提高新生儿遗传性疾病筛查的实施方案及护理体会

董慧芳

新生儿疾病筛查是指新生儿期对某些危害严重的先天性和遗传代谢性疾病进行普查，以便早期诊断、早期治疗，避免患儿发生不可逆的体格和智能发育障碍，是提高出生人口素质的重要举措［1］。近年来我们通过设立责任护士管理制，加强健康教育，通过借助与健康教育相关学科的理论如医学、行为科学 、教育学、经济学、心 理学 、传播学、法学等，让每位孕、产妇及其家庭认识新生儿疾病筛查的意义，积极配合我们完成筛查工作。现将我院对提高新生儿遗传性疾病筛查覆盖率和初筛可疑疾病召回率实施方案及护理体会报道如下。

资料与方法

1.临床资料:自2009年1月至2009年12月，我院共计活产新生儿数869例，因各种原因转科治疗的42例，转院治疗的5例，均由病区新生儿遗传性疾病筛查专项责任护士负责新生儿筛查及追踪。

2.方法

(1)病区设立一名新生儿遗传性疾病筛查专项责任护士:负责新生儿遗传性疾病筛查的监督工作，包括标本的质量监督、资料的及时上传、标本及时寄送、每月与产房核对活产儿数，以防错漏、对转科、转院的新生儿负责追踪，初筛可疑疾病的召回及追踪等工作。

(2)加强健康教育:责任护士对新入院的产妇进行健康评估，根据产妇产前产后的健康状况及学习需要，制订适合本人的健康教育计划，由责任护士及负责筛查专职护士实施计划，护士自评产妇接受教育程度，护士长及时检查教育效果。组织产妇及其家人于产前、产后反复多次观看新生儿疾病筛查的电视录像，床边派发筛查知识和健康教育小册子，口头宣教、健康咨询等。通过口头或问卷进行健康教育效果评价及测试产妇对筛查知识的掌握情况。针对先天性遗传代谢疾病、新生儿筛查的意义等。

(3)责任护士进行每一例新生儿遗传性疾病筛查工作前应该到产妇床旁认真核对姓名，地址，联系电话。尤其是联系电话，向产妇讲解联系电话对可疑疾病召回的重要性，取得产妇的配合。电话号码要真实可靠，最好能留多个联系电话，确保“初筛可疑疾病的新生儿”及时通知产妇回院复查。责任护士严格执行无菌操作，按常规取得标本后及时、正确地上传相关信息。

(4)对初次评估有不同意筛查意向的产妇要作好记录，并纳入重点教育对象，由新生儿遗传性疾病筛查专项责任护士再一次对产妇进行评估，耐心听取产妇的意见，了解不同意筛查的原因:有的认为家族中没有这样的患者，第一个孩子健康聪明，这个孩子看起来也很健康，因此没必要筛查;还有就是认为这么小的孩子采血会很痛，家长心疼而拒绝采血;甚至以为费用大而不想采血等。遇到这些情况责任护士要耐心向家长讲明采血的目的、意义及采血方法和费用，消除家长的顾虑，主动配合筛查工作，并进行新生儿疾病筛查知情同意书和拒绝参加新生儿疾病筛查的签字，让产妇明白自己有法律责任让新生儿得到筛查［2］。

(5)对转科，转院未能及时回院筛查的新生儿要做好登记，内容包括:姓名、住院号、转科，转院的诊断、时间、联系方式。并向产妇交待新生儿出院后及早回院筛查的意义。由新生儿遗传性疾病筛查专项责任护士负责追踪新生儿情况，及时与产妇沟通，直到新生儿回院筛查并做好记录。

(6)对接到初筛可疑疾病通知的，由新生儿遗传性疾病筛查专项责任护士负责做好记录，及时召回复筛，追踪复筛的结果，及时通知产妇并做好记录。

结 果

2008年(对照组)活产新生儿数978例，已筛人数974人，未筛人数4人，其中早出院3人，转院1人，筛查率99.59%。早出院均为外地人口，联系电话为空号，没法联系;转院新生儿在下个月已补筛。初筛可疑疾病5人，召回复筛4人，无确诊病例，召回率80%，其中1人自诉在当地医院复筛无确诊病例。2009年(实施组)活产新生儿数869例，已筛人数867人，未筛人数2人，其中转院2人，转院新生儿在下个月已补筛，筛查率99.77%，初筛可疑疾病5人，召回复筛5人，无确诊病例，召回率100%。

护理体会

1.新生儿遗传性疾病筛查专项责任护士必须有高度的责任心，要以遗传性疾病筛查工作为己任，认真负责，一丝不苟，及时核对和追踪，严防错漏。

2.责任护士要学好健康教育专业知识，提高自己的知识水平和素质修养，掌握健康教育的方式方法，讲究其艺术性和趣味性，提高与人交流的技巧，以人们最易于接受的方式进行健康宣教。

3.开展一个持久的健康教育运动，使新生儿筛查知识和方法为广大群众所掌握，而且变成他们的自觉行动。健康教育特别强调三点:(1)“知”，传播新生儿疾病筛查的知识;(2)“信”，确信这几种疾病的危害;(3)“行”，落实到行动，新生儿做筛查，早诊断治疗、预后较好。

4.医院的血片采集人员须经专业培训合格后方能上岗，工作中要严格执行《新生儿疾病筛查采血常规》，保证血片采集、递送和卡片填写质量［3］。定期接受新生儿疾病筛查工作的质量检查，协助疑似患儿的召回工作，配合做好患儿的追访、治疗和随访工作，并且要有较强的责任心和事业心，认真地完成筛查工作。

1 马燮琴，顾学范.新生儿筛查现状和展望［J］.广东医学，2000，21(7):533－534.

2 朱文斌，王振南，陈涵强.新生儿疾病筛查管理工作中的问题与对策［J］.中国妇幼保健，2000，16(3):149－150.

3 王华，雷花香，黄定梅，等.新生儿疾病筛查网络管理模式探讨［J］.中国妇幼保健，2001，16(10)，599 －601.