骨头一碰就断的小女孩

华振鹤

《新民晚报》有一条消息说，中国医科大学第二临床医院救治了沈阳市一位名叫王芙宁的14岁女孩，她从2岁起稍被碰撞就会莫名其妙地骨折。有一次，小芙宁在家里玩小木琴，可小木琴刚往腿上一放，大腿就骨折了。有时候，她胳膊碰一下抽屉也会骨折。为了减少小芙宁骨折的次数，减轻她的痛苦，她的妈妈不得不时时刻刻守在她的旁边，不让她多动。即使是这样小心翼翼，从出生至14岁，仅腿骨骨折手术她就做了13次。

为什么小芙宁的骨头这样不堪一击呢？经专家诊断，最终确诊她得的是一种极其罕见的世界性疑难杂症——脆骨症，也叫成骨不全或特发性脆骨症。这是一种遗传性疾病，至今医学文献中仅报道过78例，而且也未找到有效的治疗方法。

脆骨症主要有以下特征：

（1）骨脆性增加。很轻微的碰撞也可引起骨折，严重时甚至自发骨折。骨折多发生在四肢长骨，很少移位。相对于其他骨折，痛苦较小，愈合起来也较容易。由于骨折反复发生，可形成畸形连接而使骨干变短。随着年龄增长，骨折次数会逐渐减少。

（2）巩膜变蓝。本病患者由于胶原纤维组织性质改变，巩膜可呈均匀的淡蓝色。在精神兴奋、情绪激动时，蓝色会随之加深。不过巩膜的厚度及结构并无异常。

（3）听力下降。一般在11～40岁时出现，其主要原因可能为耳道硬化或听神经穿出颅底的部位受到压迫所至。

此外，脆骨症的患者还有关节过度松弛、肌肉无力、头面畸形、牙齿发育不良、侏儒等症状。

在临床上，脆骨症又可分成先天型和迟发型两大类。先天型又有胎儿型、婴儿型的区别。这类患者在子宫里即已起病，出生后常发生明显骨折。其中胎儿型病情最严重，有的甚至胎死腹中或在产后短期内死亡。迟发型患者病情较轻，往往延迟到儿童或少年时期才发病，多数人可以长期存活。幸运的是到了青春期以后，骨折次数会自然减少。尽管如此，患者的痛苦也是难以形容的。

作为先天性遗传疾病，脆骨症以常染色体显性遗传居多，也有些属于常染色体隐性遗传。所谓常染色体显性遗传病，是指患者的子女遗传此病的几率为50%，且男女机会均等；无病子女与正常人结婚，其子女不会发病。因此，绝大多数病人可以追溯到家族史。常染色体隐性遗传病是指由两个相同的致病基因引起的疾病。这两个致病基因分别来自患者的父亲和母亲。因此患者的双亲可以是两位患者或其中一位是患者，但也可能是两个携带患病基因的正常人。

怎样来预防脆骨症呢？

从优生优育的角度讲，患者最好避免繁衍下一代。如已经怀孕，则应认真地进行产前检查，尽早发现胎儿是否有宫内骨折。孩子生下后，还要仔细观察新生儿是否患病，以便及时发现早期治疗。同时，还要避免近亲结婚，以防隐性遗传。

对于脆骨症的治疗，目前主要在于预防骨折。要严格保护患儿，直到青春期骨折频率降低为止。患者发生骨折后，无移位的，固定、静养即可；有移位的，则需复位后再固定。出现耳聋的患者，要根据具体情况使用助听器或选择其他方法治疗。据说，上海中山医院已经能用磷酸钙人工骨来做骨移植手术，这对那些经常骨折以致无骨可移的患者来说，不啻是一个福音。

同时，患者应树立坚定的生活信念。据报道，北京有家18平方米的个体发廊“小坤美容美发厅”，在当地小有名气，女店主就是位脆骨症患者。她1970年出生时，体重仅1.5公斤。从出生到12岁，她的腿平均每年骨折2次，直到18岁才逐渐扔掉了双拐，勉强能走几十米路，而身高却始终只有1.25米。就是这样，作为一个被医生诊断为没法治、活不长的脆骨症患者，她却凭借着顽强的意志力，在家人和医生的帮助下，不仅上学念书、拜师学画，还荣幸地获得了世界残疾人艺术节优秀奖，并最终成了这家小美发厅的主人。她说：“我就是不想被厄运压倒，总想被别人承认。其实，身体残缺虽然不幸，但心灵残缺才是最可怕的。”