MRI诊断马德龙病并颈部脂肪瘤1例并文献复习

刘高峰，孙 源，吕 浩

1.安徽省濉溪县医院影像科，安徽 淮北 235100；2.安徽省濉溪县医院耳鼻喉科，安徽 淮北 235100；3.安徽省濉溪县医院病理科，安徽 淮北 235100

马德龙病在国内影像学文献报道甚少，其主要特征是皮下脂肪组织进行过度的、对称性的积累，从而使患者具有特殊的外观。故本研究借此病例以丰富对马德龙病的认识，做如下简要报告。

1 病例介绍

患者，男性，46 岁，因“发现颈部肿物1 年”收治入院。现病史：患者约1 年前发现右颈部皮肤有包块，见图1。初始约如豆粒大小，一直未行特殊治疗。近期，右颈部包块明显增大，目前约南瓜大小，枕部及双侧肘窝也可触及肿物，活动性较好，无明显压痛。两年前有背部肿物切除史，见图2。既往曾有酗酒情况。

图1 正面观

B 超显示：右侧颌下皮下脂肪层内探及高回声肿物，大小约10.5 cm×2.4 cm，形态不规则，边界尚清晰，病灶内可见条絮状的高回声，CDFI 显示其内未见异常血流。双侧枕后皮下脂肪层内探及高回声肿物，右侧较大约为6.6 cm×2.1 cm、左侧较大约为6.2 cm×2.1 cm，CDFI 显示其内未见异常血流。考虑为脂肪瘤。

颈部磁共振检查显示：双侧腮腺下、颌下区、枕部、颈部、颈根部延及锁骨窝周围皮下软组织内见不规则形短T1、长T2 信号，冠状位T2WI 压脂像呈低信号。边界清晰，信号均匀，范围约为15.0 cm×9.5 cm；初步诊断为马德龙病。

全麻下行右侧颈部巨大脂肪组织切除术，右侧耳下斜向前下方至胸骨上窝作皮肤的斜形切口长约15 cm，切开皮下组织及颈阔肌，适当分离喉左侧的脂肪组织，连同右侧巨大的脂肪组织一并完整切除，切除的脂肪组织约1 kg。术后的病理诊断结果为：（颈部）脂肪瘤。目前，患者术后来医院复诊一次，并表示对此次手术后康复效果比较满意，达到术前预期效果。

2 讨论

2.1 马德龙病流行病学及临床表现概述

马德龙病通常又被称为Launois-Bensaude（洛-本）综合征［1］，同时也有一些文献中会被称作为多发性对称性脂肪增生症（multiple symmetric lipomatosis，MSL）或肥颈综合征［2］，该病在1846年由Brodie报道，主要是以颈部明显增粗为特征性表现，之后在1888 年由Madelung［3］报道了33例，并进行系统的分析和总结，因此又被命名为马德龙病。该病是一种由于脂肪过多堆积而导致的代谢性疾病，一般无痛，主要是以男性多见，通常30～40岁发病，这一类疾病的患者中多数有酗酒病史［4］，绝大多数属于一种良性的病变，但也有极少数发生恶性病变。过量饮酒是公认的致病因素之一，大多数发生在地中海地区，男女发病比例约为15～30∶1［5］。临床主要表现为脂肪组织对称性的增多并堆积于颈项部、躯干上部、肩部和手臂等处，肿块往往质地软，与相邻周围的正常组织无明显的分界，而皮肤表面一般没有明显地改变，形似“仓鼠脸颊”“河马颈”“驼峰背”“马颈”或“水牛背”［6］。也有用“炸面圈”的征象来形容患者颈部堆积的过多的脂肪。

2.2 马德龙病的发病机制

关于马德龙病的发病机制及其病因目前还不是十分明确，该病有可能与糖尿病、高脂血症、高血压或肝脏疾病之间存在一定的关系［7］。但过量的身体脂肪对身体代谢的影响仍在讨论之中。大量的饮酒往往被认为是主要诱发原因之一［8］，而在国内一些报道中提到多是以一些白酒或米酒为主，这有可能与各地的风俗习惯有一定联系。在文献［9］报道中有一些患者是没有明显饮酒的病史，但是在术后跟踪的复发患者当中，其中一小部分患者都曾有大量的饮酒病史，因此认为一些术后饮酒而复发的患者中有可能酒精只是一个单独的诱发因素，而不能简单的认为是其致病的主要因素。同时有学者［10］发现，褐色脂肪组织与马德龙病患者堆积的脂肪的部位有部分的重合，其中的病变组织主要是来源于一种褐色脂肪，并且主要是以颈部脂肪组织中的褐色脂肪组织新陈代谢最为的活跃，其是属于某一种或某一类代谢性疾病，并且脂肪的代谢异常反应常常参与其发病的过程［11］，而对患者来说，通常是没有明显的生化方面的异常改变。有文献［12］报道，酒精可以影响线粒体的功能，导致线粒体DNA的过早氧化老化，并破坏肾上腺素能脂解，而乙醇滥用会促进脂肪生成，减少脂解，导致脂肪组织在身体各个部位不受控制的积累；当脂肪堆积足够多时，往往会让患者发生特殊的外观变化［13］。

2.3 马德龙病的病理学特征

在病理学上，马德龙病一般表现为无明显包膜的脂肪组织在其外观、形态上与成熟的正常脂肪组织并无明显的差别，既不表现出一定的异型性也不会表现出一定的多形性，而是呈一种非囊性的结构，其特点是具有一定的渗透邻近组织的能力，常常沿着邻近组织的缝隙生长，并且与正常组织没有明显界限，通常会压迫其周围结缔组织而形成一种假包膜［14］，并且其内的纤维成分往往比正常的脂肪组织要多一些［15］。在显微镜下其表现相比较于正常脂肪细胞体积要明显偏小，因此病变组织的脂肪细胞通常是以细胞数目的明显增生为主要表现，而不是仅仅单纯的脂肪细胞的体积扩大。

2.4 马德龙病的影像学特征

马德龙病的诊断目前主要是根据患者的一些特殊的临床表现和影像学上的相关检查，过多堆积的脂肪组织在MRI 上表现为典型的T1WI 和T2WI 均呈高信号，在压脂序列上表现为低信号，冠状位扫描可见颈肩部等脂肪组织对称性的堆积。而在CT 图像上主要是以头颈部及项背部、枕部的脂肪对称性堆积形式来表现，而且与正常的脂肪分界不清楚，其脂肪堆积的地方通常是没有较明显的包膜。马德龙病引起的脂肪蓄积处往往会引起邻近周围器官或组织被推挤或包绕，而如果过多的脂肪组织在纵隔内堆积时，往往会继发纵隔压迫的症状，在影像学上可见纵隔内的空腔器官（如：主支气管、食管等）受压变狭窄［16］。

2.5 马德龙病的鉴别诊断

在一些鉴别上马德龙病通常多是以体表肿块的病变来诊断。（1）脂肪垫：临床上往往表现为单发的类圆形肿块，常常没有包膜，边界显示清楚。（2）颈部多发脂肪瘤：主要表现为颈部多个脂肪组织肿块，病灶周围有包膜，病变范围的表现比较局限，通常病灶比较薄，在其内部可以见到血管，增强检查后病灶没有明显的强化，一般不呈对称性分布［17］；但是在MRI 上马德龙病堆积的脂肪组织典型的影像表现是没有包膜，并且信号通常表现均匀一致，一般呈对称性的分布，病灶内可见分隔。（3）单纯性肥胖：其表现有时会类似于马德龙病，但肥胖症患者的脂肪与马德龙病的脂肪分布不一样，前者通常多累积于腹部及双腿等部位，而后者往往多是分布于颈项部的部位。（4）冬眠瘤：好发于青年男性，有家族病史，是一种罕见的良性的脂肪性肿瘤，肿瘤由棕色脂肪组成，具有一定的遗传倾向，多单发，一般临床上主要表现为生长缓慢的皮下多发脂肪瘤，往往倾向于大腿，也常见于上躯干及颈部的皮下组织［18］，一般通过病理活检可以明确诊断，完全切除后几乎不复发。（5）Graves 甲亢：又称病毒性弥漫性甲状腺肿大，通常与单纯发生在颈部的马德龙病易被混淆，然而在MRI上弥漫性肿大的甲状腺可表现为区域性的高信号，打药增强检查后病灶呈明显的强化高信号。同时可以合并其他的病变，如囊变、钙化等，一般在临床上实验室检查常常伴有甲状腺功能的异常。（6）颈部淋巴结转移瘤：在MRI上可见到等T1或略低T1信号，T2WI序列常常表现为等或高信号，并且其与血管区分比较明显，信号可表现为复杂多变，境界清晰或不清，部分病灶可局部融合成团块状［19］，增强扫描后病灶一般呈轻度强化，临床上常有原发疾病史，而根据原发肿瘤的特点颈部淋巴结转移瘤的表现也可以形式多样［20］。（7）脂肪肉瘤：是一种常见的起源于脂肪组织的恶性肿瘤，通常好发于身体的下肢、腹膜后、肾周、肠系膜及肩部等，典型影像学表现为发生在颈部的软组织团块影，其病灶内部可见脂肪信号，增强扫描后病灶呈不均匀强化，其中最典型的脂肪肉瘤内含有成熟脂肪组织［21］，而马德龙病中的非脂肪成分通常占比较大，由于肿瘤生长较快，其边缘通常呈浸润性的生长，常累及血管、神经、侵入肌肉间。（8）纤维脂肪瘤：多好发于皮层下的表浅部位，通常是以成熟的脂肪组织为主要表现的肿块，其内伴束带状的纤维组织成分，增强扫描后病灶内无明显的强化，延迟期病灶内可见到血管影，一般病灶有完整包膜［22］。有文献［23］报道，纤维脂肪瘤通常好发于腹膜后及皮下脂肪组织，但发生在头颈部的皮下纤维脂肪瘤临床上罕见。MRI 上常表现为大片脂肪呈T1WI 高信号，T2WI 高信号，脂肪抑制序列呈低信号，病灶内可见伴有条带状的短T2 低信号纤维组织，病灶一般呈花岗岩样改变，增强后延迟期病灶内可见血管影。（9）颈部淋巴瘤：MRI 上颈部淋巴瘤在T1WI 序列上与邻近软组织信号大致相仿或信号略减低，T2WI 序列信号高于肌肉，增强扫描可见轻度强化，并且小病灶的信号通常比较均匀，一般无坏死，即便病灶巨大时，也是仅见病灶中心小片状的坏死，同时在颈部可见增大的淋巴结。（10）库欣综合征：临床上通常患者的变化表现多样，其中最主要的症状是水牛背、满月脸及向心性肥胖等，但也可以只有一种典型症状，因为其主要是皮质醇激素分泌异常等原因引起。因此，可以通过一些实验室检查为辅助临床的诊断提供一定的支持依据。

综上所述，马德龙病患者的主要治疗方式是手术切除，但术后易复发，因此术中应慎重处理，综合治疗首先提倡戒酒。马德龙病具有典型的影像学特征，影像学检查能够完整展示病灶的部位、病灶浸润深度、病灶与邻近组织器官的关系，对手术方案的制定具有重要的指导作用。