李金涛,杨 磊,谭晓华,杨春白雪,林建潮,孟 强
2004年,美国系统生物学研究所创始人 Leroy Hood指出,随着系统生物学的发展,在医学未来的发展中,将会实现利用生物标记物对个体疾病的发病风险进行预测,并且针对相应的发病风险,出具有针对性的预防处方,从而使医学模式走向个体化医疗[1-2]。2006年 8月,中国工程院院士巴德年教授将预测 (predictable)、预防 (preventive)、个体化 (personalized)的医学模式归结为 “3P”医学模式。他指出,医学未来的发展趋势将是通过检测一个人的单核苷酸多态性 (SNP),根据 SNP信息,预测易感疾病的发生风险,开具预防该疾病的健康处方并进一步提供有针对性的个体化治疗措施[3]。“3P”医学模式的理念既充分利用了健康影响因素中的环境与行为因素,又结合了生物遗传因素的基因信息,在健康影响因素综合作用的信息指导下,将个体化防病与治病工作有机结合,代表了医学发展的未来趋势,实现了将疾病预防控制工作重心继续前移。本研究通过调查了解社区居民对个体化医疗服务的需求意愿及其影响因素,为探讨开展个体化预防医疗服务提供参考建议。
1.1 调查对象 采用典型抽样方法,选取经济水平发达、文化素质高、社区卫生服务完善的杭州市下城区的 10个社区。凡是当地社区 18岁以上,居住时间满 1年以上的居民均列入调查对象。
1.2 调查方法 自行设计调查问卷,在问卷卷首部分对相关名词进行解释,在各调查问题后注明填写要求。调查内容主要包括居民的基本情况、基因检测了解程度、需求情况、影响因素、关注检测的疾病及信赖的检测机构、检测方法、宣传途径以及对婚前、产前基因检测的认可度和对基因检测的价格接受能力等。于 2009年 3—4月进行调查,由居民根据问卷填写说明自行填写。共发放问卷2 000份,全部收回,其中有效问卷1 647份,有效率为 82.35%。问卷回收后,抽取 200份问卷进行电话回访核查,符合率为 98.5%。
1.3 统计学方法 采用 Epidata 3.02软件录入数据,逻辑纠错,采用 SPSS 15.0统计软件进行统计学处理,采用交叉列表χ2检验和非条件 logistic回归分析,α入=0.05,α出=0.10。
2.1 人口学特征 1 647名调查对象的年龄为 18~91岁,平均 (47.1±14.5)岁;其中男占 42.6%,女占 57.4%;文化程度构成:小学及以下占 7.4%,初中占 31.5%,高中/中专占 33.8%,大学及以上占 27.3%。
2.2 居民关注检测的易感疾病 在有基因检测需求意愿的被调查人群中,最为关注检测的疾病依次为恶性肿瘤(47.1%)、心血管疾病 (37.7%)、脑血管疾病 (29.3%)、糖尿病 (20.0%)、遗传病 (18.8%)、消化系统疾病(18.1%)、呼吸系统疾病 (15.6%)、药物过敏 (14.9%),具体见表 1。前三位与我国疾病死因顺位一致,表明居民更为关注利用新技术预测、预防和治疗肿瘤、心脑血管病等常见重大疾病。
2.3 居民期望获得的个体化医疗服务措施 告知易感疾病的预防措施 (45.3%)、为其设计科学的健康生活计划(42.8%)、提供易感疾病的预防药物 (39.9%)、相关健康咨询热线 (29.0%)。具体见表 2。
2.4 居民对选择个体化医疗服务的影响因素 分别把告知预防措施、设计健康生活方式、提供健康咨询热线、提供预防药物作为因变量,把年龄、性别、家庭收入、医疗费用、是否了解基因检测服务、有无家庭成员患病等变量作为公共自变量,进行多因素 logistic回归分析。表 3结果显示,家庭收入高[OR=2.263,95%CI(1.614,3.172)]和对基因检测了解较多 [OR=1.523,95%CI(1.150,2.019)]的人群更倾向于接受告知易感疾病的预防措施。
表 1 居民关注检测的疾病Table 1 Diseases which residentswant to test
表 2 居民期望获得的个体化医疗服务措施Table 2 Personalized medical service which residents want
表 3 居民对告知预防措施需求的多因素logistic回归分析Table 3 Logistic regression analysis for impact factors to prevention
表 4结果显示,家庭收入高 [OR>5万=2.283,95%CI(1.615,3.226);OR3~5万=1.584,95% CI(1.167,2.151)]、了解基因检测服务 [OR=1.549,95%CI(1.162,2.063)]、 年 龄 低 [OR≤30岁=1.585,95%CI(1.010,2.489);OR31~40岁=1.705,95%CI(1.102,2.636)] 的人群倾向于接受为其设计健康的生活计划。
表 4 居民对为其设计健康生活计划需求的多因素 logistic回归分析Table 4 Logistic regression analysis for impact factors to healthy plan
表 5结果显示,只有家庭收入高的人群才倾向于接受提供健康咨询热线 [OR>5万=1.438,95%CI(1.019,2.030)]。结果提示,虽然家庭收入高的群体对此有需求,但是结合实际运作成本情况,健康咨询热线电话类的个体化保健服务是有排他性的公共服务,推广应用的实际意义不大。
表 5 居民对提供个体化健康咨询服务需求的多因素 logistic回归分析Tab le 5 Logistic regression analysis for impact factors to healthy counseling
表 6结果显示,有家庭成员患病的人群才会倾向于接受提供相关预防药物 [OR=1.318,95%CI(1.024,1.696)]。提示今后开展个体化医疗保健服务,尤其是预防保健类药物研发,应有的放矢,不宜一概而论。
表 6 居民对提供个体化预防药物需求的多因素logistic回归分析Tab le 6 Logistic regression analysis forimpact factors topersonalizedmedicine
2.5 居民所信赖的检测机构依次为:医院和疾控中心 (792人,77.7%),体检中心 (269人,26.4%),科研机构 (135人,13.2%),商业检测机构 (19人,1.9%);居民信任的基因检测方法为:抽血检测 (509人,50.0%),口腔黏膜检测(278人,27.3%),指端静脉血检测 (232人,22.8%)。由此可见,公立医疗机构和传统的抽血检测方法依然是今后开展个体化医疗服务的主要依托机构和检测手段。
2.6 对将易感基因信息纳入到个人健康档案中的态度 调查发现,排除 628名无需求意愿的调查对象后,有 577人选择“同意”将易感基因信息纳入到个人健康档案中,占 56.6%;有 318人选择 “无所谓”,占 31.2%;仅 124人选择 “不同意”,占 12.2%。这将为社区医生未来充分利用居民电子健康档案,推广个体化的疾病预防和健康干预措施提供良好的技术和信息支持。
自人类基因组计划完成以来,基因检测在易感疾病的基因型检测中得到了广泛应用,是开展个体化医疗的基础工作,已经成为实现 “3P”医学模式的基本技术手段。截止到 2010年1月 9日,全球可以应用基因检测的疾病已经达到 1 885种,其中 1 619种可以做临床应用,具备基因检测资质的机构也达到 1 794家[4]。
本调查结果显示,人群最为关注检测的前四位疾病是肿瘤、心血管疾病、脑血管疾病和糖尿病,这与 2008年 5月美国 Personalized Medicine and Wellness Survey结果基本一致[5]。这表明居民对个体化医疗服务需求还是优先考虑重大慢性疾病。根据居民信赖的检测机构与方法、关注的个性化医疗措施以及选择不同个性化医疗措施的影响因素的调查结果提示,未来开展个体化医疗服务可以首先以医院、疾控中心和公立体检中心为依托,按照知情同意的原则[6],面向公众开展试点工作。可以优先在年轻人群、家庭中有患病成员和经济条件较好的家庭开展技术已经成熟的重大常见病种的个体化医疗服务模式。在条件成熟时,可以将易感基因信息纳入到受检者的健康档案[7],同时增加对医护人员的现代医学尤其是基因组医学的技能培训[8-9],为迎接个体化医疗服务时代的到来做好必要的准备。
本研究仅从个性化医疗服务的接受方进行了一些探索性的调查研究,希望对今后开展和完善个体化医疗服务起到一定的借鉴意义。
1 Hood L,Heath JR.Systems biology and new technologiesenable predictive and preventative medicine[J].Science,2004,306(5696):640-643.
2 Weston AD,Hood L.Systems biology,proteom ics,and the future of health care:toward predictive,preventative,and personalizedmedicine[J].Proteome Res,2004,3(2):179-196.
3 巴德年.“3P”医学 [Z].第三届中国百名医学家峰会,2006.
4 NCBI.Gene tests[EB/OL].http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/?db=GeneTests.2010.
5 Burrill& Company/ChangeWave Research.Personalized Medicine and Wellness Survey Executive Summary[EB/OL].http://www.burrillandco.com/content/CWSurvey_61708.pdf.2008.
6 United Nations Educational Scientific and Cultural Organization.Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights[R].Records of the General Conference 29th Session.Paris:UNESCO,1997:41-47.
7 David C,Ruth D.The Electronic Health Record,Genetic Information,and Patient Privacy[J].Journal of the American Dietetic Association,2008,108(8):1372-1374.
8 MyersMF,Chang MH,Jorgensen C,et al.Genetic testing for susceptibility to breast and ovarian cancer:evaluating the impact of a direct-to-consumermarketing campaign on physicians′knowledge and practices[J].GenetMed,2006,8(6):361-370.
9 Mahon SM,Greco K.Nurseswhoprovidegenetics counseling need ongoing education and certification[J].Oncol Nurs Forum,2003,30(3):361-362.