α地中海贫血基因携带者血常规参数临床观察

徐威力 李春婵 李春容

α地中海贫血是由于遗传因素引起α珠蛋白合成障碍的一种贫血性疾病。有报道称α-珠蛋白基因片段的缺失目前有43种，其中东南亚缺失型是我国南方最常见的缺失类型[1]。本研究通过对深圳市龙岗区大鹏人民医院收治的α地中海贫血贫血患者血常规参数进行分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

选取深圳市龙岗区大鹏人民医院2005年5月至2009年8月确诊为α地中海贫血患者70例作为观察对象，其中男性40例，女性30例，年龄3d～50岁，平均年龄（15.6±6.5）岁，通过GAP-PCR法将α地中海贫血患者按照基因型分类，其中-sea/αα（66例）；-αα/-α3.7（24例）。选取同期缺铁性贫血患者30例作为内对照组，其中男性19例，女性11例，年龄1d～46岁，平均年龄（14.8±4.8）岁，缺铁性贫血患者均经血清铁蛋白检查确诊。健康对照组患者中男性55例，女性45例，年龄6～46岁，平均年龄（13.6±5.3）岁。3组研究对象的性别构成比、年龄等一般资料经统计学分析比较，均无显著性差异，P＞0.05，具有可比性。

1.2 仪器与方法

1.2.1 仪器

日本希森美康XS-800i 全自动五分类血细胞分析仪；美国海伦娜生产的Spife 3000，Spife combo美国海伦娜电泳仪。

1.2.2 抽取本组研究对象空腹静脉血2mL，注入EDTA-K2抗凝管混匀，与血细胞计数仪，按照仪器操作规程严格进行操作，测定血常规参数RBC、Hb、MCV、MPV。

1.3 评价标准

MCV＜80fL作为截断值；红细胞脆性实验以溶血百分率＜63%作为截断值；血红蛋白电泳以1.2%＞HbA2＞3.5%或出现异常血红蛋白区带为初筛阳性。

1.4 统计学处理

采用统计学软件SPSS 12.0建立数据库，通过t检验和卡方检验分析，P＜0.05，差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 不同类型贫血和健康对照组血常规参数的比较，见表1。

2.2 不同类型贫血和健康对照组MCV、红细胞脆性实验、血红蛋白电泳阳性率的比较，见表2。

3 讨 论

α地中海贫血是世界长最常见的单基因遗传性溶血性贫血疾病，其是以α珠蛋白链合成减少或缺如的血液系统疾病[2]。α地中海贫血是常染色体隐性遗传，基因缺失携带者一般无明显的临床症状，但是能将隐形基因遗传下一代，如果两个α地中海贫血基因携带者结婚生育就有25%可能出现重型地中海贫血，50%可能出现轻型地中海贫血，提示临床有效的诊断不仅对于患者的临床治疗提供可靠依据，同时对于优生优育也有重要的意义。我国目前最常见的α地中海贫血基因突变类型主要是--SEA、-α3.7和-α4.2，--SEA基因自身或与-α3.7（或与-α4.2）基因相互组合可分别产生致死性的Hb Bart' s 水肿胎和严重影响生存质量的HbH病。虽然基因诊断是诊断地中海贫血最有效的金标准[3]。但是由于其费用、技术要求较高，在深圳市龙岗区大鹏人民医院临床常规检验诊断中很难广泛开展，本研究拟从α地中海贫血血常规参数角度入手，探讨α地中海贫血患者血常规变化规律，为诊断α地中海贫血提供可靠理论参数。通过以健康对照人群作为外对照组，以缺铁性贫血作为内对照组，α地中海贫血组Hb、MCV及RDW与健康对照组、缺铁性贫血组均有明显差异，P＜0.05，差异均有统计学意义。同时以90例α地中海贫血按照基因型不同分为-sea/αα和-αα/-α3.7两组。-αα/-α3.7组的Hb、MCV结果均明显高于-sea/αα组，P＜0.05；RDW明显低于-sea/αα组，P＜0.05。提示α地中海贫血患者中可能由于-sea/αα组基因缺失多于-αα/-α3.7导致Hb、MCV降低，RDW变化则相反。另外地中海贫血组患者MCV、红细胞脆性实验、血红蛋白电泳阳性率均明显高于缺铁性贫血组，P＜0.05，提示上述指标可以作为辅助鉴别诊断缺铁性贫血的指标。除此之外，本研究还发现-αα/-α3.7血红蛋白电泳阳性率略低于-sea/αα组，P＜0.05，提示是否与-sea/αα转录活性高于-αα/-α3.7，从而造成其血红蛋白电泳阳性率增加有关，还需要进一步探讨分析。

表1 不同类型贫血和健康对照组血常规参数的比较

表2 不同类型贫血和健康对照组MCV、红细胞脆性实验、血红蛋白电泳阳性率的比较

[1] 方红辉,唐曙明,薄宁,等.101例α地中海贫血基因携带者血常规参数测定及分析[J] .山东医药,2009,49(23):102-103.

[2] 蒙冰,王碧玉,刘斌.40例α地中海贫血的实验诊断及基因型[J] .中国优生与遗传杂志,2005,13(12):25-26.

[3] 王沙燕,蔡佩欣,张阮章,等.基因芯片用于检测缺失型α地中海贫血[J] .中华血液学杂志,2002,23(11):603-604.