噬血细胞综合征1例

屈春晖，罗 丽，韩福刚，陈光祥（泸州医学院附属医院放射科，四川 泸州 646000）

病例 女，24岁，孕5月，反复腹胀1年余，腹痛3d入院。入院前3d，病人无明显诱因出现中上腹隐痛伴阵发性绞痛及心前区放射痛，以餐后为甚。不伴黄疸，无排便排气障碍。查体：下腹膨隆，睑结膜苍白，中上腹压痛、无反跳痛，肝区叩痛、无压痛，双下肢无肿胀。患者入院后1d，突发双眼凝视，四肢抽搐。孕5月行引产术后，未出现抽搐，出现不规则发热，剑突下阵发性剧烈庝痛无改善。

实验室检查：血常规三系均低。白细胞计数最低1.4×109/L，血红蛋白最低32g/L，血小板最低10×109/L，丙氨酸氨基转移酶明显升高为162.5U/L，谷草转氨酶118.6U/L，APTT 44.3s，总蛋白54.0g/L，白蛋白29.0g/L，甘油三酯2.91mmol/L。胃镜示慢性浅表性胃炎伴胆汁反流。

治疗前头颅CT平扫（图1）示双顶叶多发斑片状低密度影。腹部增强CT（图2）示肝脏及左肾上腺体积增大，肝内多发斑片状低密度影，病灶边缘模糊，增强后病灶轻度均匀强化，少量腹水，腹膜后、腹主动脉右侧淋巴结肿大。胸部CT（图3）示双下肺斑片状模糊影，左斜裂胸膜增厚，双侧少量胸腔积液，心膈角区淋巴结肿大。给予病人大剂量地塞米松及丙种球蛋白治疗10余天，病人全身症状减轻。头颅MRI（图4）示脑实质内未见明显异常信号影。中上腹MRI（图5）示肝内病灶较10d前减少，范围缩小，胸腹水较原来减少，肝脏体积较治疗前减小，腹膜后、腹主动脉右侧淋巴结缩小。

骨髓穿刺意见（图6）：骨髓三系增生，以红系比例异常增加为主；巨核系发育成熟障碍。提示噬血细胞综合征（HPS）。

讨论 HPS是一组在骨髓或其他淋巴组织或器官中出现异常增生的组织细胞并伴有吞噬自身血细胞行为特征的综合征。HPS临床可分为两类：一类为家族或原发性，多为婴幼儿，为常染色体隐形遗传疾病；另一类为继发性，又分为感染相关性、肿瘤相关性和自身免疫性疾病等，其中病毒是感染相关性HPS临床上最常见的病原，尤其是EB病毒[1]。Henter等[2]认为符合以下8条中的5条可以诊断：①持续高热（> 38.5℃）超过1周；②脾肿大；③至少2系血细胞减少（Hb＜9.0g/L，PLT<100×109/L，ANC＜1×109/L）；④甘油三酯升高或低纤维蛋白原；⑤铁蛋白增高（超过3倍标准值）；⑥slL-2Ra增高；⑦NK细胞活性减弱或丧失；⑧骨髓、脾脏或淋巴结出现噬血细胞。

HPS的影像学表现罕见报道，本例表现为全身多脏器受累，脑实质内出现多发斑片状低密度水肿带；肺内多发渗出性病灶，胸膜增厚以及少量胸水；肝、脾、淋巴结肿大，肝实质内多发低密度灶，呈轻度均匀性强化，少量腹水。本病临床上应与白血病、恶性组织细胞增生症等疾病相鉴别。本例影像学表现缺乏特征性，单从影像鉴别诊断困难，尚需收集更多病例的影像学表现总结、分析，最后确诊依赖于骨髓的组织病理学检查。当患者出现肝、脾、淋巴结肿大，中枢神经系统、肺部、肝脏等多发异常浸润影像表现，且患者高热应用抗生素不能缓解时，应考虑到本病可能，并结合临床及实验室检查进一步明确诊断。影像学检查可显示病变部位及其累及范围，并能评价临床治疗疗效，从而指导临床治疗。

[1]Reiner AP,Spivak JL.Hematophagic histiocytosis[J].Medieine, 1988,67(6):369.

[2]Henter JI,Tondini C,Pritchard J.Histiocyte disorders[J].Crit Rev Oncol Hematol,2004,50(2):157-174.