胼胝体缺失及其相关异常的胎儿磁共振研究

王磊

本文发体表在2009年的《美国神经放射学杂志》(《AJNR》)上。

已经有较多文献报道关于产后的发育不全及相关畸形(ACC)。然而，尚没有使用胎儿磁共振成像技术(MRI)来分析ACC及相关异常的详细的大型队列研究。这项研究将评估这类畸形，并与ACC产后的序列征比较，识别胎儿大脑相关的畸形，给我们提供更深入的病因学和结局改变。

材料与方法：对11年内所有由 MRI诊断为ACC的病例进行回顾，包括胎儿磁共振成像、产后磁共振成像和尸检结果。神经发育的结局被分为轻度儿童时期的癫痫发作，和(或)严重的神经发育障碍，和(或)新生儿期既出现死亡。结果：发现29例ACC，平均妊娠周数为26.14周(19.71～36.43周)。23个胎儿脑沟发育延迟和和(或)存在多次(异常形态)皮质内折。有15个胎儿小脑和(或)脑干异常。胎儿磁共振成像结果发现5例胎儿有遗传的综合征和2例胎儿有后天致病源或基因/代谢紊乱。除了未发现脑沟发育延迟和小脑蚓部减小，8例胎儿通过产后的磁共振成像证实了ACC的诊断，4例通过尸检证实，除外脑室周结节异位和尸检不能发现的区域异常。7名儿童的神经发育结局良好，而9名儿童较差。在这9名儿童中，存在脑沟形态异常和(或)幕下异常。结论：ACC很少在胎儿中孤立存在，常普遍合并沟回的异常，而且可能有更广泛的脑白质发育不良。