幼儿脊髓性肌萎缩的临床特征及电生理分析

闫晓海

幼儿脊髓性肌萎缩的临床特征及电生理分析

闫晓海

目的 分析幼儿脊髓性肌萎缩症的临床及电生理特点,探讨电生理检查对本病的诊断意义。方法 回顾性分析11例幼儿脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料,患儿血清肌酸磷酸激酶水平,正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查,包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅。结果 幼儿脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后不久出现进行性加重的四肢弛缓性瘫痪。所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显著下降,伴有远端潜伏期延长和运动传导速度减缓。肌电图显示神经源性损伤。结论 婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电理特征,电生理检查为本病的诊断提供重要依据。

幼儿脊髓性肌萎缩症;神经运动传导;肌电图

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。根据发病早晚和病程进展,可将脊髓性肌萎缩症分为幼儿型、少年型及中间型三类。其中,幼儿型脊髓性肌萎缩症常在出生后 6个月内发病,30%左右的患儿在新生儿期发病,病程进展快,病死率高,患儿多在 2岁内死亡。本研究总结了我院诊治的 11例SMA患儿的临床资料和神经电生理检查结果,为本病诊断提供参考依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 以 2008年 5月至 2010年 5月我院诊治的11例SMA患儿为研究对象,其中男8例,女3例,年龄 22 d～7个月。父母均无近亲血缘关系,有家族史者 3例,散发 8例。11例患儿出生时间分别为,新生儿期 2例,1～2个月 3例,2～4个月 5例,5～7个月 2例。8例出生时哭声低微,4例吸吮及吞咽弱,呼吸浅,所有患儿均有双下肢活动少,渐出现四肢对称性弛缓性瘫痪,以近端肌无力为主,腱反射减弱或引不出。

1.2 方法

1.2.1 肌酸磷酸激酶含量检查 抽取清晨空腹静脉血2ml,放入抗凝管,离心后取血清 0.07ml,用全自动化学发光测定仪 CI-2008自动检测血清肌酸磷酸激酶(正常值范围为 22～ 269 U/L)。

1.2.2 神经电生理检 使用美国Nicolet公司的Viking IV肌电图/诱发电位仪,在 25℃,卧位条件下对所有患者进行神经传导速度和肌电图检查,包括外周神经运动传导速度及肌电图检查。运动传导速度及动作电位波幅与同年龄正常值低限比较[1]:下降 ＜30%为轻度下降,下降 ＞50%为显著下降;远端潜伏期与同年龄正常值高限比较,延长＜30%为轻度延长,延长＞50%为显著延长。进行周围神经运动传导检查时,环状电极置于腕部记录,刺激测定正中、尺神经感觉神经传导速度(SCV);环状电极置于大鱼际、小鱼际,刺激测定正中、尺神经运动神经传导速度(MCV)。进行肌电图检查时,选择四肢不同神经支配的 4块以上肌肉。同芯圆电极插入大、小鱼际肌肉中测定肌电图(EMG),首先,在肌肉静息状态时,进行多部位探测,观察屏幕上的波形,并监听声音,观察是否有纤颤电位及正相波等自发电位;然后进行肌肉轻收缩检查,观察并采集屏幕上运动单位电位的波形,测定其平均时限和波幅。由于患儿均为婴儿,肌肉重收缩检查需要在患者配合下完成,故未完成检查。

2 结果

2.1 血清肌酸磷酸激酶水平 5例患儿血清肌酸磷酸激酶检测结果正常,6例患儿血清肌酸磷酸激酶水平轻度升高。

2.2 电生理检查 神经传导:共检测四肢神经 78条,所检神经运动传导动作电位波幅均显著下降,平均下降幅度在80.3%～85.6%;正中神经运动传导速度平均减慢15.7%,胫神经运动传导速度平均减慢 25.0%;正中神经远端潜伏期平均延长21.0%,胫神经远端潜伏期平均延长10.2%;所有患儿静息时均见纤颤电位及正相波,其中 9例患儿出现纤颤电位数量较多,8例插入电位延长;11例患儿所记录运动单位电位波幅、时限多为正常低限或下降,3例轻收缩时未见明显运动单位电位;9例运动单位电位明显减少,形态单一,大运动单位电位未出现。

3 讨论

幼儿脊髓性肌萎缩症在致死性遗传性疾病中并不罕见,患儿的典型临床表现为[2]:①多在出生数天到数月内出现手脚对称性弛缓性肌肉无力,渐行性加重,可累及呼吸肌,当累及呼吸肌表现出呼吸困难、气促、吞咽困难,可并发肺部感染;②患儿腱反射不能引出或减弱,表现为坐立困难;肌电图检查显示神经源性损伤;③血清肌酸磷酸激酶正常或轻度升高。本研究患儿具有幼儿脊髓性肌萎缩症的上述典型临床表现。

神经传导和肌电图检查是脊髓性肌萎缩症重要的诊断依据。本研究中的 11例患儿共检测四肢周围神经 78条。检测结果表现出,神经运动传导动作电位波幅有显著下降(低于正常低限 50%),神经运动传导速度正常或轻度减慢,运动传导远端潜伏期表现轻度延长,这与Krajewska等[3]报道一致。可能因为患儿的脊髓神经变性是脊髓前角细胞变性,运动神经元损伤,导致其轴突破坏有关。肌电图检查显示,所有病例静息状态下肌电图均发现纤颤电位及正相波,轻收缩时运动单位电位引不出或明显减少,呈现出失神经性改变,刘长云等[4]认为脊髓性肌萎缩症患儿的运动单位电位波幅、时限均减小,提示有轴突再生,肌电图表现为失神经和神经再支配混合现象。所以,对患儿进行电生理检查为本病的诊断提供可靠依据[5、6]。

婴儿型脊髓性肌萎缩症是目前无有效治疗办法,患病者大多在 3岁以内死亡,对有脊髓性肌萎缩症家族史者在产前检测SMNI基因突变,可预防患儿出生,对降低本病发病率有着重要的意义。

[1] 崔丽英.简明肌电图学手册.科学出版社,2006.

[2] 梁承纬.小儿脊髓性肌萎缩.临床儿科杂志,2009,27(4):386.

[3] Krajewska G,Hausmanowa-Petrusewicz I.Abnormal nerve conduction velocity as amaker of immaturity in childhoodmuscle spinalatrophy.Folia Neuropathol,2002,40(2):67-74.

[4] 刘长云,王永芹.儿童脊肌萎缩症 23例临床特点及遗传学分析.临床儿科杂志,2007,25(2):88.

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