临床统计大量严重畸形和染色体异常胎儿大多产生心脏畸形，这也是儿童和新生儿死亡的主要原因之一。目前，针对胎儿心脏检查的主要方法为超声心动图，其特点是结果准确、无创、方法简单。伴随着超声诊断仪分辨力的不断提高，胎儿超声心动图已成为产前检查的重要方法之一，特别是对于先天性心脏畸形的提前诊断尤为重要。

1 材料与方法

1.1 一般资料

我院产科2009年2月至2012年6月期间为妊娠20～34周孕妇做胎儿系统超声检查，针对4350例胎儿进行筛查。孕妇平均年龄为（26.5±3.7）岁。

1.2 胎儿先天畸形检查方法

我院临床治疗采用Philips制造的彩色多普勒诊断仪，型号为IU-22，通常采用2～6MHz的探头频率，功率不超过100mW/cm。患者取仰卧位，对4365例孕妇先进行胎儿中孕期全身系统超声检查，探头按常规纵向、横向及斜向进行联合扫查，首先常规观察胎儿生长发育情况况，包括测量胎儿双顶径、头围、腹围等，进一步对胎儿主要脏器，包括心脏四腔心、脑、唇、肝、胆、肾等进行形态学观察胎儿畸形情况，其中心脏不正常者再次通过观察胎儿心脏四腔心切面进行进一步确诊，重点观察房室间隔、心室、心房、左右房室瓣以及患者静脉同左心房之间的相互联系。对孕妇体内胎儿的不同体位，配合血管切面并采用主动脉弓，重点观察横切、冠状与矢状中主动脉同左心室或肺动脉与右心室之间的相互联系，以及血流分布情况，是否有射流、反流或分流异常现象发生。以确保胎儿是否患有先天性心脏病。

1.3 胎儿先天畸形中先心病的超声诊断及检出率

在排除胎儿心脏以外的体表及内脏畸形后，一旦发现可疑、异常或心脏切面不正常等需经过主治医师等资历较高的医师进行确诊，确保诊断正确。仍不明确者建议去上一级医院会诊，将上一级医院结果及本院分析结果进行总结，最终确定诊断。旋转并移动探头扫查其他切面，包括三血管气管切面，心底短轴切面，右室流出道肺动脉及其分叉长轴切面，主动脉弓切面，动脉导管弓切面、上下腔静脉长轴切面及其与右心房的连接关系等，从而对心脏解剖结构进行正确的判断。彩色多谱勒显示二维平面内的血流信息。包括二、三尖瓣口血流速度，主、肺动脉瓣口血流速度，是否有过隔血流，提高异常血流的检出率。测量血流速度时注意纠正多谱勒声束与血流方向之间的角度。4365例胎儿中，胎儿畸形397例，产前超声诊断361例，漏诊36例，超声检出率为91.1%；其中心脏畸形26例，占先天胎儿畸形的6.5%。其中产前诊断23例，漏诊3例。先天心脏畸形超声检出率88.4%。

2 临床确诊胎儿为先天性心脏畸形具体类型分析

2.1 采用单一四腔心切面法进行检查发现8例胎儿为室间隔缺，3例胎儿为房室共道畸形，2例左心发育不全，1例右心发育不良，1例右位心，1例单心房，1例胎儿为左心发育不全伴二尖瓣闭锁，1例胎儿为左心发育不全伴肺动脉狭窄，l例胎儿为房室共道合并右室双出口。

2.2 采用四腔心结合流出道切面进行畸形检查发现2例胎儿为室间隔缺损伴右室双出口，2例法洛氏四联征，另有主动脉缩窄l例、肺动脉狭窄1例、完全性大动脉转位1例、肺动脉狭窄伴室间隔缺损1例、大血管错位1例。

2.3 同时检出的心外畸形或异常1例21一三体综合征，1例颅骨缺损先天性肛门闭锁，1例生殖系统畸形，4例为唇腭裂。

2.4 漏诊情况说明

根据临床统计发现有3例漏诊，分别为1例法洛氏四联征，1例为房间隔缺损，1例室间隔缺损＜5mm。

2.5 四腔心切面结合左右室流出道切面及四腔心切面检查结果发现单一四腔心切面诊断胎儿心脏畸形特异性为99.76%，敏感性56.98%；四腔心切面结合流出道切面的特异性为99.90%，敏感性为87.43%。分叉长轴切面、右室流出道肺动脉、动脉导管弓切面、增加主动脉弓切面其敏感性增加至90.81%。

2.6 经临床检查发现有胎儿心脏畸形可疑，需进一步进行检查，诊断。4365例孕妇中共有23例孕妇检查确诊为心脏畸形。在其知情同意和自主选择的情况下，由孕妇夫妻双方决定是否继续妊娠，其中16例选择引产，7例继续妊娠，继续妊娠病例中5例活产，活产儿在产前和产后主要心脏超声诊断相符。

3 讨 论

很多研究表明，三维超声成像可实现无创伤的诊断产前胎儿畸形，该技术在诊断胎儿先天畸形中的特异性、敏感性都很高。先天胎儿畸形中先天性心脏畸形是最常见的，大多数发生在低危孕妇的胎儿[2]。我们都知道胎儿胎动频繁、位置变化快、胎儿枕前位脊柱易被掩盖，且胎心小，这一切都给胎儿心脏的正确诊断带来了困扰。能准确判断胎儿先心病的最主要切面是流出道切面和四腔心，90%的先心病[3]可通过胎儿主动脉弓长轴切面、胎儿主动脉弓长轴切面、大动脉短轴及左右室流出道长轴切面诊断出来。室间隔缺损与单纯房间隔在产前的确诊较为困难。和出生后有较大差异，胎儿期的血液循环是经过卵圆孔，是经过心房由右至左的流动。从而使小的房间隔缺损被忽视。假如超声判断卵圆孔直径超乎正常水平。则我们应立即考虑房间隔缺损的可能性，因此我们应该注意严密随访胎儿直至其出生，确保不会出现漏诊现象。综上所述，对胎儿心脏病来讲，心动图检测具有重要的意义，而本文认为，开展五切面的方法对胎儿心脏缺陷具有更高的临床价值，而且该方法能减少胎儿心脏的照射时间。进而，使操作难度降低，更加简便，使胎儿心脏结构异常诊断的准确率提高。

[1] 廖冬英.5年剖宫产率及剖宫产指征变化分析[J].中国现代医生,2010,48(10):89-90.

[2] 康素玲,郭玲,张秀丽,等.胎儿心脏彩色多普勒超声心动图100例[J].实用儿科临床杂志,2000,15(2):80.

[3] Cuneo BF,Curran LF,Dacis N,et a1.Trends in prenatal diagnosis of critical cardiac,defectsin an integrated obstetric and pediatric cardiac imaging center[J].J Perinatol,2004,24(11):674-678.

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1671-8194（2013）15-0224-02