杭州市余杭区人群基础出生缺陷普查及高危因素研究

王撬撬 周任婧 陈琴芳 刘小芹 袁 伟 王 波，*

1.浙江大学城市学院(杭州，310015);2.杭州市余杭区计划生育宣传技术指导站;3.上海市计划生育科学研究所

·调查研究·

杭州市余杭区人群基础出生缺陷普查及高危因素研究

王撬撬1，2周任婧2陈琴芳2刘小芹3袁 伟3王 波3，*

1.浙江大学城市学院(杭州，310015);2.杭州市余杭区计划生育宣传技术指导站;3.上海市计划生育科学研究所

目的:获得余杭区出生缺陷基本信息，寻找出生缺陷高危因素，为出生缺陷病因学研究及防治措施提供可靠依据。方法:对2007年6月1日～2010年5月31日分娩(孕周≥28周)，在余杭区进行出生申报的21 713名0～3岁婴幼儿进行出生缺陷信息收集。根据基线调查结果，采用1∶2病例对照研究方法，收集出生缺陷组及对照组孕母人口学特征、孕前及妊娠期精神情况、药物暴露史等信息。结果:共筛查出生缺陷儿365名。出生缺陷高危因素分析发现，家庭收入低、母亲健康状况差、孕前3个月工作强度高、精神压力大和妊娠期间服用药物等因素是余杭地区出生缺陷发生的高危因素。此外，孕妇妊娠期存在被动吸烟情况、配偶健康状况差及生育年龄＞35岁也会增加出生缺陷发生危险。结论:进一步加强优生优育宣教，提高育龄妇女自我保健意识，深化出生缺陷一级预防干预策略，以降低出生缺陷发生风险。

出生缺陷 危险因素 婴幼儿 优生优育 一级预防

1 对象与方法

1.1 调查内容

包括出生缺陷筛查表和高危因素问卷(一般人口学信息、妊娠阶段父母健康状况及相关危险因素暴露史)。

1.2 研究对象及方法

研究对象为2007年6月1日～2010年5月31日分娩、在余杭区进行出生申报的0～3岁婴幼儿。由各乡镇或社区计划生育服务站工作人员亲自入户访视婴儿父母或者主要看护人，完成出生缺陷基线筛查工作。出生缺陷儿的诊断以医院诊断证明为准;结构畸形儿由调查员现场观察并作记录描述。对于存在争议的诊断，安排专家会诊鉴别。以基线调查的所有出生缺陷儿为病例组，按1:2配对选择对照组进行匹配开展高危因素研究。

1.3 数据处理和分析

采用EpiData3.0进行调查量表信息数据库的建立、录入及核对工作。SAS 9.1进行数据分析。

1.4 质量控制

调查前培训调查人员;对收集的问卷进行抽查审核，填写不完整的问卷及时返回补填;所有录入数据库信息均采用双人两遍录入。

2 结果

2.1 出生缺陷发生情况

2.1.1出生缺陷的发生率及顺位共调查21 713人，发现出生缺陷儿365人，发生率为16.81‰，其中男孩出生缺陷发生率为17.76‰(197/11 092)，女孩为15.73‰(167/10 616)。此次共筛查出生缺陷疾病23种，前5位分别为先天性心脏病(4.19‰)、多指(2.07‰)、小耳(1.98‰)、外耳其他畸形(0.74‰)和唇裂(0.64‰)。先天性心脏病在男孩和女孩中均顺位第一(表1)。

2.1.2不同出生月份出生缺陷发生情况不同月份或季节出生，出生缺陷发生率不同，5～7月发生率最低，秋冬季(8～12、1～3月)较高。

2.2 出生缺陷危险因素分析

2.2.1出生缺陷影响因素采用1∶2配对病例对照研究对出生缺陷的高危因素进行分析。研究共纳入出生缺陷儿219名，健康对照儿438名。多因素logistic分析发现，相对于月收入＜2 000元的家庭，月收入越高的家庭，0～3岁婴幼儿发生出生缺陷的危险性越低。母亲健康状况对于防止出生缺陷儿的发生是个保护性因素。较健康母亲而言，健康状况一般或者差的母亲其子女中发生出生缺陷的危险性较高。此外，妊娠前3个月存在精神压力和在妊娠期间服用药物，也是导致出生缺陷发生的危险因素。见表2。

表1 不同性别出生缺陷发生及顺位

表2 出生缺陷影响因素的条件logistic回归分析

2.2.2不同性别出生缺陷发生的影响因素不同性别间出生缺陷的危险因素存在不同。妊娠期被动吸烟或有精神压力会增加男孩出生缺陷的发生风险。女孩出生缺陷的发生则与母亲的健康和孕前3个月工作强度有关:健康状况不好的母亲分娩的女孩出现出生缺陷的可能性是身体健康母亲的5.26倍;孕前3个月工作较累的母亲其分娩女孩发生出生缺陷的危险性是工作轻松母亲的2.33倍，差异均有统计学意义。见表3。

2.2.3形态结构畸形的影响因素本研究共发现

104个新生儿有结构畸形。分析发现结构畸形的发生与家庭收入、孕前父亲健康状况和孕妇孕前3个月被动吸烟有关:相对于月收入＜2 000元的家庭，月收入越高家庭的孩子发生形态结构畸形的危险越低;孕前父亲健康状况不好是形态结构畸形的危险因素之一:健康状况一般或差的父亲相对于健康的父亲其子女中发生形态结构畸形的危险性较大(OR=5.8)，差别有统计学意义。此外，孕前3个月经常或偶尔被动吸烟的母亲其子女发生形态结构畸形的可能性高，差异有统计学意义。见表4。

表3 不同性别儿童出生缺陷影响因素的logistic分析

表4 发生形态结构畸形影响因素的多因素logistic分析

2.2.4功能代谢畸形的影响因素共有109名出生缺陷儿为功能代谢异常。妊娠期间服用药物和存在精神压力的母亲其子女发生功能代谢异常的危险性均明显高于参照组，差异有统计学意义。见表5。

表5 发生功能代谢异常的单因素logistic分析

3 讨论

3.1 余杭区出生缺陷发生情况

我国从1986年正式开始以医院为基础进行出生缺陷监测，监测对象为孕28周后在医院分娩至产后7天的围生儿［1］。此次研究是基于余杭区以人群为基础进行的0～3岁婴幼儿出生缺陷发生率调查。出生缺陷发生率(16.81‰)略高于2007年14.79‰的全国出生缺陷监测数据，与广西以人群为基础的出生缺陷监测发生率(16.5‰)［2］接近。但有所不同的是全国及广西统计的是孕28周至产后42天出生缺陷儿，而本研究诊断期限为孕28周～3岁之间。考虑到一部分出生缺陷在围生期不表现或无法及时诊断，因此本研究更能全面地反映本地区出生缺陷的发生情况。

调查显示先天性心脏病发生率位居出生缺陷疾病首位，与北京［3］、长春市［4］调查结果略有不同，其原因除与不同地区不同的环境因素有关外，也与部分先天性心脏病不能在新生儿刚出生时立即发现有关［5］。先天性心脏病诊断和监测对医疗条件要求较高，本研究限于监测条件，可能存在一定比例的漏诊和漏报，实际发生率可能要高于本次调查数据。出生缺陷发生率在不同季节间存在差异［4］，可能与致畸病原体在不同季节活动强弱不同及易感程度不同有关［6］。

3.2 出生缺陷发生的危险因素

出生缺陷的危险因素很多，我国围生儿主要的出生缺陷危险因素包括家族史、孕母年龄、孕早期患病、用药、接触有害物质、自然流产史、孕产次、妊娠期营养不良、妊娠期接触农药、房屋装修、不良事件刺激及父亲接触噪声等［3，7，8］。

本研究发现家庭收入低、母亲健康状况差、孕前3个月工作强度高、精神压力大和妊娠期间服用药物、被动吸烟是本地区出生缺陷发生的危险因素。家庭收入是反映经济条件的一个重要指标，也与孕妇营养和获得的医疗服务有较密切联系。本研究发现，余杭区健康状况不好的母亲分娩的女孩发生出生缺陷危险性是健康母亲的5.26倍。孕前3个月存在精神压力的母亲其子女发生出生缺陷的危险性增加8.33倍，这可能与内分泌功能的改变有关。目前确认多种药物与胎儿畸形有关［9］。本研究发现，妊娠期用药的母亲其子女出现出生缺陷的危险性增高3.9倍。限于本研究的资料，我们暂时无法分析哪类药物与出生缺陷的关系更为密切。因此，开展妊娠期药学服务对促进孕妇合理用药显得尤为重要［10］。研究还发现妊娠期有被动吸烟经历的母亲分娩的男孩发生出生缺陷的危险性增加，因此妊娠期避免吸烟和被动吸烟应引起家庭和社会的重视，为孕育健康的下一代努力创建一个相对无烟的环境。

此次基于人群为基础的出生缺陷研究，可对了解余杭地区0～3岁婴幼儿出生缺陷患病情况，开展出生缺陷防治措施及病因学分析提供参考依据。

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3 袁雪，王惠珊，闫淑娟，等.10665名儿童先天性心脏病发病状况监测结果和环境危险因素分析［J］.中国妇幼保健，2006，21(6):781－783.

4 秦静.围产儿先天性心脏病发病情况分析［J］.中国妇幼保健，2005，20(17):2266 －2267.

5 刘凯波，潘迎，李红梅，等.北京市10年围产儿先天性心脏病资料分析［J］.中国优生与遗传杂志，2008，16(3):100 －101，106.

6 朱山林，毛金观，陈华.嘉兴市不同季节出生缺陷发生情况分析［J］.海峡预防医学杂志，2003，9(4):36.

7 李思涛，肖昕，刘秀香.中国围产儿出生缺陷危险因素的meta分析［J］.临床儿科杂志，2008，26(4):350－353.

8 郑莉娟，刘传勇，戴磊，等.出生缺陷流行病学调查分析及干预对策［J］.中国妇幼保健，2008，23(14):1979 －1980.

9 吴金华，陈坤.出生缺陷的影响因素研究进展［J］.疾病监测，2009，(1):72 －75.

10 程娟娟.妊娠期药学服务现状分析与对策［J］.中国药房，2009，(29):2317－2319.

Prevalence of birth defects and related risk factors among children age 0－3 years old in Yuhang District

Wang Qiaoqiao1，2，Zhou Renjing2，Chen Qinfang2，Liu Xiaoqin3，Yuan Wei3，Wang Bo3，*
1.Zhejiang University City College，Hangzhou310015;2.Family Planning Publicity and Technical Guidance Station of Yuhang District;3.Shanghai Institute of Planned Parenthood Research
*Corresponding author:Wang Bo，Email:wangbo_sh@yahoo.cn

Objective:To know about the prevalence of birth defects in Yuhang District of Hangzhou City and to explore the risk factors related to birth defects.Methods:A total of 21 713 children aged 0－3 years old were investigated in Yuhang District.A case－ control study was used to determine potential risk factors.Results:A total of 365 children with birth defects were found.Low income，poor health during pregnancy，strenuous work for women three months before pregnancy and taking medicine during pregnancy could increase the risk of birth defects.Moreover，experience of second － smoking exposure for pregnant women，spouses＇poor health status and elder age(above 35 years old)also contributed to birth defects.Conclusion:It is necessary to prevent birth defects by improving the knowledge about health care among pregnant women and providing primary prevention strategy.

Birth defect;Risk factor;Infant;Eugenics;Primary prevention出生缺陷影响着家庭的幸福与和谐，也影响人口素质的提高。本文在杭州市余杭区开展0～3岁婴幼儿出生缺陷筛查工作，旨在了解当地出生缺陷发生率，探寻出生缺陷的高危影响因素，为开展出生缺陷一级预防工作提供参考。

10.3969/j.issn.1004 －8189.2012.08

2009年浙江省人口计生委科技资金支持项目(2009－33)

2011－11－16

2011－12－27

*通讯作者:wangbo_sh@yahoo.cn

［责任编辑:王丽娜］