1例AxB血型家系调查遗传方式及血清学特点分析

周建月，韦喜敢，吕亮亮，沈德才

（广西医科大学第一附属医院输血科，广西南宁530022）

AxB 血型是ABO 血型系统中的一个亚型，Ax亚型每个红细胞上A 抗原位点非常少，约4 800个［1］，临床上常因血型鉴定正反定不符而发现。Ax血清学表现型具有高度的遗传异质性［2］，目前国内外研究尚未完全明确AxB血型的遗传方式。作者在临床实验中发现1例AxB 血型，对该血型进行血清学检测，并对其进行家系调查以探究AxB血型的遗传方式，现报道如下。

1 临床资料

先证者，女，25岁，为独生女，晚孕，门诊例行产检常规检查，ABO 血型出现正反定型不符，住院生产血型鉴定和门诊结果一致。家庭成员：先证者父母，先证者丈夫（为独生子），先证者女儿（出生2d，头胎）。采用试剂：单克隆抗-A，抗-B血型定型试剂、抗-H、抗人球蛋白试剂（上海血液生物医药有限责任公司，批号为20131224），聚凝胺试剂（珠海贝索生物技术有限公司，批号为114022）；人源抗-A、抗-B、Ac、Bc（本科室制备）。血型血清学试验：ABO 血型正反定型，吸收放散试验，唾液血型物质检查均按标准规程操作［3］。（1）先证者家系遗传调查结果：家系调查5人，其中先证者与其父亲均为AxB 血型，先证者母亲与先证者女儿均为B型，先证者配偶为O 型。（2）先证者家系血型血清学结果：见表1。

表1 家系中AxB血型成员血清学鉴定结果

2 讨 论

分子遗传学研究提示，Ax血清学表现型具有高度的遗传异质性［2］。据报道正常ABO 基因的重组可导致Ax表现型：Ax表现型与发生在第6内含子的交换所致的杂交基因重组相关联［2，4］。Ax等位基因具有多态性，Ax单个氨基酸位置上的突变，完全有可能改变糖基转移酶酶学特点和催化活性。目前报道的Ax等位基因共有11个（Ax01～11），其中Ax01～05、Ax07的突变点均为nt646T-A，导致216位苯丙氨酸（Phe）转变为异亮氨酸（Ile），Ax06的特点是nt996GA［5-6］。有家系资料表明，Ax以ABO 位点上一种稀有等位基因的遗传方式遗传［7-8］，虽然遗传背景尚不清楚，但是均会产生O1v（O 等位基因O1的变异体）杂合子从而形成杂交基因。国内研究证明，Ax等位基因在中国汉族人群中具有多态性并且在遗传中呈高度的异质性［9-11］。在本例AxB血型家系调查中发现先证者父亲为AxB血型，由于先证者的祖父祖母均已过世，无法考证先证者父亲的遗传方式。先证者母亲为B 血型，其基因型有可能为B／B或B／O，先证者父亲为AxB血型，先证者表现为Ax表现型；同时先证者丈夫为O 型血，本结果显示，先证者女儿的血型为B型，不是Ax表现型。

AxB亚型血型血清学特点：（1）红细胞与多数来源于B型血清的抗-A 不反应或弱反应；可被大多数来源于O 型个体的抗-AB凝集，没有混合视野表现。（2）血清中通常含有抗-A 抗体。（3）除了分泌H 物质，Ax分泌型个体唾液中可以检出A物质。家系调查中先证者和其父亲正定性与抗-A 混合凝集1-2＋w，抗-B凝集4＋，血清有弱的抗-A 抗体，患者红细胞与抗-H 的凝集度与O 红细胞凝集度相当，根据各亚型的血清学反应特点和规律，可以确定该血型为AxB 型。与向东等［12］在AB亚型细胞上H 抗原强度的血清学研究上发现大量的H 抗原结果一致。

目前尚未明确是否ABO 基因的重组从而导致了Ax遗传的异质性，重组的基因如何表达如何传递给后代值得进一步的研究。而AxB亚型血型血清学特点容易在临床误认为O 型，必须防止亚型漏判，保证血型鉴定的准确性，减少临床输血反应，提高输血的安全性。

［1］ 王振芳.AxB血型的检测及意义［J］.中国卫生检验杂志，2013（4）：1040，1042.

［2］ Geolf Daniels G.Human Blood Groups［M］.3th.New Jensey U S A：Wiley-Blackwell，2013：36-37.

［3］ 中华人民共和国卫生部.中国输血技术操作规程［M］.6版.天津科学技术出版社，1997：60-87.

［4］ Olsson ML，Chester MA.Heterogeneity of the blood group Ax allele：genetic recombination of common alIeles can result in the Ax phenotype［J］.Transfus Med，1998，8（3）：231-238.

［5］ Yamamoto F.Molecular genetics of ABO［J］.Vox Sang，2000，78Suppl 2：S91-103.

［6］ Seltsam A，Hallensleben M，Eiz-VesDer B，et al.A weak blood group A phenotype caused by a new mutation at the ABO locus［J］.Transfusion，2002，42（2）：294-301.

［7］ Olsson ML，Michalewska B，Hellberg A，et al.A clue to the basis of allelic enhancement：occurrence of the Ax subgroup in the offspring of blood group O parents［J］.Transfus Med，2005，15（5）：435-442.

［8］ Yazer MH，Hult AK，Hellberg A，et al.Investigation into A antigen expression on O2heterozygous group O-labeledred blood cell units［J］.Transfusion，2008，48（8）：1650-1657.

［9］ 郭忠慧，向东，朱自严，等.Ax 亚型的分子生物学研究［J］.中国输血杂志，2004，17（4），235-238.

［10］ Deng ZH，Yu Q，Wu GG，et al.Molecular genetic analysis for Ax phenotype of the ABO blood group system in Chinese［J］.Vox Sang，2005，89（4）：251-256.

［11］ 喻琼，吴国光，梁延连，等.Ax新基因的序列分析及其家系的研究［J］.中华检验医学杂志，2006，29（1）：75-78.

［12］ 向东，郭忠慧，刘曦，等.AB亚型细胞上H 抗原强度的探讨［J］.中国输血杂志，2005，18（3）：189-191.