广西钦州地区高危风险人群地中海贫血发生率及基因突变类型调查

刘宁毅

【摘要】目的调查钦州地区高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成。方法2009年至 2011年6 月, 对地中海高风险（包括到本院就诊的孕前、产前、孕妇婚检及体检患者）者采取全自动血球分析仪测定的红细胞平均体积(MCV)；全自动电泳分析仪检测 HbA和HbA2；对表型阳性患者进行基因测定，并对结果进行统计分析。结果抽检1380人中检出地中海贫血580人,阳性率为42.0%,其中α地贫303例，具体基因分布:东南亚缺失型 （勃睸EA ) 215例,占71.00%,右侧缺失型 (拨3.7)35例,占11.6%,左侧缺失型 (拨4.2) 13例,占4.2%,缺失型血红蛋白H病40例 ,占13.2%；β地贫250 例，共检出8种β地贫基因突变类型，其最常见的是CD4142，其次是CD17，分别占40.8%和32.4%；复合型27例，占4.7%。 结论调查高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成，有利于为地中海贫血的基因诊断及为产前诊断提供依据。

【关键词】地中海贫血；基因突变；构成比