急性间歇性血卟啉病1例临床观察与护理

杨清华

（大连医科大学附属第一医院内分泌科，辽宁大连116011）

血卟啉病由先天性或后天性代谢紊乱所引起的卟啉及（或）其前体产生和排泄增多并积聚在组织体内，引起相应的症状，多具有遗传性。临床表现主要有光敏性皮肤损害、腹痛及神经精神症状[1]。2010年笔者所在医院神经内科病房收治了1例因腹痛6d，突发肢体抽搐伴意识障碍7h入院的患者，经过神经内科、内分泌科、肾内科、急诊ICU、普外科、消化内科共同会诊，被确诊为急性间歇性血卟啉病、症状性癫痫、抗利尿激素分泌失调综合征、横纹肌溶解症。经过精心治疗和护理，病情很快得到控制，现将治疗护理体会报道如下。

1 临床资料

患者女性，28岁，无业。反复腹痛4个月，入院前6d再发，1d前腹痛加重伴肢体抽搐，意识障碍，尿液变红。追问病史，既往有类似腹痛发作，均为月经来潮前发生。本次月经来潮发生在腹痛6d后，并伴有神经受累的表现，入院前后发作性抽搐伴意识障碍约40次，发作时癫痫、紫绀、尿失禁，每次发作持续约10s。该患者有明确的血卟啉病家族史，其姑妈患有血卟啉病。查体：腹软，无明显压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾未及。入院后虽多次测尿卟啉定性阴性，但在外院尿呈紫红色，住院期间尿液暴晒后变粉红色。血铅41ng/L，正常，除外铅中毒。行溶血像检查：酸溶血试验阴性、蔗糖溶血试验阴性、结合珠蛋白阴性，除外溶血性疾病。结合其临床表现、家族史、查体及实验室检查，综合诊断为急性间歇性血卟啉病。予十一酸睾酮胶囊口服，高糖静滴防治急性发作并经吸氧、水合氯醛、丙戊酸钠治疗后癫痫未再发作。

入院后查血Na+（113～136）mmol/L降低，肾功能正常，24h尿钠138mmol/L，诊断为抗利尿激素分泌失调综合征（SIADH），为卟啉前体损伤下丘脑所致。予补钠，尿少时利尿治疗，纠正SIADH。

肌肉疼痛、乏力，肌红蛋白（101～4661）ng/mL，肌酸激酶（606～14667）IU/L，诊断为横纹肌溶解症，考虑为卟啉前体沉积横纹肌及癫痫发作骨骼肌痉挛所致。予连续性血液滤过3次，对症镇静止痛后好转。

经过23d的治疗，患者神清语明，无双下肢疼痛，无胸闷腹痛，复查电解质，钠、钾、氯离子均正常，肌红蛋白正常，病情稳定，予出院巩固治疗。

2 临床护理

2.1 急性发作期护理

①反复癫痫发作出现肢体抽搐、意识丧失、牙关紧闭、尿失禁，予特级护理、吸氧、心电监护、鼻饲、留置导尿、吸痰。躁动时注意安全，约束带束缚肢体，水合氯醛灌肠，加强基础护理，观察生命体征，预防窒息、感染、皮肤损害等。②阻断诱发因素，减少体内卟啉的蓄积，预防急性发作。本例患者为月经诱发，临床中予十一酸睾酮80mg bid po 2周，减量至40mg bid po 1周，建立大静脉通道（中心静脉置管术），予10%葡萄糖注射液持续静滴，严重时予20%葡萄糖注射液（40～50）mL/h持续静滴，监测晨空腹及三餐后2h血糖。症状缓解后停10%葡萄糖注射液，嘱其高糖饮食。③纠正水电解质紊乱。由于患者有严重的低钠症状，予10%氯化钠10mL tid po，间断5%葡萄糖氯化钠500mL静滴纠正低钠，记录24h尿量，尿量少时予呋塞米20mg静脉推注，纠正SIADH。④缓解肌肉疼痛。患者有双下肢疼痛、乏力，入院初期予连续性血液滤过3次后，肌红蛋白及肌酸激酶下降，并间断予氯丙嗪25mg肌肉注射以镇静止痛。

2.2 观察期护理

本例患者病情危重，而且临床表现多变，病程进展迅速，加强生命体征的观察及用药后的反应尤为重要。临床上予高渗氯化钠治疗低血钠症时，防止血钠浓度升高造成脑干脱髓鞘和脑水肿，护理中注意观察患者血钠情况，有无头疼、呕吐、血压升高等，做好生化指标观察与处理。由于高糖能够阻断卟啉合成，在患者症状改善后，高糖输注应逐渐减量，避免低血糖发生。另外，应用镇痛药物如氯丙嗪时为预防其依赖性应从小剂量开始，同时观察患者排便、腹痛、腹胀情况，发现异常情况及时汇报，做好相应处理。

2.3 心理护理

由于患者年轻，起病突然，病情长期表现为腹痛，同时伴有神经精神症状，造成患者心理负担加重，担心无法治愈，拖累家庭。针对患者的心理情况，护理中积极实施心理干预，详细向患者及其家属介绍病情及治疗的进展情况，使患者配合检查和治疗，树立战胜疾病的信心。

2.4 康复指导

为减少卟啉病的急性发作，要求家属尽量避免患者精神受到刺激，减少出入公共场所与人发生冲突，诱发精神症状。避免过度劳累，防止因饥饿造成低血糖诱发急性发作，注意患者生活起居，保证充分休息，提高免疫能力，防止感染。由于患者急性发作都与经期来潮有关，要求患者遵医嘱适时服用十一酸睾酮等药物。

3 出院指导

出院后继续高糖饮食，补充热量，遵医嘱服用十一酸睾酮胶囊，门诊密切随诊，调整药物剂量。避免饥饿、情绪波动，慎用诱发急性发作的药物，尤其磺胺、巴比妥、避孕药物等。病情变化及时就医。

4 护理体会

因血卟啉病发病率较低，病情复杂，临床表现多样性而及其容易误诊[2]。在整个治疗护理过程中，体会到及时组织多科室的大会诊，是明确诊断的关键。加强临床观察和监护，做好康复指导，积极避免诱发因素，对提高救治质量，减少病痛和提高生存质量有重要意义。

[1]李强，陆兵勋.血卟啉病26例诊治分析[J].实用医药杂志，2005，22（4）：305-306.

[2]杨建功，焦永盛.肝性血卟啉病误诊分析[J].临床误诊误治，2003，16（6）：433-434.