■董长青
“我们的孩子将来听力正常的几率很大。”说这话的,是朝阳区的一对新婚夫妇。他俩自小耳聋,非常想要孩子,但又担心将耳聋遗传给孩子。经过一项名为“致聋基因筛查”的新技术检测,确认他们两人的耳聋致病基因不一样,这让他们对生育健康的宝宝充满了希望。
“致聋基因筛查”的过程很简单,取几滴血液滴在指甲大小的生物芯片上,6小时后就能找出致聋基因。这张用于检测遗传性耳聋的基因芯片,由中关村企业博奥生物有限公司研发,是全球第一张用于临床的致聋基因检测芯片。
北京将“高危人群致聋基因筛查”列入“2011年市政府为民办实事工程”,政府购买服务,免费为两万多名持证听力残疾者检测。目前,16区县20839位聋人接受了致聋基因筛查,筛查率达96.3%,2970人检测出携带致聋基因突变。“该群体的遗传性耳聋发病率高,生育耳聋后代的几率高。”参与本次项目的解放军总医院教授戴朴说,建议聋人婚恋时,注意自己检测结果卡片的颜色,要找和自己卡片颜色不同的人,这样生育耳聋后代的风险就会大大降低。
在博奥生物推出生物芯片前,医院没有常规的遗传性耳聋基因检测项目。检测致聋基因必须进行基因组测序,耗资巨大。
遗传性耳聋基因检测芯片虽然只有指甲大,市场价格仅数百元,却能同时检测重度先天性耳聋、药物性耳聋等与聋病相关的9个基因位点。致聋基因筛查可以尽早明确耳聋病因,及早采取治疗干预措施,降低聋儿出生几率。
海淀区一位怀孕4个月的聋人来检测,希望腹中胎儿避免悲剧。检测结果显示,她携带了线粒体突变基因,又叫一针致聋基因。“药物性耳聋基因携带者对链霉素等数十种氨基糖苷类抗生素敏感,只要打一针这类抗生素,就会致聋。但只要不注射此类敏感药物,就可避免耳聋的发生。”中国工程院院士、博奥生物技术总监程京说。
药物性耳聋基因属于母系遗传,如果女士有致聋基因,那么她母亲、兄弟姐妹以及她的孩子也全部带有这种基因。她生的男孩,打致聋针会致聋,第三代则不会再遗传这种基因;但如果她生的是女孩,不仅打针会致聋,后代还将延续遗传。“项目团队在筛查过程中通过一个前来检测的聋人,发现了他的家族里有10多人都携带这种基因。虽然有些人听力正常,但他们一定要注意安全用药。”博奥生物市场总监赵智贤说,生物芯片让一人检测多人受益,甚至是多家受益。
生物芯片,结合了生物医药检测技术和微电子技术,将核酸或蛋白质片段有序地组合在小小的基片上,将待检样本与芯片上的核酸或蛋白质进行反应,从而分析待检标本的相应成分。上世纪末,生物芯片在欧美兴起。已是美国纳米基因(Nanogen)公司首席科学家的程京,2000年在中关村创办博奥生物,开始了生物芯片的研发。
2003年非典肆虐时,程京和他的团队7天不眠不休,研制出用于非典病毒检测的生物芯片,经400多例临床样品检测分析,证实检测结果最为准确。生物芯片在我国首次投入临床应用,就显示出巨大威力。随后,博奥生物顺利获得了第一张医疗器械证书、第一项生物芯片外国专利授权,陆续推出了60余项生物芯片、检测仪器等产品。其中遗传性耳聋基因检测芯片、细胞活力电旋转检测芯片等十余项生物芯片均为世界首创。美国《财富》杂志报道称,博奥生物“已经成为中国第一家进入世界水平的生物技术公司”。