水稻表观遗传的研究进展＊

饶玉春， 杨窑龙， 马伯军， 潘建伟， 曾大力

(1.浙江师范大学化学与生命科学学院，浙江金华 321004;2.中国水稻研究所 水稻生物学国家重点实验室，浙江杭州 310006)

水稻表观遗传的研究进展＊

饶玉春1，2， 杨窑龙2， 马伯军1， 潘建伟1， 曾大力2

(1.浙江师范大学化学与生命科学学院，浙江金华 321004;2.中国水稻研究所 水稻生物学国家重点实验室，浙江杭州 310006)

从DNA甲基化、组蛋白修饰的形成条件及其作用机制等方面，对表观遗传学的一些常见的发生机制进行了简要综述，并对表观遗传在水稻中研究的前景作了展望.

表观遗传学;水稻;DNA甲基化;组蛋白修饰

1.1 DNA甲基化的作用与机制

在原核生物中，甲基化可以有效地保护其不被噬菌体吞噬，而真核生物中的DNA甲基化则具有重要的转录调节作用［5］.DNA甲基化是细胞开闭基因的一种方式，基因表达水平与其甲基化水平呈反相关，而肿瘤、癌症等许多疾病的发生则与基因的甲基化密切相关［6-7］.

DNA甲基化是在DNA甲基转移酶的作用下，以S-腺苷甲硫氨酸(SAM)为甲硫供体，将甲基转移到胞嘧啶的5'位置.甲基化主要发生在CpG二核苷酸的胞嘧啶上，形成mCpG.DNA甲基化可分为2种情况：一种为没有甲基化的DNA双链，在DNA甲基转移酶的Dnmt3a和Dnmt3b的协同作用下进行甲基化，叫做重新(de novo)甲基化;另一种是已经甲基化的DNA双链分子，在复制过程中，在DNA甲基转移酶Dnmt1的作用下使子代DNA分子与亲本链有相同的甲基化状态，也称为维持(maintenance) 甲基化［1，8］.最近，Hashimoto等［9］通过X射线晶体衍射分析法对UHRF1蛋白的SRA区域进行了结构分析，发现了哺乳动物真核细胞用于复制甲基化信息的分子机制，即UHRF1蛋白在复制DNA序列时起书签作用.

1.2 DNA甲基化在水稻中的研究进展

水稻是我国重要的粮食作物.然而，先前对DNA甲基化在水稻中的研究并不多.近年来，随着表观遗传学的不断发展，关于水稻基因功能和DNA甲基化的研究才不断增多.甲基化发生在DNA复制之后、转录之前，它通过影响基因转录和染色体的构型，从而调控基因的功能.

有研究表明，外源基因的渗入会导致DNA甲基化发生很大的改变.文献［10］通过将与水稻亲源关系比较近的茭白DNA渗入到水稻基因中，发现大部分被研究的序列都发生了甲基化的改变，从而影响基因的转录水平，并推断：外源基因渗入到植物基因组中会改变植物细胞基因和转座子相关DNA片断的DNA甲基化与转录水平.

DNA甲基化水平易受环境影响，重金属胁迫、高压和微重力环境均可引起水稻DNA甲基化的改变.葛才林等［11］利用重金属处理水稻，发现水稻中的甲基化水平有所提高，认为重金属对DNA甲基化水平的影响程度和方式主要取决于重金属种类及其处理浓度.这是基于重金属会引起水稻体内的过氧化胁迫而产生甲基自由基，而甲基自由基则攻击DNA中的胞嘧啶，造成5-MeC水平的提高.申斯乐等［12］的研究表明，高压也可导致水稻DNA甲基化模式的改变，水稻DNA分子的空间结构在压力的作用下会发生相应的改变，从而可能导致其DNA甲基化模式的变化，而高压下产生的突变体就有部分是因为甲基化改变了基因的表达水平所致.文献［13］利用航天技术将水稻带到太空环境中，也发现水稻DNA甲基化水平发生了变化.另外，在冷胁迫的情况下，水稻的DNA甲基化程度也会发生明显的改变.文献［14］用IR64为材料，在其孕穗期进行低温处理，之后检测到其甲基化位点显著增多.用同样的材料，在干旱处理的情况下，也发现了水稻基因组中特异性位点的甲基化［15］.这些甲基化的产生是水稻对外部环境改变的一种适应.这些为研究水稻甲基化机制奠定了材料基础.

DNA甲基化与水稻转座子有关.Takata等［16］研究了来自9个栽培稻及部分野生稻的基因组DNA序列中12个转座因子的DNA甲基化水平，利用水稻转座子展示(TD)方法分析了基因组的甲基化.在这9个水稻品种中，每个有侧翼序列的转座子都具有相似程度的DNA甲基化.按照侧翼序列的甲基化特性，可以将12个转座子家族分为3类，有些具有高度甲基化，有些甲基化水平相对较低，而另一些侧翼序列的甲基化水平则与转座子的距离有关.文献［17］对Tos17的研究还表明，Tos17上的甲基化程度会随着水稻的生长而逐渐增加，而这种DNA甲基化可以控制Tos17的转录活性.

DNA甲基化水平与水稻杂交世代有关.Takamiya等［18］分析了日本晴与 Kasalath的杂交 F1代，利用基因组限制酶切扫描技术(RLGS)，发现大部分的RLGS位点在其F1代可以找到，但有8个RLGS位点发生了不正常的遗传，其中还有一个新的位点.这一发现说明，在F1杂交后代中，DNA甲基化的水平发生了改变.文献［19］通过水稻与药用野生稻之间的杂交发现，其杂交种F1代DNA甲基化水平也发生了变化，而亲缘关系远的亲本杂交后代与亲缘关系近的亲本杂交后代相比，DNA甲基化发生改变的机率会更高.

胞嘧啶甲基化水平还与水稻的发育时期有关，水稻苗期与成熟期的胞嘧啶甲基化水平具有显著的差异.通常认为发育过程中胞嘧啶甲基化水平的增加可能会增强水稻植株的抗病性，但Messeguer等［20］发现，水稻幼苗中的DNA甲基化水平比成熟期的剑叶具有更高的水平.水稻不同时期、器官甲基化水平的差异，可能就是水稻生长发育中一种重要的基因表达调控机制.另外，有研究［21］表明，高度甲基化或者是特定基因的高度甲基化可能与水稻的植株抗病性有关.

总之，DNA甲基化广泛存在于水稻基因组中，能够引起DNA甲基化的因素也有很多，但影响DNA甲基化改变的机制目前并没有得到很好的解释.大部分物理化学因素都能引起甲基化程度的改变，这些改变会引起某些特定基因的表达，在表观遗传程度上对水稻的一些性状进行调控.同时，DNA甲基化是造成转基因沉默的主要因素，由于基因沉默的现象存在，水稻转基因的效率不是很高，在一定程度上制约了水稻研究的发展.因此，对水稻DNA甲基化的研究有助于提高水稻转基因的表达与效率.

2 组蛋白修饰

核小体是染色质的基本组成成分，它由DNA及5个不同的组蛋白分子(分别为 H1，H2A，H2B，H3和 H4)组成，核心组蛋白的成分是由2个拷贝的 H2A，H2B，H3和 H4组成的八聚体［22］.由于核心组蛋白N-端尾部暴露在核小体表面，从而其表面可发生一些共价修饰，常见的有乙酰化、甲基化、磷酸化和泛素化等［23］.这些共价修饰对组蛋白与组蛋白、组蛋白与DNA之间的作用产生一定的影响，从而对基因转录与表达有着重要的调控作用，但其DNA序列并没有发生变化.人们把这种发生在组蛋白上的修饰作用导致基因表达发生改变的现象叫做组蛋白修饰，它也是表观遗传学研究的重要内容.在水稻上，组蛋白修饰对其农艺性状也有重要的调控作用［24］.

2.1 组蛋白乙酰化

组蛋白乙酰化是最早发现的一种组蛋白修饰.一般来说，体内组蛋白乙酰化与去乙酰化是处于一个动态平衡的状态，乙酰化修饰由乙酰基转移酶(HAT)催化，去乙酰化修饰则由去乙酰基酶(HDAC)催化［22］.组蛋白乙酰化的作用位点大多发生在核心组蛋白H3赖氨酸的9，14，18和23与H4 赖氨酸的5，8，12 和16 等位点［22］.研究表明，组蛋白乙酰化有利于基因的转录，而组蛋白去乙酰化则阻遏基因的转录，其过程是一个与基因活性诱导和抑制密切相关的动态过程［25］.目前认为，这种由于组蛋白乙酰化激活转录的机制是由于组蛋白N-端尾部赖氨酸带正电荷，当发生乙酰化时，中和了它所带的正电荷，而DNA带负电荷，这就促使各种参与转录调控的蛋白因子与DNA结合，从而起到转录调控作用.同样，当发生去乙酰化时，组蛋白可以与带负电的DNA结合，从而减少了与转录调控因子结合的机会，因而影响转录［26-27］.

2.2 组蛋白甲基化

组蛋白甲基化也是一种重要的组蛋白修饰方式，其作用机制则比组蛋白乙酰化更为复杂.主要表现在两方面：一是甲基化的位点比乙酰化多;二是甲基化程度有多种形式.目前，已有报道的组蛋白甲基化位点就有组蛋白 H3的 R2，K4，K9，R17，R26，K27，K36，K79 和 H4 的 R3，K2，K20等，而甲基化程度也包括单甲基化与多甲基化等多种形式［22，27-28］.研究表明，催化这些位点甲基化的酶的数量很多，主要有3个蛋白家族：PRMT家族、SET域家族和非SET域家族的蛋白质.但它们所介导的转录调节功能却不相同，有些可以激活转录，而有些可以抑制转录［27］.Suv39蛋白是第一个被发现的组蛋白甲基化转移酶［29］，这种酶能特异性地甲基化H3K9.自从组蛋白赖氨酸去甲基酶LSD被首次发现［30］之后，人们认为组蛋白甲基化也和乙酰化一样，是一个动态的过程.研究表明，组蛋白H3K4甲基化与基因转录活性有关.已发现：染色质活性区的组蛋白H3K4呈甲基化，而H3K9未甲基化;相反，沉默的异染色质区所含有的组蛋白 H3K9甲基化，而 H3K4没有甲基化［27］.Jasencakova 等［31］在拟南芥中发现了类似的现象.最近，有研究表明，水稻中的重要转录因子MADS-box也受组蛋白甲基化的调控［32］.

2.3 组蛋白磷酸化

组蛋白磷酸化也是组蛋白修饰的一种方式，也是一种可逆转的调控.目前发现的组蛋白磷酸化修饰主要发生在组蛋白的某些苏氨酸和丝氨酸位点上.长期以来一直认为，组蛋白磷酸化与转录起始和有丝分裂时期染色体凝聚时形态结构的改变有关，也对细胞周期的演进起了至关重要的作用［22］.

2.4 组蛋白泛素化

组蛋白泛素化的位点主要集中在H2A和H2B上.组蛋白泛素化修饰包括2种，即：单泛素化修饰与多泛素化修饰.单泛素化需要泛素激活酶和泛素连接酶的共同作用;而多泛素化除这两种酶之外，还需要泛素-蛋白质连接酶的作用［33-34］.组蛋白泛素化是一个可逆转的组蛋白修饰调控过程.泛素化可能与许多细胞功能有关，组蛋白通过与泛素蛋白的结合而被修饰，改变其活性、细胞内分布等.研究还表明，H2B的泛素化还能直接影响转录的延伸［27，35］.

2.5 组蛋白修饰间相互作用与组蛋白密码

单一的组蛋白修饰一般不能完全发挥其功能，更多的情况是通过各种组蛋白修饰之间的相互作用而对基因转录起调控作用的［22］.各种组蛋白修饰组合在一起，并与特定的生物学功能相结合，这样就形成了一种重要的表观遗传标志，同时也可以作为一种信号来调控基因的转录，这被称为“组蛋白密码”.自从 Jenuwein等［36］提出组蛋白密码学说后，越来越多的研究者关注组蛋白修饰之间的相互作用，进而对组蛋白密码的破译研究是非常有意义的.组蛋白密码的提出拓展了遗传信息的传统概念.

2.6 组蛋白修饰在水稻中的研究进展

目前，对组蛋白的研究报道大多与哺乳动物有关，且主要集中在疾病方面.有关组蛋白修饰在水稻中的研究也有些报道.文献［37］在研究水稻花器官发育的分子机理时，发现了一个与经典“ABC”模型不同的水稻花器官发育调控机理.其研究发现，突变体jmj706主要表现内外稃异常甚至缺失、部分花器官如雌蕊和雄蕊增多、种子变小等.进一步研究表明，JMJ706基因编码一种组蛋白去甲基化酶，通过去除H3组蛋白上第9位赖氨酸上的甲基以保证组蛋白与DNA的正常缠绕.文献［38］在分析编码水稻组蛋白H3K9特异地甲基转移酶基因SDG714时，发现SDG714基因功能的丧失导致水稻植株的茎、叶片呈无毛的表型，而CpG和CNG中胞嘧啶甲基化水平也降低，还能促进水稻Tos17转座子的跳跃，认为SDG714介导的组蛋白H3K9的甲基化在DNA甲基化、转座子的跳跃及基因组的稳定等方面具有重要的作用.李文艺［6］的研究也认为，H3K9的甲基化与失活基因的启动子有关.Chung等［39］发现水稻组蛋白去乙酰化酶基因OsNAC6负调控水稻苗期根的生长，过表达则会增加水稻幼苗根的生长.Tsuji等［40］在研究水稻水淹诱导相关基因 ADH1和PDC1表达与组蛋白修饰之间的关系时，发现由于H3组蛋白的乙酰化程度加强从而提高了2个基因的转录水平.文献［41］在研究水稻组蛋白脱乙酰酶家族成员编码基因在多种环境的表达情况时，发现组蛋白乙酰化与去乙酰化与非生物压力有关，且不同的环境因素会影响不同基因的表达情况.文献［42］在研究染色体着丝粒的重组抑制机理时，发现组蛋白乙酰化和甲基化水平可能反映着丝粒的DNA序列的组成和丰度.

组蛋白作为染色体核小体的主要组成成分，对水稻遗传发育起着非常重要的作用，组蛋白修饰有助于增强植物对环境变化的适应.虽然组蛋白密码的研究在动物中已经研究很久，但植物的组蛋白密码及其解码机制与动物有所不同［1］，通过对水稻组蛋白修饰对基因表达的调控及各种修饰作用的关联研究，将有助于人们揭开植物“组蛋白密码”的作用机制.

3 表观遗传在水稻中研究的前景

表观遗传作为一个新兴的遗传领域，是当前生命科学研究的热点之一.水稻中表观遗传学研究仍相对滞后，许多现象的分子机理没有得到很好的解释，但随着水稻基因组测序的完成，有关水稻的各种信息数据库不断充实，以及生物信息学的快速发展，均为水稻表观遗传学的研究奠定了基础.目前，在水稻上也有一些表观遗传的应用.余素芹等［43-45］利用特效植物营养素处理水稻常规种、杂交种的父母本，对其后代进行了一系列的研究，结果发现，特效植物营养素能使水稻种子在芽长、淀粉酶活性、幼苗的株质量、叶绿素和蛋白质含量等生理生化指标上产生表观遗传效应，且这些效应与水稻的产量密切相关.进一步合理应用生物信息学手段，借鉴表观遗传学在其他物种中的研究成果，将为水稻表观遗传研究开创更大的发展空间.水稻作为一种重要的模式植物和粮食作物，利用表观遗传学效应也能有效改善水稻产量等重要农艺性状，有着很重要的应用前景.同时，这些表观遗传的研究成果也将为其他作物提供经验.

［1］董玉玮，侯进慧，朱必才，等.表观遗传学的相关概念和研究进展［J］.生物学杂志，2005，22(1)：1-3.

［2］Zhang Xiaoyu，Yazaki J，Sundaresan A，et al.Genome-wide high-resolution mapping and functional analysis of DNA methylation in Arabidopsis［J］.Cell，2006，126(6)：1-13.

［3］Zilberman D，Gehring M，Tran R K，et al.Genome-wide analysis of Arabidopsis thaliana DNA methylation uncovers an interdependence between methylation and transcription［J］.Nature Genetics，2007，39(1)：61-69.

［4］Akimoto K，Katakami H，Kim H J，et al.Epigenetic inheritance in rice plants［J］.Annals of Botany，2007，100(2)：205-217.

［5］郑志红.DNA 甲基化与基因表达调控［J］.国外医学：遗传学分册，2002，25(1)：4-7.

［6］李文艺.表观遗传学及其研究进展［J］.安徽农业科学，2009，37(14)：6358-6360.

［7］李著华，王树人.基因的表达调控与 Epigenetics［J］.四川生理科学杂志，2006，28(1)：29-33.

［8］Bird A.DNA methylation de novo［J］.Science，1999，286(5448)：2287-2288.

［9］Hashimoto H，Horton J R，Zhang Xing，et al.The SRA domain of UHRF1 flips 5-methylcytosine out of the DNA helix［J］.Nature，2008，455(7214)：826-829.

［10］Liu Zhenlan，Wang Yongming，Shen Ye，et al.Extensive alterations in DNA methylation and transcription in rice caused by introgression from Zizania latifolia［J］.Plant Molecular Biology，2004，54(4)：571-582.

［11］葛才林，杨小勇.重金属对水稻和小麦DNA甲基化水平的影响［J］.植物生理与分子生物学学报，2002，28(5)：363-368.

［12］申斯乐，王振伟，单晓辉，等.高压导致水稻变异品系发生DNA甲基化模式及基因组结构的改变［J］.中国科学 C辑：生命科学，2005，35(6)：490-496.

［13］Ou Xiufang，Long Likun，Zhang Ying，et al.Spaceflight induces both transient and heritable alterations in DNA methylation and gene expression in rice(Oryza sativa L.)［J］.Mutation Research，2009，662(1/2)：44-53.

［14］Pan Yajiao，Wang Wensheng，Zhao Xiuqin，et al.DNA methylation alterations of rice in response to cold stress［J］.Plant Omics Journal，2011，4(7)：364-369.

［15］Wang Wensheng，Pan Yajiao，Zhao Xiuqin，et al.Drought-induced site-specific DNA methylaton and its association with drought tolerance in rice(Oryza sativa L.)［J］.Journal of Expermental Botany，2011，62(6)：1951-1960.

［16］Takata M，Kiyohara A，Takasu A，et al.Rice transposable elements are characterized by various methylation environments in the genome［J］.BMC Genomics，2007，64(8)：1-9.

［17］Cheng Chaoyang，Daigen M，Hirochika H.Epigenetic regulation of the rice retrotransposon Tos17［J］.Molecular Genetics and Genomics，2006，276(4)：378-390.

［18］Takamiya T，Hosobuchi S，Noguchi T，et al.Inheritance and alteration of genome methylation in F1 hybrid rice［J］.Electrophoresis，2008，29(19)：4088-4095.

［19］Jin Huajun，Hu Wei，Wei Zhe，et al.Alterations in cytosine methylation and species-specific transcription induced by interspecific hybridization between Oryza sativa and O.officinalis［J］.Theoretical and Applied Genetics，2008，17(8)：1271-1279.

［20］Messeguer R，Ganal M W，Steffens J C，et al.Characterization of the level，target sites and inheritance of cytosine methylation in tomato nuclear DNA［J］.Plant Molecular Biology，1991，16(5)：753-770.

［21］Sha Aihua，Lin Xinhua，Huang Junbin，et al.Analysis of DNA methylation related to rice adult plant resistance to bacterial blight based on methylation-sensitive AFLP(MSAP)analysis［J］.Molecular Genetics and Genomics，2005，273(6)：484-490.

［22］孔凡定，程震龙，孙野青.植物组蛋白密码研究进展［J］.生物学杂志，2008，25(1)：9-11.

［23］何灵江，邵伟.表观遗传学研究进展［J］.生物学教学，2008，33(5)：5-7.

［24］Leung H，Mackill D，Ismail A.Rice genetics：progress and applications［J］.Rice，2010，3(1)：87-88.

［25］Shahbazian M D，Grunstein M.Function of site-specific histone acetylation and deacetylation［J］.Annual Review of Biochemistry，2007，76(1)：75-100.

［26］李保华，张卫林.组蛋白乙酰化/去乙酰化与基因表达调控研究进展［J］.安徽农业科学，2007，35(18)：5364-5365.

［27］邢欣荣，刘宇博，程智逵，等.组蛋白修饰酶对基因转录的调控［J］.生理科学进展，2008，39(1)：314-318.

［28］Yang Hongbo，Mizzen C A.The multiple facets of histone H4-lysine 20 methylation［J］.International Journal of Biochemistry ＆ Cell Biology，2009，87(1)：151-161.

［29］周蔚.组蛋白修饰与基因调控［J］.国外医学：分子生物学分册，2003，25(1)：71-73.

［30］Bannister A J，Kouzarides T.Reversing histone methylation［J］.Nature，2005，436(7054)：1103-1106.

［31］Jasencakova Z，Soppe W J，Meister A，et al.Histone modifications in Arabidopsis high methylation of H3 lysine 9 is dispensable for constitutive heterochromatin［J］.Plant Journal，2003，33(3)：471-480.

［32］Zhang Jian，Nallamilli B R，Mujahid H，et al.OsMADS6 plays an essential role in endosperm nutrient accumulation and is subject to epigenentic regulation in rice(Oryza sativa)［J］.The Plant Journal，2010，64(1)：604-617.

［33］李辉，李万.组蛋白泛素化与肿瘤［J］.中国肿瘤，2006，7(15)：449-452.

［34］阚盛，翟哓巧.组蛋白修饰与基因调控研究进展［J］.河南林业科技，2009，29(1)：36-38.

［35］Minsky N，Shema E，Field Y，et al.Monoubiquitinated H2B is associated with the transcribed region of highly expressed genes in human cells［J］.Journal of Molecular Cell Biology，2008，10(4)：483-488.

［36］Jenuwein T，Allis C D.Translating the histone code［J］.Science，2001，293(5532)：1074-1080.

［37］Sun Qianwen，Zhou Daoxiu.Rice jmjC domain-containing gene JMJ706 encodes H3K9 demethylase required for floral organ development［J］.Proceeding of the National Academy of Sciences of the United States of America，2008，105(36)：13679-13684.

［38］Ding Yong，Wang Xia，Su Lei，et al.SDG714，a histone H3K9 methyltransferase，is involved in Tos17 DNA methylation and transposition in rice［J］.Plant Cell，2007，19(1)：9-22.

［39］Chung P J，Kim Y S，Jeong J S，et al.The histone deacetylase OsHDAC1 epigenetically regulates the OsNAC6 gene that controls seedling root growth in rice［J］.The Plant Journal，2009，59(5)：764-776.

［40］Tsuji H，Saika H，Tsutsumi N，et al.Dynamic and reversible changes in histone H3-Lys4 methylation and H3 acetylation occurring at submergence-inducible genes in rice［J］.Plant Cell Physiol，2006，47(7)：995-1003.

［41］Fu Wenqun，Wu Keqiang，Duan Jun.Sequence and expression analysis of histone deacetylases in rice［J］.Biochemical and Biophysical Research Communications，2007，356(4)：843-850.

［42］Yan Huihuang，Jin Wenwen，Nagaki K，et al.Transcription and histone modifications in the recombination-free region spanning a rice centromere［J］.Plant Cell，2005，17(12)：3227-3238.

［43］余素芹，王正询，江奕君，等.特效植物营养素对常规稻性状表现及表观遗传效应的影响［J］.广东农业科学，2010(11)：60-63.

［44］余素芹，谢国文，江奕君，等.特效植物营养素对杂交稻性状表现及表观遗传效应的影响［J］.广东农业科学，2010(11)：64-67.

［45］余素芹，谢国文，王正询，等.特效植物营养素在水稻的合理使用及表观遗传效应［J］.广东农业科学，2011(20)：11-15.

The progress of epigenetics in rice

RAO Yuchun1，2， YANG Yaolong2， MA Bojun1， PAN Jianwei1， ZENG Dali2

(1.College of Chemistry and Life Science，Zhejiang Normal University，Jinhua Zhejiang 321004，China;2.State Key Laboratory of Rice Biology，China National Rice Research Institute，Hangzhou Zhejiang 310006，China)

The mechanism of epigenetics was reviewed，including the formation conditions and mechanism of both DNA methylation and histone modification.The prospects of epigenetics in rice were also discussed.

epigenetics;rice(Oryza sativa L.);DNA methylation;histone modification

Q37

A

1 DNA甲基化

2012-03-12

国家自然科学基金资助项目(31171520);浙江师范大学博士科研启动基金资助项目

饶玉春(1984－)，男，湖北黄冈人，讲师，博士.研究方向：植物遗传学.

曾大力.E-mail：dalizeng@126.com

1001-5051(2012)03-0316-06

(责任编辑 薛 荣)

文章编号：1001-5051(2012)03-0326-04

表观遗传学是遗传学中的一个分支学科，也是当前遗传学领域中的研究热点.表观遗传是指在DNA序列没有变化的情况下，基因功能发生了可遗传的改变，最终导致了表型的变化，它不符合孟德尔遗传规律的核内遗传［1］.X染色体剂量补偿、DNA甲基化、组蛋白密码、基因组印记、表观基因组学和人类表观基因组计划等问题都是表观遗传学研究的内容.本文将从DNA甲基化和组蛋白修饰2个方面对表观遗传学作简要综述.

甲基化是基因组DNA的一种主要表观遗传修饰形式，是调节基因功能的重要手段.DNA甲基化的研究与CpG岛的研究密不可分，CpG二核苷酸是DNA甲基化发生的主要位点，由于CpG岛常位于转录调控区附近，因此对基因的转录调控有着重要的作用［1］.研究表明：大约超过1/3的基因在其编码区域有甲基化，95%的基因在其启动子区域有甲基化［2-4］.