脑颜面血管瘤病1例

马素凤，张铁柱，姜铁权（中国人民解放军第517医院放射科，山西 岢岚 036301）

病例 男，12岁。主因反复抽搐，呈间歇性加重10余年来我院就诊，以往未做过任何相关影像学检查。查体：右侧颜面部可见紫红色血管痣，右眼略向前突出，右眼结膜血管扩张。右侧嘴角歪斜。既往史：患儿出生时发现右侧颜面部血管痣，随年龄增长范围无明显变化。自9个月起患儿出现反复抽搐，每次发作时无发热等，呈间歇性加重，休息后可缓解。患儿智能稍低下，无偏瘫等。头颅CT平扫示：右侧枕叶、颞叶、顶叶表浅部位可见宽大锯齿状钙化灶，病变区脑组织萎缩，脑室增大，右侧颅腔略小，颅板增厚（图1～4）。

图1 ～4 CT显示右侧枕叶、颞叶、顶叶表浅部位宽大锯齿状钙化灶，病变区脑组织萎缩，脑室增大，右侧颅腔略小，颅板增厚。

讨论 脑颜面血管瘤病又称Sturge-Kalischer-Weber syndrome，是一种少见[1]的先天性神经皮肤血管发育异常。本病病因尚不明了，多认为该病发生于胚胎早期，与神经外胚层组织和血管中胚层组织发育障碍有关。偶有遗传因素，表现为常染色体显性遗传，大多为散发，无性别差异。脑颜面血管瘤病典型临床表现：癫痫、智力低下、轻偏瘫、偏盲，颜面部三叉神经分布区紫红色血管瘤，先天性青光眼等。其主要病理改变是颅内血管畸形、三叉神经分布区血管瘤、眼球脉络膜血管畸形，颅内血管畸形侧大脑发育不良或萎缩，神经节细胞减少、变性，神经胶质增生，脑皮质钙化，颅内病变与面部病变为一侧。影像学表现主要为脑内表浅部位脑回状钙化，病侧局限性脑萎缩，局限性颅骨增厚。软脑膜血管畸形CT增强扫描可明确。

脑颜面血管瘤病临床与影像学表现典型时诊断不难。此例患儿无家族遗传病史，右侧颜面部紫红色血管瘤，右侧枕叶、颞叶、顶叶多部位、大面积脑回状钙化灶。此患儿多部位、大面积脑回状钙化实属少见。脑回状钙化及颜面部血管瘤是本病诊断的重要依据。脑回状钙化也可出现在脑胶质瘤、化脓性脑膜炎、脑梗塞、病毒性脑炎等疾病；不典型钙化需与有癫痫发作史合并颅内钙化的疾病，如甲状旁腺机能减退、少枝胶质瘤、结节状硬化、结核性脑膜炎晚期[2]等鉴别。结合病史、临床表现及影像学检查，本病不难与这些疾病相鉴别。

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[1]王小林，王学建.实用中枢神经影像诊断学[M].贵阳：贵州科技出版社，2000.88-89.

[2]张伟强，王卫兵.脑颜面血管瘤综合症（附5例报告）[J].中国罕少见病杂志，2003，10（4）：24-25.