儿童进行性骨化性肌炎的X线表现

安 阳，马达智

（天津市儿童医院影像科，天津 300074）

进行性骨化性肌炎 （Myositis ossificans progressiva，MOP）又称进行性骨化性纤维发育不良，是一种罕见的结缔组织病，临床表现以先天性拇趾（指）畸形、全身进行性软组织内异位骨化为特点，异位骨化部位包括横纹肌、肌腱、韧带及筋膜。

1 资料与方法

1.1 一般资料

总结本院6例于就诊时根据临床表现及影像表现诊断为MOP的病例。其中男3例，女3例，年龄1～6岁，平均3.5岁，病程1周～6年。1例有明确外伤史，其余病例均无明显诱因。

1.2 方法

对病变部位进行X线投照。其中颈部正侧位3例，胸腰部正侧位4例，肱骨正侧位2例，骨盆正侧位1例，一侧下肢（包括股骨，胫腓骨及足部）1例。

2 结果

本组病例中除2例病史较短外，其余病史均较长，表现为早期局部软组织肿胀，出现软组织内包块，随着软组织肿胀消退，包块变硬并逐渐增大，最终出现患部的活动障碍。其中自枕部发病逐渐向颈胸背部发展者2例，病史分别为2年和6年；自足部发病逐渐向小腿膝关节大腿发展者1例，病史为5年。有3例患者于就诊时已出现患部活动困难。

本组6例病例投照结果均表现为全身多部位软组织内出现条状、片状、分枝状等不同形态的骨化影像，部分伴有局部软组织肿胀，其中骨化出现在颈后软组织内3例，胸壁3例，腰背部3例，上肢2例，下肢1例，双髋关节及臀部1例，胸锁乳突肌骨化1例，下腹壁1例。足趾畸形（右足第三趾短小，右足小趾中节趾骨缺如）1例，由于其余病例均未进行手足部投照故不能排除手足部畸形存在（图1～6）。

本组病例于拍片后结合临床病史及影像表现，全部诊断为MOP。由于局部刺激及手术均可能导致病情进展，故本组病例均未进行病理检查。

3 讨论

MOP又称进行性骨化性纤维发育不良，是一种少见的先天性结缔组织病变，第1例患者是在1692年报道，至今对该病种国外报道已有700余例，国内个案报道约60余例[1]。

在全世界范围内本病的发病率约l蛐200万，发病年龄3～4岁[2]。发病率男女之间无明显差异，男性稍多见[3]。

3.1 病因

MOP为常染色体显性遗传病[4]，部分患者有家族史，但本组病例均无家族史。目前病因尚未完全明确，但随着近年来对该病研究的不断深入，较公认的是认为FOP与BMP-4的过度表达有关，并将FOP基因定位于4号染色体长臂上（4q27-31）[5-7]。

3.2 病理改变

MOP为中胚层组织的病变，病理改变最初发生于筋膜、韧带、肌腱、肌鞘、腱膜及肌肉间纤维隔等结缔组织，继之侵犯肌肉。早期纤维间质增生，成为原始间叶组织，肌肉组织为结缔组织所代替，后因钙盐沉着而形成骨化。关节软骨亦可骨化而引起关节的骨性联合。由于软组织大量骨化，导致其周围关节功能障碍，最终致使功能永久丧失[3，8]。

3.3 临床特点及X线表现

临床上MOP发病较早，大多数在6岁以前发生，可早在生后5～6d发病。早期表现为局部软组织肿胀，可有红、热、痛，数日或数周内消退，遗留下骨样硬度的肿块，数月后即可出现骨化[1]。晚期表现为全身多发性软组织内硬质肿物，脊柱强直，双肩、双髋关节融合，下颌关节受累，张口受限，呼吸肌骨化，呼吸功能衰竭。往往发作期与间歇期反复交替。多数伴有拇趾及拇指先天性畸形。张浩等[9]研究发现，国内MOP拇趾畸形发生率为57%。

MOP典型特征有两点：异位骨化及特征性骨骼畸形，X线具有特征性表现。异位骨化最常见于颈部、胸部及背部肌肉，也可发生于髋部，但舌咽、喉、心、膈、括约肌及平滑肌不受侵犯。61%的患者在一个以上部位同时发生异位骨化，其中27%的患者在颈部、脊柱旁、肩部3个部位同时出现异位骨化[10]。本组病例中3例病变首发于颈胸背部软组织内，1例以髋部为首发部位。本组全部病例均出现1个以上部位的异位骨化。骨化影形态多样，可呈线状（如筋膜骨化）、条状、带状、分枝状、管状、圆形、片状及不规则形状，以带状多见，本组病例中骨化影像以分枝状最多见。胸部、背部、髋部及上肢多双侧发生。背侧多于腹侧，背侧肌内骨化影可伴随脊柱全长。部分骨化影可见到骨松质、骨皮质及髓腔。当肌腱附着于骨骼部位骨化时，可显示骨疣状突出影，可呈长条形平行于骨干，也可为小块状突起。颈椎僵直，生理弯曲消失。颈椎椎弓之间可见与椎弓平行的条状韧带骨化影及骨性联合。颈、胸及腰椎椎体上，下缘可见关节软骨的线条状骨化影。脊柱韧带可以骨化，散在者椎间隙明显狭窄以致椎体骨性融合，或整个脊柱呈竹节样改变，形成骨桥或假关节；甚至可发生骨性强直。由于肢体活动受限，全身诸骨可显示不同程度骨质疏松，椎体可有压缩变形，致脊柱侧弯，也可有弧形后突弯曲。

由于活检及手术均能加重本病进展，所以应避免进行活检或任何刺激。结合典型病史、临床表现及X线表现，可明确诊断本病。但在病变早期，骨化尚未形成，X线仅能显示软组织的肿胀，难以确诊，若患儿伴有指趾畸形，应高度警惕此病。随着影像医学的发展，CT可以更早发现骨化之前的软组织肿胀，发现早期钙质沉着，并对诊断较小的形态异常的骨化效果较好[11]。MRI也可以早期发现软组织肿胀，但若发现肌肉内的软组织样病变伴周围水肿，则无法鉴别是恶性肿瘤或感染性病变[12]。超声检查可以发现肌肉和周围结缔组织内增强的团块回声影。骨放射性核素扫描可以较X线平片早发现骨化前的异常，如镓67柠檬酸盐、锝99m骨成像可以早期发现骨化征象[13-14]。近年来，有报道PET/CT可早期检出本病[15]。然而，CT、MRI、超声、PET/CT价格昂贵，且其并非诊断MOP的必要方法，因而传统X线摄片仍是诊断本病的最佳成像方法。本文总结MOP典型X线表现，有助于辅助临床早期诊断。

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