基质层颗粒状角膜营养不良3代一家系

王满华 王华 黄秀蓉 沈兰珂

先证者:范某,女,76岁,因“右眼视力逐渐下降四年加重三月”,我院门诊以“右眼并发性白内障”收住入院,入院后查右眼视力0.02,矫无助,左眼视力0.5,双眼睑结膜及球结膜无充血,角膜中央偏下方浅层散在灰白色雪花状混浊,表面光滑无突起、破溃,荧光素染色阴性,混浊之间角膜透明,角膜后色素性kp少许,AR(-),右眼瞳孔不圆,直径约2.5mm,5～7点钟位虹膜后粘连,左眼瞳孔不圆,直径约3mm,瞳孔缘虹膜呈梅花状后粘连,双眼瞳孔对光反射迟钝,右眼晶体C3N3混浊,眼底窥不进,左眼人工晶体,位置正常,眼底未见异常。诊断为:1.右眼并发性白内障2.左眼人工晶体眼3.双眼陈旧性葡萄膜炎4.双眼颗粒状角膜营养不良。右眼行白内障囊外摘除联合人工晶体植入术后视力恢复到0.6。患者颗粒状角膜营养不良,为遗传性疾病,寻访家族成员,其遗传图谱如下:

遗传图

讨论:颗粒状角膜营养不良是角膜基质营养不良之一,属常染色体显性遗传病[1]。Moller[2]研究8个不同国家的140个颗粒状角膜营养不良患者,发现种族不同基因突变位点存在差异,而同一家系基因突变位点具有相似性。本病一般不伴全身性疾病,多1岁以内发病,病情进展缓慢,多侵犯角膜中央,先是极细小的白色点状混浊,边界清,病变在基质层前部,青春期混浊扩大增多,细点融合成白色颗粒状,形成局限的雪片状、星状、环状、链状等不同形状的混浊,混浊之间角膜多透明,边界清楚而不规则,其大小、数目个体间有差异。病变可向角膜四周及基质深部扩展,但周边部2～3mm 始终保持透明。50岁后混浊区亦开始呈毛玻璃样改变。角膜表面光滑,双眼对称,无新生血管生长。早期多无自觉症状,不需要治疗,混浊扩大融合影响视力时可行角膜板层或穿透性移植手术治疗。本家系中,先证者及其子女矫正视力尚可,无特殊不适,建议随诊,追踪观察。值得一提的是,先证者及其丈夫仅轻度近视,其上一代近视情况不详,但其四个子女均高度近视,最高者达14.50DS,目前先证者孙辈均轻或中度近视,本家系中高度近视与角膜营养不良之间是否具有遗传相关性尚不知,等待探索。

[1] 葛坚.眼科学[M].北京:人民卫生出版社,2005:195.

[2] Moller HU.Inter-familial variability and intra-familial similarities of granular corneal dystrophy Groenouw type I with respect to biomicroscopical appearance and symptomatology[J].A cta Ophthalmol(Copenh),1989,67(6):669-677.