王胜华 薛前海 刘成芳 刘剑
胎儿畸形是指胎儿全身任何器官组织出现形态结构的异常缺陷,出生前的先天性畸形[1]。胎儿畸形可造成流产、死胎、早产等,其产生的可能原因为遗传因素(包括基因突变、染色体异常);非遗传因素,包括射线照射、药物、病毒感染等。目前产前超声检查的规范应用,对有效诊断胎儿畸形提供了无创、简便的手段,更为临床提供了可靠的依据。
1.1 一般资料收集2007年1月至2011年8月在我院行产前彩色多普勒超声检查(年龄23~40岁,孕16~40周)孕妇5000例,其中双胎48例,三胎2例,共计胎儿5052例。确诊108例胎儿为畸形胎儿,对孕妇的产后及引产情况跟踪随访并行回顾性分析。
1.2 方法使用GE LOGIQ7彩色多普勒超声诊断仪,孕妇取平卧位,在腹部进行纵横检查,从上到下,仔细认真,以防漏处。看头部光环是否完整,观察颅骨结构,测量双顶径、胎儿头围、口鼻、上唇、腹围、脊柱、股骨长、脐带、羊水指数、胎盘位置,动态观察胎儿颅内结构(脑中线、侧脑室、脉络丛、小脑)、心脏、腹腔脏器及肢体,查到一处畸形需详查其他器官有无畸形,并采集图像并保存,确诊为胎儿畸形者追踪产后及引产后结果。
在5052例胎儿中,共检出108例明显畸形儿见表1。108例畸形儿中4例失访,104例随访,其中56例足月生,48例引产终止妊娠。
表1 108例畸形胎儿种类分布情况
3.1 胎儿畸形的发病情况胎儿畸形发病率较高,国内外报道大概为1%~2%[2],本组资料检查显示畸形率为2.16%[3]。神经系统、泌尿系统、唇腭裂、先天性心脏病、消化系统畸形发病率较高。在108例畸形儿中出现单器官或系统畸形的有78例,而出现一个器官及以上器官畸形的有30例,而且多系统通常为严重畸形。在这个资料中可能存在漏诊,因为在产前筛查中指趾、肛门、外耳等检查不在范围内,同时这些部位会受多种因素的影响,如胎儿的手足姿势、体位、羊水量、孕周大小等,即使经验丰富的超声医师也很难完全检查出来。
3.2 胎儿畸形的诊断时机目前,国内外研究表明,彩色多普勒超声检查最好在孕期12~28周[4],此时胎儿的心脏、四肢、头面部差不多发育齐全,同时胎儿不是很大,羊水量合适,可详细了解胎儿的发育生长情况[5]。超过这个时间会因胎儿较大、羊水量增多等因素,影响胎儿面部及肢体的详细观察;当然,不到这个时间,有会因胎儿较小、发育不全看不清楚[6~9]。不同的器官组织也会有差异,观察时间不尽相同,这与胎儿发生畸形密切相关。超声是对形态的观察,形态改变不大或无改变时超声未必能发现异常,仍不能排除100%无畸形存在的可能性。
3.3 从以上研究可以看出,胎儿畸形发生率逐渐增长,为了胎儿能较少发生畸形,孕妇应该尽量避免非遗传因素,如射线、某种致畸药物、烟酒环境、有害化学物理物质、病毒感染等因素。同时,积极配合医师定期做好孕期检查和产前筛查。
综上所述,彩色多普勒超声可对胎儿不同组织器官结构进行筛查,可重复性强,容易简便。在胎儿畸形的诊断中起到了重要的作用,是追踪观察胎儿生长发育的重要手段,降低了残疾缺陷儿的出生率,对于优生优育,人口素质的提高起到了举足轻重的意义,对个人、家庭、社会有着很高的价值。
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