欧洲群体登记资料中的罕见染色体异常（RCAs）及其患病率和产前诊断率的评估

冯睿芝

本文发表在2012年1月《Eur opean Jour nal of Human Genetics》上

报道称，在对来自11个欧洲国家的16个群体登记资料中的研究发现，出生缺陷率达到了万分之43.8。在10323个染色体异常的病例中，7335例为21、18或13三体综合征，发病率分别达到了万分之23.0、5.9和2.3。在所有病例中，473例（5%）为性染色体三体；778例（8%）为45，X，分别达到万分之2.0和3.3的出生缺陷率。罕见染色体异常病例为1737例（17%），发病率为万分之7.4，包括三倍体、其他染色体三体、标记染色体、非平衡异位及重复与缺失。全体的产前诊断率（5%～92%）和平均产前诊断率（65%）均与 RCA发病率（万分之2.4～12.9）之间有着极大的差异。此研究的数据来自欧洲先天异常监测（EUROCAT）数据库，诊断在产前及1周岁之前完成并于2000～2006年提交，病例包含全部非平衡染色体异常的出生活胎、怀孕20周死胎以及终止妊娠的致命异常。所有数据的49%为出生活胎。这些数据提供了目前在围产期及部分长期针对上述病症需要遗传学咨询的家庭的情况。