樊孝煌 陈伟华
[摘要]目的通过调查两个家系晚发型脊柱骨骺发育不良的病例,探讨其发病的原因。方法分析两个家族8例脊柱骨骺发育不良的临床表现和X线特征。结果8例均为连隐性遗传,累及男性,小年龄组为短躯干型侏儒,大年龄组为智力发育正常的跛行侏儒,X线表现以脊柱“三凹状骨中骨”及倒“U”髂骨翼骨性改变为特征。结论临床诊断应与Scheaermann及Morquio氏病等鉴别。
[关键词]脊柱骨骺发育不良;晚发型
文章编号:1003—1383(2005)03—0266—02
中图分类号:R 681.1
文献标识码:A