Ｊｅｒｖｅｌｌ Ｌａｎｇｅ－Ｎｉｅｌｓｅｎ综合征

刘淑梅　刘桂馨　肖成贤　李俊英

中图分类号：R764．43⁺1R541，7

文献标识码：B

Jervell Lange—Nielsen综合征(JLNS)是一种伴有神经性耳聋的先天性长Q—T间期综合征。它是一种常染色体隐性遗传病。该病是1957年首先由Jervell和Lange、Nielsen报告，故称为JLNS，又称为聋心综合征。临床上以先天聋哑、Q—T间期延长、QT—T易变、多形性室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速以及发作性晕厥、心脏性猝死为特征。尽管JLNS为一种罕见疾病，患病率为1，6／100万～6／100万，但耳聋儿童中本病发病率为0．25％一1%^[1]，据Schwartz报道，病人首次出现晕厥后10年内病死率接近50％等^[2]。因此，临床医师，尤其是儿科医师，应对聋哑儿进行常规心电图检查，对早期发现该病、早期进行治疗有着重要的临床意义。目前，许多城市正在开展新生儿听力筛查服务检查，以便早期发现先天性耳聋。对已发现为先天性耳聋的病人，建议做常规心电图检查，以便发现JLNS，进行早期治疗，减少心脏事件发生率和猝死率。