早期干预对大前庭水管综合征患儿听力的影响

王桃娇 刘维荣 丁海丰 马晶

（湖北省黄石市中心医院耳鼻咽喉科，湖北 黄石 435000）

1978年，Valvassori[1]研究发现扩大的前庭水管与感音神经性听力损失相关联，将其正式命名为大前庭水管综合征（Large Vestibucar Aqueduct Syndrome，LVAS）。1989年，Jacklcr等[2]提出，大前庭水管患者听力呈渐进性或阶梯下降的理论，LVAS是一种常见的听力障碍性疾病，其在感音神经性听力损失中约占1%～12%。赵亚丽等[3]报道：中国LVAS患者中，97.9%患者具有SLC26A4基因突变，具有先天遗传特点。现将我科收治的3例病例报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2010年检出的52例感音神经性聋患儿，均来自我院门诊病例。纯音测听结果为平坦型或渐降型听力图，诊断为轻、中度听力障碍。影像检查报告为：前庭水管扩大患儿3例，占总例数5.8%。

1.1.3 病例3：女，5岁，父母于患儿2岁时发现其听力下降，自述耳鸣，就诊纯音测听气导平均听阈，右耳45dBHL，左耳50dBHL，颞骨CT示前庭水管扩大，配戴助听器后能进行自由交谈。3月前，患感冒，发热39.1～39.8℃1d，痊愈后自觉听力下降，遂就诊，经治疗好转。

1.2 方法 采用日本光电ABR脑干诱发电位仪行听性脑干反应检查，以个体双耳阈值均数为记量单位。为了保证听阈检测结果的有效性，对研究对象采用三次听力检测，初测后每隔3个月进行一次检测。

2 结果 （表1，图1）

表1 ABR测听阈值（dBHL，±s）

表1 ABR测听阈值（dBHL，±s）

病例kHz平均阈值1 43.4±0.41 39.4±0.21 40.8±0.30 49.5±0.35 43 0.5 1 2 4.3±0.32 2 53.3±0.37 46.9±0.61 50.6±0.82 68.1±0.55 54.7±0.59 3 55.1±0.65 51.6±0.71 52.7±0.72 66.2±0.36 56.4±0.61

结果显示听力损失均为中度听力障碍，双耳阈值结果不一致。声导抗检查鼓室导抗图正常，声反射均未引出。听力指数进行性下降，高频损失为主。

图1 听力指数各频段结果标示

将ABR测试阈值，用连线图分析，在0.5～4kHz之间座标点呈上升趋势，随低频率听阈值的升高，斜率值减小直至4kHz反应阈消失，近成垂直线关系。

3 早期干预的意义与方法

3.1 疾病的早期诊断 新生儿听力筛查是早期发现听力损失的重要方法，目前对出生后3d以上的新生儿多采用耳声发射进行听力筛查，以期发现有无听力障碍。对于每次筛查未通过的儿童需进一步进行全面的听力学检查，明确听力损害的原因程度。在新生儿初筛（耳声发射OAE）和复筛（OAE加ABR）听力结果均显示“未通过”时，要引起高度重视。建立随诊机制，跟踪观察，以免漏诊大前庭水管综合征或者内耳畸形。

某些大前庭水管综合征患儿在新生儿听力筛查中可以表现为“通过”，但随着生长发育可出现听力障碍。利用听觉诱发反应（ASSR）与听性脑干反应（ABR）进行听力测试，诊断性检查显示，为轻中度的听力损失，经颞骨高分辨CT扫描与核磁共振内听道水成像检查一般报告结果：半规管总脚到前庭水管外口1／2处，直径大于5mm即可确诊。

3.2 早期康复干预的意义 自我意识是个性的重要组成部分，是个性形成的水平标志，也是推动个性发展的重要因素。儿童自我意识的发展是以自己与他人和外界环境的相互作用为基础的，儿童的交往经验在自我意识的发展中发挥着重要的作用[5]。一般认为聋儿康复中存在着三大因素：（1）先天性听觉器官异常导致大脑皮层听觉中枢发育受阻；（2）听说系统不能建立正常的反射链，导致听觉听力功能退化，产生发音障碍；（3）大脑皮层语言中枢发育迟缓，造成语言学习困难。

大前庭水管综合征患儿，不同程度的听力损害，在生理、心理、认知表现等方面存在着心理问题。这类儿童表现为敏感、胆怯、害羞、黏人、咬指甲，注意力不集中，害怕陌生环境，自卑感强等性格特征。特别是获得语言表达能力后发病的患儿，长期的交流障碍可造成功能性聋哑及性格变态。

3.3 早期干预的方法

3.3.1 临床对感音神经性聋尚无有效治疗方法，具有听力呈渐进性下降的趋势。大前庭水管综合征的患儿，经治疗好转，通过选配助听器或植入人工耳蜗，配戴助听器后能进行自由交谈。然后由家长有针对性地进行听觉、言语、语言康复训练，制定有效的干预计划，阻断听力损失的速度。在大前庭水管综合征的听力波动期，药物、手术、针灸或其它治疗措施对听力损失具有治疗，甚至治愈作用，但临床治疗效果并不确切。患儿家长切不可一味获求治愈，错过儿童早期干预与康复教育最佳时机。采用人工耳蜗植入手术，Ashendorff等[6]认为，LVAS聋儿植入人工耳蜗后的效果，可以和内耳结构正常的患者媲美。本组患儿人工耳蜗植后效果明确，术后听阈均达到25～35dBHL。助听器选配后，向家长交待如何配戴助听器，控制音量，更换电池，配戴耳模，保养助听器等问题，并对使用调试时间进行指导。

3.3.2 对于先天性聋大前庭水管综合征患儿，听觉器官功能基本丧失。语言康复教育是聋儿康复过程的重要干预措施。周红省等[7]提出，聋儿康复教育中的HSL三大板块理论和1＋X＋Y操作模式，即：“聋儿康复教育由听觉康复（H），言语矫治（S）和语言教育（L）三大板块构成”。个别化康复是1＋X＋Y模式中“X”部分所采取的形式。听觉康复以听力补偿或听力重建为基础，通过循序渐进的科学训练，促进聋儿听觉功能的恢复与发展。聋儿的第一障碍是听觉障碍，其言语障碍和语言障碍都是由听觉障碍引起的，与社会、周围人群口语交流的心理障碍，继而影响其语言认知能力的正常发展。

杜晓新[8]编制了学前和学龄聋儿的认知能力测验及其康复训练材料，为聋儿认知能力的评估和训练提供了依据。认知能力康复训练是结合认知能力测验的内容，进一步细化认知的加工过程，学前聋儿康复训练分为注意训练、同类匹配图形认知、观察能力、颜色认知、记忆能力、数字认知、比较排序等，而学龄聋儿康复训练分为线形结构、坐标结构、网状结构以及三种变式[9]。对聋儿进行个别化认知训练的目的，是培养和训练聋儿基本的逻辑推理能力，如对客观事物的认识，了解事物之间的相互关系，进行感知、操纵、组织和调节等。其目的是使聋儿掌握有效的学习策略，并能够迁移到新的问题情境中，最终丰富聋儿的表象促进认知能力的提高。在医生的指导下，聋儿家长选择合适的康复内容，制订长期的康复目标。

4 讨论

大前庭水管综合征LVAS的重要特征是属于先天性疾病。但是可以后天发病，属于遗传性疾病，与环境、外伤以及感冒等外界因素有关[10]，其临床表现为前庭水管扩大合并感音神经性或混合性听力损失。听力损失可在出生后至青春期任何时期发病，发病突然或隐匿，可合并耳蜗畸形。学语前患儿是需要重点关注的对象，这时聋儿的听力、言语系统功能尚未建立，此期是对患儿听力障碍进行干预纠正，功能建立最为关键的时期。由医疗机构利用建档管理，定期复诊的便利，给予监护人以干预指导，提供康复教育的教材、信息，充分利用社会资源为患儿入园、就学，配合教育部门拟定特殊的培育计划，给予他们更多的关心和爱护，争取“特殊需要儿童”取代残疾儿童的社会认可。健康和阳光的心态是患儿成长的重要条件，是决定其一生生存质量的关键。

[1]Valvassori GE，Clemis JD.The Large Vestihuiar aqueduct syndrome[J].Laryngoscope，1978，88：723-728.

[2]Arcand P，Desrosiers M，Dube J，et al.The Large Vestibular aqueduct syndrome and sensorineural hearing Loss in the pediatric population[J].Otolaryngol，1991，20：247-250.

[3]赵亚丽，王秋菊，李庆忠，等.95例前庭水管扩大核心家系SLC26A4基因特异突变图谱[J].听力及言语疾病杂志，2008，16（3）：171-177.

[4]姜泗长，顾瑞.临床听力学[M].北京：北京医科大学中国协和医科大学联合出版社，1999：139.

[5]庞丽娟，李辉.婴儿心理学[M].杭州：浙江教育出版社，1993：360-383.

[6]Scott DA，Kamiski LP.Human pendrin expressed in xenopus laevis oo-cytes mediates chloride chloride／formate exchange[J].Am J Physiol Cell physiol，2000，278：C207.

[7]周红省，易海燕，黄昭鸣，等.1＋X＋Y聋儿康复教育模式的实践研究[J].中国听力语言康复科学杂志，2006，1：43-46.

[8]杜晓新.试论特殊儿童心理学研究的特点与方法[J].心理科学杂志，2002，5：201-207.

[9]李佩玉，黄昭鸣.聋校语言教学法[M].上海：华东师范大学出版社，2005：24-27.

[10]王秋菊.临床诊治大前庭水管综合征的思考与建议[J].中国听力语言康复科学杂志，2009，37（6）：9-11.