临床儿科杂志
遗传性疾病专栏
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- OPHN1 基因突变致X 连锁智力障碍1 例报告及文献复习
- KBG 综合征1 例报告及文献回顾
- NBAS 基因缺陷症一家系报告及文献复习
- Mowat-Wilson 综合征2 例临床及遗传学分析
- HIST1H1E 基因突变致Rahman 综合征1 例并文献复习
- IDS 基因同义突变致黏多糖贮积症Ⅱ型一家系报告
- IDS 基因新发变异致黏多糖贮积症Ⅱ型1 例报告并文献复习
- ASPM 突变致小头畸形1 例报告及文献回顾